PDF letöltése
sejtmentes DNS prenatális szűrővizsgálat: hogyan történik a teszt (szöveges változat)
mi ez?
a sejtmentes DNS prenatális szűrővizsgálat bizonyos körülmények között szűrődik, amelyeket rendellenes kromoszómák száma okoz. Nem teszteli a kromoszóma-rendellenességek minden típusát.
mikor lehet ezt megtenni?
a sejtmentes DNS-teszt már a terhesség 10 hetében és a szülésig elvégezhető.
hogyan történik?
a terhességből származó genetikai anyag (DNS) egy része a terhes nő vérében kering. A sejtmentes DNS-tesztet a vérmintáján végezzük.
a szűrővizsgálatokat arra használják, hogy megbecsüljék, hogy a magzatnak nagyobb vagy alacsonyabb kockázata van-e egy bizonyos állapotnak.
a diagnosztikai tesztek határozott választ adhatnak arról, hogy a magzatnak van-e bizonyos állapota. Ezek a tesztek magukban foglalják az amniocentézist vagy a korionos villus mintavételt (CVS).
a terhes nőtől vérmintát vesznek, amely tartalmazza a DNS-ét és a terhességből származó DNS-t.
a mintát laboratóriumban elemzik, hogy ellenőrizzék a 21., 18. és 13. kromoszómából származó rendellenes mennyiségű DNS-t.
főbb feltételek:
- triszómia* 21 (Down-szindróma)
- 18.triszómia
- 13. triszómia
*a triszómia azt jelenti, hogy egy adott kromoszómának három példánya van a normál két kópia helyett. Például a 21-es triszómia azt jelenti, hogy a 21-es kromoszómának három példánya van.
Feltételek nem szűrjük:
- problémák, amelyek szűrni ultrahanggal, mint például a velőcső hibák, szívhibák, és hasfal hibák
- sok más kromoszóma és genetikai rendellenességek
PFSI008: ez az információ célja az volt, mint egy oktatási segédeszköz a betegek és meghatározza az aktuális információkat és véleményeket kapcsolatos nők egészségét. Nem célja az ellátás színvonalának megállapítása, és nem tartalmazza az összes megfelelő kezelést vagy gondozási módszert. Ez nem helyettesíti a kezelő klinikus független szakmai megítélését. Kérjük, ellenőrizze a frissítéseket a www.acog.org a pontosság biztosítása érdekében.
szerzői jog 2019.május Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola által. Minden jog fenntartva. A kiadvány egyetlen része sem reprodukálható, visszakereső rendszerben tárolják, közzétették az interneten, vagy továbbított, bármilyen formában vagy bármilyen módon, elektronikus, mechanikus, fénymásolás, felvétel, vagy más módon, a kiadó előzetes írásbeli engedélye nélkül.
sejtmentes DNS prenatális szűrővizsgálat: Az eredmények megértése (szöveges változat)
mit jelentenek az eredmények?
ha pozitív eredményt kap, mennyire valószínű, hogy a magzatnak rendellenessége van? Ezt a teszt pozitív prediktív értékének (PPV) nevezzük.
ha negatív eredményt kap, mennyire valószínű, hogy a magzatnak nincs rendellenessége? Ezt nevezzük a teszt negatív prediktív értékének (NPV).
a sejtmentes DNS-teszt esetében a pozitív prediktív érték attól függ, hogy a rendellenesség milyen gyakran fordul elő az Önhöz hasonló emberek csoportjában.
például: Triszómia 21 (Down-szindróma)
magas kockázatú* csoport
a rendellenesség gyakrabban fordul elő ebben a csoportban.
pozitív eredmény
PPV = 83%
a pozitív eredménnyel rendelkező 100 nő közül 83-nak lesz Down-szindrómás csecsemője, 17-nek pedig nem lesz Down-szindrómás csecsemője.
negatív eredmény
NPV = 99+%
a negatív eredménnyel rendelkező nőknek csak ritkán lesz Down-szindrómás baba.
alacsony kockázatú csoport
a rendellenesség ritkábban fordul elő ebben a csoportban.
pozitív eredmény
PPV = 33%
a pozitív eredménnyel rendelkező 100 nő közül 33-nak lesz Down-szindrómás csecsemője, 67-nek pedig nem lesz Down-szindrómás csecsemője.
negatív eredmény
NPV = 99+%
a negatív eredménnyel rendelkező nőknek csak ritkán lesz Down-szindrómás baba.
néha a teszt nem eredményez eredményt, vagy határozatlan. Ebben az esetben további genetikai tanácsadást kell kapnia.
ultrahangvizsgálatot és diagnosztikai vizsgálatot is fel kell ajánlani a kromoszóma-rendellenesség fokozott kockázata miatt.
* ön “magas kockázatú”, ha 35 éves vagy annál idősebb; ultrahangvizsgálata volt, amely a magzat lehetséges problémáját mutatja; volt egy korábbi gyermeke ezen rendellenességek egyikével; van egy kromoszóma problémája, amely növeli annak kockázatát, hogy 21-es vagy 13-as triszómiás gyermeke legyen; vagy pozitív első vagy második trimeszter szűrővizsgálati eredménye volt.
alsó sor:
- a sejtmentes DNS-vizsgálat nagyon jó szűrővizsgálat a gyakori kromoszóma-rendellenességek kimutatására, de korlátai vannak.
- a negatív eredmény nem zárja ki annak lehetőségét, hogy kromoszóma-rendellenességgel vagy más rendellenességekkel rendelkező csecsemő szülessen, amelyet a sejtmentes DNS-teszt nem tesztel.
- ha pozitív eredménye van, diagnosztikai tesztre van szükség annak megállapításához, hogy a magzat valóban érintett-e.
- ha sejtmentes DNS-szűréssel rendelkezik, vérvizsgálatot vagy ultrahangvizsgálatot kell felajánlani a neurális csőhibák és egyéb állapotok szűrésére.
PFSI008: Ezt az információt a betegek oktatási segédeszközeként tervezték, és a nők egészségével kapcsolatos aktuális információkat és véleményeket tartalmazza. Nem célja az ellátás színvonalának megállapítása, és nem tartalmazza az összes megfelelő kezelést vagy gondozási módszert. Ez nem helyettesíti a kezelő klinikus független szakmai megítélését. Kérjük, ellenőrizze a frissítéseket a www.acog.org a pontosság biztosítása érdekében.
szerzői jog 2019.május Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola által. Minden jog fenntartva. A kiadvány egyetlen része sem reprodukálható, visszakereső rendszerben tárolják, közzétették az interneten, vagy továbbított, bármilyen formában vagy bármilyen módon, elektronikus, mechanikus, fénymásolás, felvétel, vagy más módon, a kiadó előzetes írásbeli engedélye nélkül.