Risultati di apprendimento
- Capire come l’ereditarietà di un genotipo genera un fenotipo
Le sette caratteristiche che Mendel ha valutato nelle sue piante di pisello sono state espresse ciascuna come una delle due versioni, o tratti. L’espressione fisica delle caratteristiche si realizza attraverso l’espressione dei geni trasportati sui cromosomi. La composizione genetica dei piselli consiste in due copie simili o omologhe di ciascun cromosoma, una da ciascun genitore. Ogni coppia di cromosomi omologhi ha lo stesso ordine lineare di geni. In altre parole, i piselli sono organismi diploidi in quanto hanno due copie di ciascun cromosoma. Lo stesso vale per molte altre piante e per praticamente tutti gli animali. Gli organismi diploidi utilizzano la meiosi per produrre gameti aploidi, che contengono una copia di ciascun cromosoma omologo che si uniscono alla fecondazione per creare uno zigote diploide.
Per i casi in cui un singolo gene controlla una singola caratteristica, un organismo diploide ha due copie genetiche che possono o non possono codificare la stessa versione di quella caratteristica. Le varianti geniche che sorgono per mutazione ed esistono nelle stesse posizioni relative sui cromosomi omologhi sono chiamate alleli. Mendel ha esaminato l’ereditarietà dei geni con solo due forme di allele, ma è comune incontrare più di due alleli per un dato gene in una popolazione naturale.
Fenotipi e genotipi
Due alleli per un dato gene in un organismo diploide sono espressi e interagiscono per produrre caratteristiche fisiche. I tratti osservabili espressi da un organismo sono indicati come il suo fenotipo. Il corredo genetico sottostante di un organismo, costituito da alleli sia fisicamente visibili che non espressi, è chiamato genotipo. Gli esperimenti di ibridazione di Mendel dimostrano la differenza tra fenotipo e genotipo. Quando le piante da riproduzione vera in cui un genitore aveva baccelli gialli e uno aveva baccelli verdi erano fertilizzate incrociate, tutta la prole ibrida F1 aveva baccelli gialli. Cioè, la prole ibrida era fenotipicamente identica al genitore vero-riproduttore con baccelli gialli. Tuttavia, sappiamo che l’allele donato dal genitore con baccelli verdi non è stato semplicemente perso perché è riapparso in alcuni dei discendenti di F2. Pertanto, le piante F1 devono essere state genotipicamente diverse dal genitore con baccelli gialli.
Le piante P1 che Mendel usava nei suoi esperimenti erano tutte omozigoti per il tratto che stava studiando. Gli organismi diploidi che sono omozigoti in un dato gene, o locus, hanno due alleli identici per quel gene sui loro cromosomi omologhi. Le piante di pisello parentali di Mendel sono sempre vere perché entrambi i gameti prodotti hanno lo stesso tratto. Quando le piante P1 con tratti contrastanti erano cross-fertilizzate, tutta la prole era eterozigote per il tratto contrastante, il che significa che il loro genotipo rifletteva che avevano alleli diversi per il gene esaminato.
Alleli dominanti e recessivi
La nostra discussione sugli organismi omozigoti ed eterozigoti ci porta al motivo per cui la prole eterozigote F1 era identica a uno dei genitori, piuttosto che esprimere entrambi gli alleli. In tutte e sette le caratteristiche delle piante di pisello, uno dei due alleli contrastanti era dominante e l’altro era recessivo. Mendel chiamò l’allele dominante il fattore unitario espresso; l’allele recessivo fu indicato come il fattore unitario latente. Ora sappiamo che questi cosiddetti fattori unitari sono in realtà geni su coppie cromosomiche omologhe. Per un gene espresso in un modello dominante e recessivo, gli organismi omozigoti dominanti ed eterozigoti sembreranno identici (cioè avranno genotipi diversi ma lo stesso fenotipo). L’allele recessivo sarà osservato solo in individui recessivi omozigoti (Tabella 1).
| Tabella 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs malattia |
Esistono diverse convenzioni per riferirsi a geni e alleli. Ai fini di questo capitolo, abbrevieremo i geni usando la prima lettera del corrispondente tratto dominante del gene. Ad esempio, il viola è il tratto dominante per il colore dei fiori di una pianta di pisello, quindi il gene del colore dei fiori sarebbe abbreviato come V (si noti che è consuetudine italicizzare le designazioni geniche). Inoltre, useremo lettere maiuscole e minuscole per rappresentare rispettivamente gli alleli dominanti e recessivi. Pertanto, ci riferiremmo al genotipo di una pianta di pisello dominante omozigote con fiori viola come VV, una pianta di pisello recessiva omozigote con fiori bianchi come vv e una pianta di pisello eterozigote con fiori viola come Vv.
