Maybaygiare.org

Blog Network

ritka betegségek adatbázisa

A Werner-szindrómás gyermekek gyakran szokatlanul vékonynak tűnnek, és a késői gyermekkorban szokatlanul lassú növekedési ütem van. Ezenkívül hiányzik a serdülőkorban jellemzően tapasztalt növekedési roham. Az érintett egyének általában körülbelül 13 éves korukra érik el végső magasságukat. A felnőtt magasságot azonban már 10 éves korban vagy 18 éves korban lehet elérni. A súly is szokatlanul alacsony, még az alacsony termethez képest is.

20 éves kor előtt a legtöbb Werner-szindrómás egyénnél a fejbőr hajának korai őszülése és fehéredése alakul ki (canities). Körülbelül 25 éves korig az érintett személyek a fejbőr hajának korai elvesztését (alopecia), valamint a szemöldök és a szempillák elvesztését tapasztalhatják. Ezenkívül a karok alatt (axilláris haj), a szeméremterületen, valamint a törzsön lévő haj szokatlanul ritka vagy hiányzik. Az orvosi szakirodalomban megjelent jelentések szerint a Werner-szindrómában szenvedőknél észlelt hajhullás a nőknél a petefészkek működésének vagy a férfiaknál a herék működésének károsodása miatt következhet be (hipogonadizmus), amely endokrin állapot a növekedés és a szexuális fejlődés hiányával jár. Mind a Werner-szindrómás férfiakat, mind a nőstényeket befolyásolhatja a hipogonadizmus. Ennek eredményeként az érintett férfiaknál általában szokatlanul kicsi a pénisz és a kis herék. Egyes nőknél előfordulhat, hogy nem alakulnak ki másodlagos szexuális jellemzők (pl., axilláris és szeméremszőrzet megjelenése, mellfejlődés, menstruáció) és rosszul fejlett nemi szervek. Más érintett nőknél a menstruáció tartalék lehet és szabálytalan. A hipogonadizmus miatt a rendellenességben szenvedők többsége terméketlen lehet. A szakirodalomban azonban beszámoltak arról,hogy egyes érintett férfiak és nők szaporodtak.

a korai őszülés és hajhullás mellett a Werner-szindrómás egyéneket más progresszív degeneratív változások is érintik, beleértve a bőr alatti zsírréteg fokozatos elvesztését (szubkután zsírszövet); a kezek, lábak és lábak izmainak súlyos pazarlását (atrófiáját); és a csontsűrűség korai, általános elvesztését (osteoporosis), amely állapot kisebb traumát követően ismételt töréseket okozhat vagy hozzájárulhat ahhoz. Fogászati rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve a rendellenes fejlődést és a fogak idő előtti elvesztését. A Werner-szindrómás betegek kb. egyharmadánál a lágy szövetek (pl. szalagok, inak), különösen a könyök, a térd és a boka megkeményedésében a kalciumsók rendellenes felhalmozódása (meszesedés) is megfigyelhető. Ezenkívül a hangszálak progresszív atrófiája miatt a legtöbb rendellenességben szenvedő egyén rendellenesen magas hangot alakít ki. Más esetekben a hang nyikorgó vagy szokatlanul rekedt lehet.

körülbelül 25 éves korukra a Werner-szindrómás egyéneknél progresszív bőrelváltozások alakulnak ki, különösen az arc területét, a felkarokat és a kezeket, valamint az alsó lábakat és a lábakat (disztális végtagok) érintve. Például, van bőr pazarlás (sorvadás) olyan területeken, ahol van kimerülése zsíros (zsírszövet), kötőszövet, és az izomszövet, ami a megjelenése szokatlanul fényes, “viaszos”, sima, vagy edzett (“scleroderma-szerű”) bőr foltok, amelyek tapadhatnak a mögöttes szövetek. Az érintett területek hajlamosak lehetnek nyílt sebek (fekélyek) kialakulására a szövetek oxigénnel kezelt vérellátásának csökkenése miatt (ischaemia). A fekélyek lehetnek krónikus és lassú gyógyulás. Az Achilles-inak és ritkábban a könyök körüli mély fekélyek nagyon jellemzőek a Werner-szindrómára.

sok Werner-szindrómás egyénnek további bőr rendellenességei is vannak. A karok és a lábak bőrén abnormálisan megnövekedett szín (hiperpigmentáció), csökkent szín (hypopigmentáció) vagy bizonyos kis mögöttes erek abnormális kiszélesedése alakulhat ki, ami társult bőrpírt (telangiectasias) okozhat. Ezenkívül a tenyér, a talp és bizonyos kiemelkedő ízületek, például a könyök és a térd bőre szokatlanul megvastagodhat (hyperkeratosis), és a felszíni szövetek megsemmisítése miatt fekélyek alakulhatnak ki.

a bőr és az alatta lévő szövetek atrófiás változásai miatt az érintett egyének jellegzetes,” megcsípett ” arckifejezéssel rendelkezhetnek, beleértve a szokatlanul kiemelkedő szemeket; merev fülek, amelyek elvesztették rugalmasságukat; és egy vékony, csőrös vagy csípős orr. A korai őszülés és a hajhullás hozzájárul a jellegzetes megjelenéshez. Az orvosi szakirodalomban szereplő jelentések szerint a legtöbb Werner-szindrómás egyénnél a korai öregedés megjelenése körülbelül 30-40 éves korban nyilvánvaló.

