klinikai lefolyása és megbeszélése
a beteget gluténmentes diétán tartották. Növekedése és fejlődése továbbra is megfelelő volt az életkorhoz. A laboratóriumi vizsgálatok során a tTG, az EMA, az ALT és az ANA szintje normalizálódott, míg az AST továbbra is minimálisan emelkedett 49 ne (felső normál, 37 ne) a diagnózis után 3 évvel. A csontsűrűség vizsgálat kimutatta, csökkent ásványi sűrűség és ő kezdte kalcium pótlás. A beteget allergológushoz is utalták, hogy tovább értékelje krónikus urticariáját, amelyről nem gondolták, hogy dermatitis herpetiformis vagy coeliakia. Úgy gondolták, hogy az emelkedett ANA-szint nem specifikus autoimmun állapot esetén.
a Celiakia, más néven celiakia sprue vagy gluténérzékeny enteropathia, immunmediált rendellenesség, amelyet a vékonybél nyálkahártyájának krónikus gyulladása jellemez. A lisztérzékenység etiológiája valószínűleg multigenikus. Genetikai hajlamra (HLA-DQ2/HLA-DQ8) van szükség, de a búza, az árpa és a rozs expozíciója kiváltja a betegséget. Bár a betegség patogenezise nem teljesen ismert, úgy gondolják, hogy a glutén nyálkahártya-károsodást vált ki, mind közvetlen toxikus hatás, mind immunológiai válaszok kaszkádjának megindítása révén.
a lisztérzékenységet világszerte leírták. Előfordulása a legtöbb országban 0,5/100-tól 1/100-ig terjed. A lisztérzékenység eloszlása bimodális, az első csúcs 6-24 hónapos korban, a második csúcs pedig az élet negyedik és ötödik évtizedében. Bármely életkorban előfordulhat, a csecsemőkortól a felnőttkorig. A nyálkahártya sérülése nem feltétlenül korrelál a tünetek súlyosságával, amint azt ez az eset is bizonyítja. Valójában néhány betegnél jelentős rendellenességek találhatók a vékonybél biopsziáján, mégis nincsenek a betegség klinikai megnyilvánulásai. A lisztérzékenységnek lényegében 3 különböző megjelenése van: klasszikus vagy korai megjelenés, atipikus vagy késői megjelenés és tünetmentes. A klasszikus vagy korán kialakuló lisztérzékenységben szenvedő betegek általában 2 éves kor előtt jelentkeznek gyomor-bélrendszeri tünetekkel és szövődményekkel, mint például a gyarapodás elmulasztása, hasmenés, székrekedés, hányás, csökkent étvágy és hasi puffadás. A klasszikus lisztérzékenység diagnosztizálása általában kevésbé kihívást jelent, mint az atipikus típus diagnosztizálása, amelyben az extraintesztinális tünetek dominálnak. A tünetmentes betegeket néma vagy látens celiakia kategóriába sorolják. Azok a betegek, akik nem mutatnak tüneteket, de kóros biopsziával és szerológiai markerekkel rendelkeznek, csendes típusúak. Gyakran előfordul, hogy ezeket a betegeket a lisztérzékenység magas kockázata miatt tesztelik (azaz a lisztérzékenységben szenvedő betegek első fokú rokonai, a 21-es triszómiában szenvedő betegek vagy az 1-es típusú diabetes mellitus). A látens lisztérzékenységben szenvedő betegek tünetmentesek, normál biopsziával, de pozitív szerológiával. Ezeknél a betegeknél nyálkahártya-változások és tünetek alakulhatnak ki az idő múlásával és a glutén további expozíciójával. A lisztérzékenységet olyan betegségekkel társították, mint az 1-es típusú diabetes mellitus, Williams-szindróma, dermatitis herpetiformis, szelektív IgA-hiány, pajzsmirigy autoimmun betegség, autoimmun hepatitis, 21-es triszómia, exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, cisztás fibrózis, alfa-1-antitripszin hiányés gyulladásos bélbetegség.
