Oscillazioni elettriche
Quasi tutti avranno incontrato qualcuno con gli occhi che apparentemente si muovono di propria iniziativa, spesso con un movimento ripetitivo avanti e indietro in modo ritmico. In molti casi, queste persone avranno nistagmo congenito. Circa 1 persona su 500 ha nistagmo congenito e, mentre non percepiscono un’immagine traballante, la loro vista tende ad essere scarsa.
Fino ad ora, e nonostante molti decenni di ricerca, il meccanismo sottostante del nistagmo congenito è rimasto elusivo, ma la sua posizione era ampiamente creduto di risiedere nel tronco cerebrale come quest’area controlla i movimenti oculari. Tuttavia, un gruppo di scienziati dell’Istituto olandese per le neuroscienze e dell’Erasmus MC, insieme a colleghi degli Stati Uniti e del Giappone, sospettavano di dover cercare altrove la fonte di questo disturbo. In questo studio, mostrano che le oscillazioni elettriche nei neuroni della retina causano il nistagmo congenito.
Cecità notturna
Venti anni fa, Huib Simonsz, oculista pediatrico presso l’ospedale pediatrico Sophia di Rotterdam, scoprì un gruppo di pazienti che presentavano diversi tipi di cecità notturna congenita e lo stesso tipo di nistagmo congenito. “Un difetto in due proteine causa questi tipi di cecità notturna. Le due proteine difettose siedono su entrambi i lati della giunzione nervosa, una sinapsi, che collega le aste sensibili alla luce ad un interneurone retinico. Ciò compromette la segnalazione tra i due tipi di cellule, che a sua volta fa sì che le cellule retiniche a valle dell’interneurone inizino a oscillare”, afferma Maarten Kamermans, leader del gruppo presso l’Istituto olandese per le neuroscienze.
Al buio, queste oscillazioni elettriche si verificano attraverso la retina, ma ogni cellula oscilla indipendentemente dalle altre. Ma quando le luci si accendono, tutte le celle vengono reimpostate e iniziano a oscillare in modo sincrono. Questo produce un segnale molto forte che quando viene inviato al tronco cerebrale viene interpretato come l’immagine visiva che si muove sulla superficie della retina. Per regolare questo movimento segnalato, si verifica un movimento oculare compensativo e produce i movimenti oculari laterali associati al nistagmo congenito.
Prove conclusive
Kamermans e colleghi hanno scoperto che, per topi e pazienti con cecità notturna congenita, le loro cellule retiniche e i loro movimenti oculari oscillavano a circa 7 volte al secondo. Mentre intrigante, questa corrispondenza non ha dimostrato che i due fenomeni sono correlati. Per dimostrare che erano, i ricercatori hanno usato vari farmaci sulla retina per fermare, rallentare e aumentare la velocità con cui la cellula retinica oscillava, che a sua volta si fermava, rallentava e accelerava la velocità delle oscillazioni del movimento oculare. Questa prova conclusiva mostra che le oscillazioni retiniche causano il nistagmo congenito.
” Questa scoperta significa che sono ora possibili ricerche mirate per i trattamenti. Questi trattamenti dovrebbero mirare a desincronizzare o fermare le oscillazioni elettriche nella retina”, afferma Kamermans. Il prossimo passo nel progetto sarà scoprire se altre forme di nistagmo congenito derivano anche da oscillazioni elettriche nella retina.