A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a szerzett neuromyotonia tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózishoz:
Amiotróf laterális szklerózis (ALS) a motoros neuronbetegségek néven ismert rendellenességek egyik csoportja. Jellemzője az agyban, az agytörzsben és a gerincvelőben lévő idegsejtek (motoros neuronok) progresszív degenerációja és esetleges halála, amelyek megkönnyítik az idegrendszer és a test önkéntes izmai közötti kommunikációt. Általában az agy motoros neuronjai (felső motoros neuronok) üzeneteket küldtek a gerincvelő motoros neuronjainak (alsó motoros neuronok), majd különféle izmoknak. Az ALS mind a felső, mind az alsó motoros neuronokat érinti, így az üzenetek továbbítása megszakad, és az izmok fokozatosan gyengülnek és elpazarolódnak. Ennek eredményeként elveszik az önkéntes mozgás kezdeményezésének és ellenőrzésének képessége. Végül az ALS légzési elégtelenséghez vezet, mivel az érintett egyének elveszítik a mellkas és a membrán izmainak szabályozásának képességét. Az ALS – t gyakran Lou Gehrig-kórnak nevezik. (Ha többet szeretne megtudni ezekről a rendellenességekről, válassza az” ALS ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
az agyi vas felhalmozódásával járó neurodegeneráció (NBIA) 1.típus (Hallervorden-Spatz szindróma) egy ritka, öröklött, neurológiai mozgási rendellenesség, amelyet az idegrendszer progresszív degenerációja jellemez (neurodegeneratív rendellenesség). Az NBIA1-ben szenvedő egyéneknél a vas felhalmozódik az agyban, progresszív mozgási rendellenességgel együtt. Az egyének hosszú ideig fennsíkot tarthatnak, majd gyors romlási intervallumokon mennek keresztül. A tünetek személyenként nagyon eltérőek lehetnek. A közös jellemzők közé tartozik az izomtónus (dystonia) rendellenessége, az izommerevség és a hirtelen akaratlan izomgörcsök (spaszticitás). Ezek a funkciók ügyetlenséget, járási problémákat, mozgásellenőrzési nehézségeket és beszédproblémákat eredményezhetnek. Egy másik közös jellemző a retina degenerációja, ami progresszív éjszakai vakságot és perifériás (oldalsó) látás elvesztését eredményezi. Az NBIA1 klinikai diagnózisával rendelkező egyének körülbelül 50% – ánál van génmutáció a PANK2-ben, ami elősegíti a B5-vitamin metabolizmusát. (Ha többet szeretne megtudni ezekről a rendellenességekről, válassza az” NBIA ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
az örökletes spasztikus paraplegia (HSP) az öröklött neurológiai rendellenességek csoportja, melyet progresszív gyengeség (paraplegia), fokozott izomtónus és a lábizmok spaszticitása jellemez. A tünetek kialakulásának kora és súlyossága személyenként rendkívül változó lehet, beleértve az ugyanazon családon belüli egyéneket is. A tünetek általában a felnőttkor elején vagy közepén alakulnak ki. A kezdeti megállapítások általában magukban foglalják a lábizmok merevségét és viszonylag enyhe gyengeségét, az egyensúlyi nehézségeket, a megmagyarázhatatlan botlást és eséseket, valamint a szokatlanul “ügyetlen” járási módot. A rendellenesség előrehaladtával a gyaloglás egyre nehezebbé válhat, azonban a járási képesség teljes elvesztése viszonylag ritka. (A rendellenességről további információkért válassza a” paraplegia ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Stiff-person szindróma (SPS) egy ritka szerzett neurológiai rendellenesség, amelyet progresszív izommerevség (merevség) és fájdalmas izomgörcsök ismételt epizódjai jellemeznek. Az izommerevség gyakran ingadozik, és általában az izomgörcsökkel együtt fordul elő. A görcsök véletlenszerűen fordulhatnak elő, vagy különféle események válthatják ki, beleértve a hirtelen zajt vagy a könnyű fizikai érintkezést. A legtöbb érintett egyénben más neurológiai tünetek vagy tünetek nem fordulnak elő. Az SPS súlyossága és progressziója személyenként változik. Ha nem kezelik, az SPS potenciálisan előrehaladhat, hogy nehézségeket okozzon a járásban, és jelentősen befolyásolja az ember rutinszerű, napi feladatok elvégzésének képességét. Bár az SPS pontos oka nem ismert, úgy gondolják, hogy autoimmun rendellenesség, és néha más autoimmun rendellenességekkel együtt fordul elő. (Ha többet szeretne megtudni erről a rendellenességről, válassza az” SPS ” lehetőséget Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
az 1. típusú epizodikus ataxia (EA1) egy autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amelyet izomgörcsök és merevség jellemez; izomrángás hullámzó megjelenéssel; a fej, a karok és a lábak vázizmainak görcsös összehúzódása; és a motoros koordináció és egyensúly elvesztése. Az EA1-et a KCNA1 gén mutációi okozzák.