Punnett Square Approach per una croce monoibrida
Quando la fecondazione avviene tra due genitori veri riproduttori che differiscono in una sola caratteristica, il processo è chiamato croce monoibrida e la prole risultante sono monoibridi. Mendel ha eseguito sette croci monoibride che coinvolgono tratti contrastanti per ogni caratteristica. Sulla base dei suoi risultati nelle generazioni F1 e F2, Mendel ha postulato che ogni genitore nella croce monoibrida ha contribuito uno dei due fattori unitari accoppiati a ogni prole, e ogni possibile combinazione di fattori unitari era ugualmente probabile.
Per dimostrare una croce monoibrida, si consideri il caso di piante di pisello vero-allevamento con semi di pisello giallo contro verde. Il colore dominante del seme è giallo; pertanto, i genotipi parentali erano YY per le piante con semi gialli e yy per le piante con semi verdi, rispettivamente. Un quadrato di Punnett, ideato dal genetista britannico Reginald Punnett, può essere disegnato che applica le regole di probabilità per prevedere i possibili risultati di una croce genetica o di accoppiamento e le loro frequenze attese. Per preparare un quadrato di Punnett, tutte le possibili combinazioni degli alleli parentali sono elencate lungo la parte superiore (per un genitore) e laterale (per l’altro genitore) di una griglia, che rappresenta la loro segregazione meiotica in gameti aploidi. Quindi le combinazioni di uovo e sperma sono fatte nelle scatole della tabella per mostrare quali alleli stanno combinando. Ogni scatola rappresenta quindi il genotipo diploide di uno zigote, o uovo fecondato, che potrebbe derivare da questo accoppiamento. Poiché ogni possibilità è altrettanto probabile, i rapporti genotipici possono essere determinati da un quadrato di Punnett. Se il modello di ereditarietà (dominante o recessiva) è noto, i rapporti fenotipici possono essere dedotti pure. Per una croce monoibrida di due genitori veri riproduttori, ogni genitore contribuisce con un tipo di allele. In questo caso, è possibile solo un genotipo. Tutti i discendenti sono Yy e hanno semi gialli (Figura 1).
Figura 1. Nella generazione P0, le piante di pisello che sono vere riproduttrici per il fenotipo giallo dominante sono incrociate con piante con il fenotipo verde recessivo. Questa croce produce eterozigoti F1 con un fenotipo giallo. L’analisi di Punnett square può essere utilizzata per prevedere i genotipi della generazione F2.
Un auto-cross di uno dei discendenti eterozigoti Yy può essere rappresentato in un quadrato Punnett 2 × 2 perché ogni genitore può donare uno dei due alleli diversi. Pertanto, la prole può potenzialmente avere una delle quattro combinazioni di allele: AA, Aa, aA o aa (Figura 1). Si noti che ci sono due modi per ottenere il genotipo Yy: una Y dall’uovo e una y dallo sperma, o una y dall’uovo e una Y dallo sperma. Entrambe queste possibilità devono essere contate. Ricordiamo che le caratteristiche delle piante di pisello di Mendel si comportavano allo stesso modo nelle croci reciproche. Pertanto, le due possibili combinazioni eterozigoti producono prole che sono genotipicamente e fenotipicamente identici nonostante i loro alleli dominanti e recessivi derivanti da genitori diversi. Sono raggruppati insieme. Poiché la fecondazione è un evento casuale, ci aspettiamo che ogni combinazione sia ugualmente probabile e che la prole mostri un rapporto di genotipi YY:YY:yy di 1:2:1 (Figura 1). Inoltre, poiché la prole YY e Yy hanno semi gialli e sono fenotipicamente identici, applicando la regola della somma di probabilità, ci aspettiamo che la prole mostri un rapporto fenotipico di 3 giallo: 1 verde. Infatti, lavorando con campioni di grandi dimensioni, Mendel ha osservato approssimativamente questo rapporto in ogni generazione F2 risultante da croci per tratti individuali.
