La causa esatta della maggior parte delle leucemie nei bambini è sconosciuta. La maggior parte dei bambini con leucemia non ha nessuno dei fattori di rischio noti.Anche così, gli scienziati hanno scoperto che alcuni cambiamenti nel DNA all’interno delle normali cellule del midollo osseo possono farli crescere fuori controllo e diventare cellule leucemiche. Il DNA è la sostanza chimica nelle nostre cellule che costituisce i nostri geni e che controlla il funzionamento delle nostre cellule. Di solito assomigliamo ai nostri genitori perché il nostro DNA viene da loro. Ma i nostri geni influenzano più del nostro aspetto.
Alcuni geni controllano quando le nostre cellule crescono, si dividono in nuove cellule e muoiono al momento giusto:
- I geni che aiutano le cellule a crescere, dividere o rimanere in vita sono chiamati oncogeni.
- I geni che aiutano a mantenere il controllo della divisione cellulare o causano la morte delle cellule al momento giusto sono chiamati geni soppressori del tumore.
Il cancro può essere causato da mutazioni del DNA (o altri tipi di cambiamenti) che mantengono gli oncogeni o disabilitano i geni soppressori del tumore. Questi cambiamenti genetici possono essere ereditati da un genitore (come a volte accade con le leucemie infantili), o possono sorgere casualmente durante la vita di una persona se le cellule nel corpo commettono errori quando si dividono per formare nuove cellule.
Un tipo comune di cambiamento nel DNA che può portare alla leucemia è noto come traslocazione cromosomica. Il DNA umano è confezionato in 23 coppie di cromosomi. In una traslocazione, il DNA di un cromosoma si rompe e si lega a un cromosoma diverso. Il punto sul cromosoma in cui si verifica il distacco può influenzare gli oncogeni oi geni soppressori del tumore. Ad esempio, una traslocazione osservata in quasi tutti i casi di leucemia mieloide cronica infantile (LMC) e in alcuni casi di leucemia linfocitica acuta infantile (ALL) è uno scambio di DNA tra i cromosomi 9 e 22, che porta a quello che è noto come cromosoma Philadelphia. Questo crea un oncogene noto come BCR-ABL che aiuta le cellule leucemiche a crescere. Molti altri cambiamenti nei cromosomi o geni specifici sono stati scoperti anche nelle leucemie infantili.
Mutazioni ereditarie contro mutazioni genetiche acquisite
Alcuni bambini ereditano mutazioni del DNA da un genitore che possono aumentare il loro rischio di cancro (vedere Fattori di rischio per la leucemia infantile). Ad esempio, una condizione chiamata sindrome di Li-Fraumeni, che deriva da una mutazione ereditaria del gene soppressore del tumore TP53, aumenta il rischio individuale di leucemia, così come alcuni altri tipi di cancro.
Alcune condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di leucemia, ma la maggior parte della leucemia nei bambini non sembra essere causata da mutazioni ereditarie. Le mutazioni del DNA correlate alla leucemia di solito si sviluppano dopo il concepimento, piuttosto che essere ereditate. Alcune di queste mutazioni acquisite possono verificarsi precocemente, anche prima della nascita. In rari casi, le mutazioni acquisite possono derivare dall’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche che causano il cancro, ma il più delle volte si verificano senza una ragione apparente.
Combinazioni di fattori genetici e ambientali
Alcuni studi hanno suggerito che molte leucemie infantili possono essere causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Biru:
Alcuni geni normalmente controllano il modo in cui i nostri corpi si rompono ed eliminano le sostanze chimiche nocive. Alcune persone hanno diverse versioni di questi geni che li rendono meno efficaci. I bambini che ereditano uno di questi cambiamenti genetici potrebbero non essere in grado di abbattere sostanze chimiche nocive quando esposti a loro. La combinazione di fattori genetici e l’esposizione può aumentare il rischio di leucemia.
Alcune ricerche suggeriscono che alcune leucemie infantili possono essere causate da una combinazione di alcuni cambiamenti genetici che si verificano molto presto nella vita insieme ad essere esposti a determinati virus più tardi del normale. Questa “infezione ritardata” (più o meno dopo il primo anno di vita) potrebbe influenzare il sistema immunitario in un modo che porta alla leucemia. Per ulteriori informazioni, vedere Quali progressi sono stati fatti nella ricerca sulla leucemia infantile?
La ricerca su queste e altre possibili cause di leucemie infantili continua. Tuttavia, la causa della maggior parte delle leucemie infantili non è nota con certezza. Inoltre, diversi tipi di leucemia infantile possono avere cause diverse.