a máj érintettségét tekintve egy nemrégiben készült áttekintő cikk rámutat arra, hogy a hipertransaminasemia a celiakia leggyakoribb májbemutatója; a lisztérzékenység diagnosztizálásakor a klasszikus megjelenéssel rendelkező gyermekek legfeljebb 54% – ánál írták le. A májbetegség patogenezise a lisztérzékenységben nem világos. 2 javasolt mechanizmus létezik: megnövekedett bélpermeabilitás, amely megkönnyíti a toxinok, antigének és gyulladásos anyagok bejutását; és humorális közvetített immunválaszok, mivel az anti tTG antitest a májban is jelen van. A klinikai megjelenés a tünetektől a krónikus májbetegség jeleitől és tüneteitől, például palmáris erythemától, ujjklubbingtól, pók angiomatától, sárgaságtól és organomegáliától függ. A patológia a májenzimek izolált nem specifikus emelkedésétől az elsődleges biliáris cirrhosisig, primer szklerotizáló cholangitisig és autoimmun hepatitisig terjed. A kóros transzaminázok a betegek 75-95%-ánál gyakran javulnak a gluténmentes étrendben. Hamis pozitív celiakia szerológiát írtak le a májbetegség hátterében, ezért a bélbiopszia megerősítése a lisztérzékenység egységesen ajánlott. Egy másik vizsgálatban a nem egyértelmű etiológiájú emelkedett transzaminázokkal rendelkező betegek körülbelül 9% – ánál később kiderült, hogy celiakia van. A májbiopszia nem specifikus reaktív hepatitist mutatott. Ezenkívül a lisztérzékenységben a májbetegség kockázatát 13 818 felnőtt betegnél és 66 584 életkor – és nem-egyező referencia-egyénnél vizsgálták egy általános populációs kohorszból. A celiakia az akut és krónikus hepatitis, primer szklerotizáló cholangitis), zsírmáj, biliaris cirrhosis és májelégtelenség fokozott kockázatával járt. Továbbá, a korábbi májbetegség statisztikailag szignifikáns 4 – szeres-6-szorosára emelkedett a későbbi cöliákia kialakulásának kockázata. A májelégtelenséget a celiakia kapcsán is leírták. Egy súlyos májelégtelenségben szenvedő fiatal nőt fontolóra vettek a májátültetés során, amikor további vizsgálatok kimutatták a lisztérzékenységet. A gluténmentes étrend megkezdése után a májelégtelenség megfordult. Egy másik vizsgálatban 4 kezeletlen lisztérzékenységben szenvedő beteg súlyos májbetegségét, valamint további 185, korábban májtranszplantáción átesett felnőttnél celiakia előfordulását írták le. A 4 súlyos májbetegségben és celiakiában szenvedő beteg közül mindegyik veleszületett májfibrózisban és máj steatosisban szenvedett, 2 pedig ismert etiológiájú progresszív hepatitisben szenvedett. A gluténmentes étrend megkezdésekor a májműködési zavar minden betegnél megszűnt. A transzplantációs csoportban a betegek 4,3% – ánál találtak lisztérzékenységet. A máj patológiája a primer biliaris cirrhosis, autoimmun hepatitis, primer és szekunder szklerotizáló cholangitis és veleszületett májfibrosis volt. A tanulmány szerzői azt javasolták, hogy vizsgálják meg a lisztérzékenységet súlyos májbetegségben szenvedő betegeknél, mivel a gluténmentes étrend megakadályozhatja a májelégtelenség kialakulását.
tekintettel arra, hogy a lisztérzékenység számos klinikai bemutatóval nyilvánulhat meg, a diagnózis idején a legfontosabb tényező a magas gyanakvási index. Ebben a környezetben 3 diagnosztikai eszközt alkalmaznak: szerológiai tesztek, vékonybél biopsziaés genetikai (HLA) tesztelés. A lisztérzékenységet akkor diagnosztizálják, amikor a beteg rendelkezik a tipikus pozitív szerológiai markerekkel, megerősítve a vékonybél biopsziáját. Fontos megjegyezni, hogy a szerológiai vizsgálatot és biopsziát gluténtartalmú diétán kell végezni a beteggel, különben az eredmények hamisan negatívak lehetnek. A szerológiai markerek kombinációja, amely úgy tűnik, hogy a legtöbb érzékenységet és specifitást biztosítja a lisztérzékenység diagnosztizálásához, az endomysiális IgA és a tTG IgA antitestek. Az IgA-hiány egyike azon számos állapotnak, amelyek hamis negatív eredményt adhatnak, és mivel az IgA-hiányt gyakran észlelik a lisztérzékenységben szenvedő betegeknél, a betegeknek az antitest-vizsgálat elvégzésével Egyidejűleg teljes IgA-szintet kell levonniuk. Mindkét szerológiai marker hamisan negatív lehet 2 évesnél fiatalabb gyermekeknél (mert kissé érett immunrendszerre van szükség néhány anti-Ön antitest előállításához) vagy IgA-hiányos betegeknél. Ezeket a betegeket IgG-alapú antigliadin vagy tTG antitest alkalmazásával szűrhetik celiakia szempontjából. A HLA haplotipizálás csak a betegek nagyon kiválasztott alcsoportjában szükséges. Azokban az esetekben, amikor a diagnózis nem meggyőző biopsziás és szerológiai eredmények alapján meghatározatlan, a HLA-vizsgálat segíthet abban, hogy a beteget magas vagy alacsony kockázatú lisztérzékenységnek minősítsék. A DQ2 és / vagy DQ8 markerek a lisztérzékenységben szenvedő betegek 97% – ánál vannak jelen. Ezért a 2 markerre negatív betegek nagyon valószínű, hogy lisztérzékenységben szenvednek.
a cöliákia kezelésének sarokköve továbbra is a gluténmentes étrend. A prolaminokat, a búza, az árpa, a rozs alkoholban oldódó fehérjéit teljesen ki kell zárni az étrendből. Az Egyesült Államokban a zabot is elsősorban a gyártás során a keresztszennyeződéssel kapcsolatos aggodalmak miatt kerülik el. A szakértő celiakia dietetikus tehát a kezelési csoport kulcsfontosságú tagja. Számos rejtett gluténforrás létezik, amelyeket a szülők vagy a betegek nem mindig azonosítanak, például szójaszósz és néhány cukorka, gyógyszerek, fűszerek és szájvíz. Kimutatták, hogy a betegek és a családok támogató csoportjai pozitív hatással vannak a kezelés eredményére. Az étrendi korlátozások mellett a betegeknek folsavval, kalciummal, D-vitaminnal, cinkkel és vassal történő kiegészítésre is szükségük lehet.
összefoglalva, ez az eset hangsúlyozza annak fontosságát, hogy a klinikusok fenntartsák a lisztérzékenység gyanújának magas indexét, különös tekintettel a jelek, tünetek és laboratóriumi rendellenességek széles skálájára, amelyekkel a beteg jelen lehet.