vásárolna olyan könyvet,amelyben a szöveg több mint 98 százaléka halandzsa? A biológiának nincs üzleti tevékenysége a könyviparban, mégis elég lenyűgöző útikönyvet ír: DNS. Genetikai kézikönyvünk tartalmazza a testünket alkotó és működtető fehérjékre vonatkozó utasításokat. De a DNS-ünk kevesebb, mint 2 százaléka kódolja őket.
a többi — a DNS — szekvenciák 98,5 százaléka-úgynevezett “szemét DNS”, amelyet a tudósok régóta haszontalannak tartottak. A nem fehérjét kódoló szakaszok úgy néztek ki, mint egy könyvtervezet halandzsa mondatai — haszontalan, talán elfelejtett írás. Az új kutatások azonban azt mutatják, hogy genomunk” junky ” részei ennek ellenére fontos szerepet játszhatnak.
szavak jelentés nélkül
a természetnek sajátos írási módja van. Genetikai szkriptünk csak négy betűt használ: A, G, C és T. ezeknek a betűknek a hosszú kombinációi alkotják génjeinket, amelyek tájékoztatják a fehérjék felépítését. De a fehérjekészítési folyamat nem olyan egyszerű, mint egy szakács recept elolvasása. A fehérjék összerakása előtt a DNS-t átírják RNS-szálakba, amelyeket apróra vágnak és újra összeállítanak kisebb darabokra.
a darabolás során a nem kódoló szakaszokat-a szemetet — eldobják, ami azt jelenti, hogy soha nem is szokják meg a fehérjék előállítását. A kutatók továbbra is elgondolkodnak azon, hogy a természet miért hordoz annyi látszólag felesleges anyagot útikönyvében. A leglogikusabb magyarázat az, hogy ez a “szemét DNS” végül is nem lehet annyira haszontalan.
funkciók a haszontalan
közel egy évtizeddel az emberi genom projekt befejezése után, amely a század elején adta nekünk a genetikai szkriptünk első teljes olvasatát, egy több mint 400 tudósból álló csapat kiadta az úgynevezett DNS-elemek Enciklopédiáját, vagy röviden kódolni. A nemzetközi együttműködés feltárta a genom minden betűjének funkcióját. A hatalmas vállalkozás eredményei a szemét DNS újraértékelését igényelték. Bár a genom kevesebb mint két százaléka termel fehérjéket, körülbelül 80 százalékuk végez valamilyen funkciót.
ami a kódolás funkcionalitásának meghatározásába esett, meglehetősen tág volt, azonban. Bármely “biokémiai tevékenység” tisztességes játék volt — az RNS-be történő átírása, még akkor is, ha a folyamat későbbi szakaszában aprítják, funkcionálisnak minősítette a szekvenciákat. De sok “szemét” szakasznak fontos szerepe van, beleértve annak szabályozását, hogy a DNS átíródik és onnan fehérjékké alakul. Ha a fehérjekódoló szekvenciák egy szimfónia hangjai, akkor a nem kódoló szekvenciák egy része karmesterként viselkedik, befolyásolva a remekmű ütemét és ismétléseit.
de nem minden szemét DNS-nek lehet funkcionális felhasználása. A sejt molekuláris biológiájában 2008-ban megjelent tanulmányban a tudósok megtisztították a szemét DNS-t az élesztő genomjából. Bizonyos gének esetében megszabadultak az intronoktól — a DNS-transzkripció után levágott szakaszoktól. Beszámoltak arról, hogy az intron eltávolításnak laboratóriumi körülmények között nem volt jelentős következménye a sejtekre nézve, alátámasztva azt az elképzelést, hogy nincs funkciójuk.
de a Nature-ben megjelent tanulmányok ebben az évben másként érveltek. Ha kevés az élelem, a kutatók azt találták, hogy ezek a szekvenciák elengedhetetlenek az élesztő túléléséhez. Ezeknek az intronoknak a hasznossága a kontextustól függhet, ezek a tanulmányok azt állítják — még mindig messze van a szeméttől.
hasznos szemét
az elmúlt évtized más kutatási eredményei azt is sugallják, hogy a” szemét DNS ” csak félreértett genetikai anyag lehet. A tudósok most különböző nem kódoló szekvenciákat kapcsoltak össze különböző biológiai folyamatokkal, sőt emberi betegségekkel is. Például a kutatók úgy vélik, hogy ezek a szekvenciák állnak a méh és az ellentétes hüvelykujjunk fejlődése mögött. Az Annals of Oncology-ban tavaly megjelent tanulmány kimutatta, hogy egy nem kódoló DNS-szegmens úgy működik, mint egy hangerő-szabályozó gomb a génexpresszióhoz, végső soron befolyásolja az emlő-és prosztatarák kialakulását. A Nature Genetics idei tanulmánya szerint a génkódoló régiókon kívüli mutációk autizmust okozhatnak.
a nem kódoló szekvenciák szerepének feltárása most intenzív kutatási terület. Egyre több bizonyíték utal arra, hogy ezek a nem kódoló szekvenciák segíthetnek a rák legyőzésében, és a szakértők most ígéretes eszközöknek tekintik őket a rák diagnosztizálására.
annak ellenére, hogy számos funkciót tulajdonítanak a szemét DNS-nek, egyes kutatók még mindig úgy vélik, hogy a genetikai kód nagy része haszontalan. Dan Graur, a Houstoni Egyetem Evolúciós biológusa szerint legalább 75% – ának nincs funkciója.
a szám kitalálásához graur matematikai modellezéssel határozta meg, hogy mennyi DNS lehet hasznos. Úgy vélte, hogy a káros mutációk gyakorisága — a kettős hélix káros változásai vagy törései-genomunk idővel megszerzi, a termékenységi arányokkal együtt. Mivel ezek a mutációk halálosak lehetnek, Graur egy 2017 — es tanulmányában a Genome Biology and Evolution-ben úgy becsüli, hogy genetikai kódunk legfeljebb egynegyede működőképes lehet, és a halálos mutációkat fenntarthatatlan ütemben halmoznánk fel.
kérdések és sok vita marad a szemét DNS körül. Ha Graur-nak igaza van, akkor annak nagy része csak karcolás lehet, amely megvédi a hasznos dolgokat a mutációktól. De ez nem olyan kopott egy drogos anyaghoz képest, igaz?