a Werner-szindrómát jellemzően a szenilis szürkehályog korai megjelenése jellemzi, olyan állapot, amelyben a szemlencsék átlátszósága csökken. A Werner-szindrómában szenvedő egyéneknél a szürkehályog általában mindkét szemet érinti (kétoldalú), és hirtelen jelentkezik az élet harmadik vagy negyedik évtizedében. (A szenilis szürkehályog általában 50 év feletti egyéneknél alakul ki.) Bizonyos esetekben a szem egyéb rendellenességei is jelen lehetnek, mint például a kalcium lerakódások felhalmozódása a szem elülső részén lévő átlátszó régióban (szaruhártya meszesedése), a szem középső és legbelső rétegeinek gyulladása (chorioretinitis), a fényre reagáló retina idegsejtjeinek (rudak és kúpok) degenerációja (retinitis pigmentosa) és/vagy a retina központi régiójának progresszív degenerációja (szenilis makula degeneráció). Az ezzel összefüggő látáskárosodás mértéke a fennálló szembetegségek súlyosságától és/vagy kombinációjától függ.

az érintett személyek körülbelül 70%-ánál nem inzulinfüggő (vagy II.típusú) diabetes mellitus alakul ki a diagnózis idején. A nem inzulinfüggő diabetes mellitus olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyet az inzulin hormon hatásaival szembeni rezisztencia és a hasnyálmirigy rendellenes inzulinszekréciója jellemez, ami a vér egyszerű cukor glükózszintjének emelkedését eredményezi. (Az inzulin szabályozza a vér glükózszintjét azáltal, hogy elősegíti a glükóz sejtekbe történő mozgását energiatermelés céljából.) A cukorbetegség ezen formája általában körülbelül 50-60 éves normál egyénekben alakul ki. A Werner-szindrómában szenvedőknél azonban az állapot körülbelül 35 éves korig nyilvánvalóvá válhat. Az érintett egyéneknek nem lehetnek nyilvánvaló tünetei (tünetmentesek) a diagnózis felállításakor, vagy fokozott vizelést (polyuria), túlzott szomjúságot (polydipsia), fokozott éhséget (polyphagia) és/vagy más jellegzetes tüneteket tapasztalhatnak. Ezenkívül a cukorbetegség ezen formájával rendelkezők érzékenyek lehetnek a diabéteszes kómára a sejtekben lévő folyadék súlyosan csökkent szintje miatt (hiperozmoláris nemketotikus kóma). Az orvosi szakirodalomban szereplő jelentések szerint, bár a nem inzulinfüggő diabetes mellitus bizonyos hosszú távú szövődményekkel, például idegkárosodással (neuropátia), károsodott vesefunkcióval (nephropathia) és a retinán belüli erek károsodásával (diabéteszes retinopathia) járhat, ilyen szövődményeket nem jelentettek az érintett Werner-szindrómás egyéneknél.

A Werner-szindrómát az artériák falainak súlyos, progresszív, gyakran elterjedt megvastagodása és rugalmasságának elvesztése (arteriosclerosis) jellemzi. Egyes érintett artériákban az artériák középső rétegében (tunica media) a kalciumlerakódások rendellenes felhalmozódása, valamint az artériák izom-és rugalmas rostjainak fokozatos pusztulása és rostos szövetekkel való helyettesítése (Monckeberg arteriosclerosis). Az arterioszklerózis ezen formája által érintett artériák magukban foglalhatják azokat, amelyek oxigénben gazdag vért szállítanak a szívizomba (koszorúér artériák) vagy a lábak bizonyos artériáiba (perifériás érbetegség). A perifériás erek arterioszklerózisa a bőr pazarlását (atrófiát) és fekélyesedést okozhat vagy súlyosbíthatja ezen felül rendellenes kalciumlerakódások halmozódhatnak fel bizonyos szívbillentyűkben, például abban a szelepben, ahol a test fő artériája (aorta) a szív bal alsó kamrájából (aorta szelep), valamint a bal felső és alsó szívkamrák között elhelyezkedő szelepből (mitrális szelep) származik. A progresszív arteriosclerosis mellkasi fájdalom epizódokhoz vezethet a szívizom elégtelen oxigénellátása miatt (anginás rohamok); a szív progresszív képtelensége arra, hogy hatékonyan pumpálja a vért a tüdőbe és a test többi részébe (szívelégtelenség); a szívizom lokalizált elvesztése, amelyet a vérellátás megszakadása okoz (miokardiális infarktus vagy szívroham); és/vagy más potenciálisan életveszélyes szövődmények.

A Werner-szindrómában szenvedő emberek fokozott hajlamot mutatnak a rákra. A Werner-szindróma leggyakoribb daganatai a pajzsmirigy karcinómái, ezt követi a bőr és a nyálkahártya pigmenttermelő sejtjeinek daganata (malignus melanoma), az agyat és a gerincvelőt körülvevő védőmembránok daganata (meningioma), a lágy szövetekben és csontokban előforduló daganatok (szarkómák és osteosarcoma), lágyszöveti szarkómák, primer csontdaganatok és leukémia/myelodysplasia.

a progresszív arteriosclerosis, rosszindulatú daganatok és / vagy egyéb kapcsolódó rendellenességek miatt sok Werner-szindrómás ember életveszélyes szövődményeket tapasztalhat körülbelül az élet negyedik vagy ötödik évtizedére.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.