Mendel ha convalidato questi risultati eseguendo una croce F3 in cui ha auto – attraversato le piante F2 che esprimono dominante e recessiva. Quando ha auto-attraversato le piante che esprimevano semi verdi, tutta la prole aveva semi verdi, confermando che tutti i semi verdi avevano genotipi omozigoti di yy. Quando si auto-attraversato le piante F2 esprimendo semi gialli, ha scoperto che un terzo delle piante allevati vero, e due terzi delle piante segregate in un rapporto di 3: 1 di giallo: semi verdi. In questo caso, le piante vere riproduttrici avevano genotipi omozigoti (YY), mentre le piante segreganti corrispondevano al genotipo eterozigote (Yy). Quando queste piante si sono autofecondate, il risultato è stato proprio come la croce autofecondante F1.
Test Cross Distingue il fenotipo dominante
Oltre a prevedere la prole di un incrocio tra genitori omozigoti o eterozigoti noti, Mendel ha anche sviluppato un modo per determinare se un organismo che esprimeva un tratto dominante fosse un eterozigote o un omozigote. Chiamato test cross, questa tecnica è ancora utilizzata dagli allevatori di piante e animali. In una croce di prova, l’organismo che esprime dominante viene incrociato con un organismo omozigote recessivo per la stessa caratteristica. Se l’organismo che esprime dominante è un omozigote, allora tutti i discendenti di F1 saranno eterozigoti che esprimono il tratto dominante (Figura 2). In alternativa, se l’organismo dominante che esprime è un eterozigote, la prole F1 mostrerà un rapporto 1:1 di eterozigoti e omozigoti recessivi (Figura 2). La croce di prova convalida ulteriormente il postulato di Mendel secondo cui coppie di fattori unitari si separano allo stesso modo.
Domanda pratica
Figura 2. Una croce di prova può essere eseguita per determinare se un organismo che esprime un tratto dominante è un omozigote o un eterozigote.
Nelle piante di pisello, i piselli rotondi (R) sono dominanti ai piselli rugosi (r). Fate un incrocio di prova tra una pianta di pisello con piselli rugosi (genotipo rr) e una pianta di genotipo sconosciuto che ha piselli rotondi. Si finisce con tre piante, tutte con piselli rotondi. Da questi dati, puoi dire se la pianta madre del pisello rotondo è omozigote dominante o eterozigote? Se la pianta madre pisello rotondo è eterozigote, qual è la probabilità che un campione casuale di 3 piselli progenie sarà tutto tondo?
Molte malattie umane sono ereditate geneticamente. Una persona sana in una famiglia in cui alcuni membri soffrono di una malattia genetica recessiva può voler sapere se lui o lei ha il gene che causa la malattia e quale rischio esiste di trasmettere il disturbo alla sua prole. Naturalmente, fare una croce di prova negli esseri umani è immorale e poco pratico. Invece, i genetisti usano l’analisi del pedigree per studiare il modello di ereditarietà delle malattie genetiche umane (Figura 3).
Domanda pratica
Figura 3. Analisi del pedigree per Alcaptonuria
L’alcaptonuria è una malattia genetica recessiva in cui due aminoacidi, fenilalanina e tirosina, non sono metabolizzati correttamente. Gli individui affetti possono avere la pelle scura e l’urina marrone e possono subire danni alle articolazioni e altre complicazioni. In questo pedigree, gli individui con il disturbo sono indicati in blu e hanno il genotipo aa. Gli individui non affetti sono indicati in giallo e hanno il genotipo AA o Aa. Si noti che è spesso possibile determinare il genotipo di una persona dal genotipo della loro prole. Ad esempio, se nessuno dei due genitori ha il disturbo ma il loro bambino lo fa, devono essere eterozigoti. Due individui sul pedigree hanno un fenotipo inalterato ma genotipo sconosciuto. Poiché non hanno il disturbo, devono avere almeno un allele normale, quindi il loro genotipo ottiene la “A?” designazione.
Quali sono i genotipi degli individui etichettati 1, 2 e 3?
In sintesi: Caratteristiche e tratti
Quando si incrociano individui veri o omozigoti che differiscono per un determinato tratto, tutti i discendenti saranno eterozigoti per quel tratto. Se i tratti sono ereditati come dominanti e recessivi, la prole F1 mostrerà tutti lo stesso fenotipo del genitore omozigote per il tratto dominante. Se questi discendenti eterozigoti sono auto-incrociati, la prole F2 risultante sarà ugualmente probabilità di ereditare gameti che portano il tratto dominante o recessivo, dando origine alla prole di cui un quarto sono omozigoti dominante, la metà sono eterozigoti, e un quarto sono omozigoti recessivi. Poiché gli individui omozigoti dominanti ed eterozigoti sono fenotipicamente identici, i tratti osservati nella prole F2 mostreranno un rapporto di tre dominanti a uno recessivo.
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