esettanulmány
egy korábban egészséges 13 éves férfi serdülőt a progresszív kétoldalú gynecomastia miatt a gyermek Endokrinológiabeteg-klinikára utalták. Ez a funkció jelentős voltaggodalomra ad okot a serdülők számára az előző évben. A családi kórtörténet negatív voltgynecomastia, szexuális fejlődési rendellenességek vagy más endokrinológiai betegségek esetén. Nem tudtunk további információt gyűjteni a szülei kórtörténetéről. Sajnos nem tudtuk elérni a növekedési diagramját vagy a szülei magasságát, ami segített volna jobban jellemezni a fenotípusát.
egy teljes fizikális vizsgálat megfelelő szomatometriát mutatott ki, mind a magasság, mind a súly között 25 és 50 százalék között az életkor és a nem, valamint a gynoid testzsír eloszlása szempontjából. Az életjelek az életkor normál tartományában voltak. Ami a jellemzői a szexuális fejlődés, őbemutatott jelölt kétoldalú és szimmetrikus gynecomastia, tapintható mellszövet közelöt centiméter. A férfi külső nemi szervek normálisnak tűntek, a pénisz mérete 13centiméter, a tövénél vastag fekete szeméremszőrzet, amely megfelel a Tannerscale III.stádiumának. A herék tapinthatóak voltak a herezacskóban, mindkettő kicsi az ő korához képest, körülbelül 2 mm térfogattal.
a csontok életkorát egy kéz-és csuklóröntgen segítségével értékelték, és megegyeztek a kronológiai életkorával.
az Sry gén lokuszát mutató halak az X kromoszóma rövid karján helyezkednek el; szondák a Vysis LSI Sry Spectrum Orange – ból (SRY gén-piros szín esetén).CEP X Spectrum Zöld szondák (X kromoszóma centromerekhez).
megállapították a veleszületett hypergonadotrop hypogonadismus diagnózisát a nemi kromoszómák genetikai rendellenessége miatt, és képalkotó vizsgálatokat végeztek. A scrotalultrasound és a kismedencei mágneses rezonancia képalkotás megerősítette mindkét herék jelenlététa herezacskóban, mindkettő kisebb,mint a normál tartományban (maximális átmérő 18 mm), a férfi nemi szervek egyéb rendellenességei vagy a fennmaradó Mulleri struktúrák nélkül. Mind a klinikai,mind az analitikai jellemzők kompatibilisek voltak a szexuális fejlődés 46, XX férfi rendellenességével.
multidiszciplináris megközelítés, beleértve a pszichológiai támogatást is, segített a kezelésbenebben az esetben. A hipogonadizmust tesztoszteron-pótlással sikerült elérni a megfelelőpubertális fejlődés elérése érdekében.
ebben a konkrét esetben az azoospermia és a gonadoblastoma kockázata miatt 46, XX férfi szexuális fejlődési rendellenességek és nagyon kicsi herék, műtéti eltávolításés a herék protézisét javasolták a serdülőknek, ami még mindig alulértékelt. Időközben önvizsgálatokat és rendszeres ultrahangot javasoltak.Továbbá, kozmetikai sebészet gynecomastia lehetne végezni, lehetőleg amikor hereaches V. szakaszban a Tanner skála, mint a zsír eloszlása miatt változhat tesztoszteron terápia.
genetikai tanácsadást nyújtottak, hogy segítsenek a betegnek és családjának megérteni ennek az állapotnak a különböző aspektusait, és mérlegelni a jövőbeli lehetőségeket. Ami a termékenységet illeti, az őlehetőségei jelenleg a mesterséges megtermékenyítésre vagy az in vitro megtermékenyítésre korlátozódnakdonor sperma vagy az örökbefogadásról való döntés.