È di gran lunga la domanda n. 1 che riceviamo dai pazienti – “Il mio bambino sta bene?”
Prendiamo diversi passaggi per rispondere a questa domanda. La maggior parte dei bambini nascerà senza problemi, ma tra il 3 e il 5% di tutti i bambini nascerà con un difetto alla nascita. Alcune persone sono sorpresi difetti alla nascita sono così comuni.
Inoltre, i medici oggi possono diagnosticare alcuni difetti alla nascita — fino al 70% di essi secondo alcune stime — prima che il bambino nasca.
Domande che chiediamo
La diagnosi di difetti alla nascita comporta domande e test. Per determinare se il bambino potrebbe essere a rischio per un difetto di nascita, chiediamo tre cose:
- La famiglia del paziente anamnesi
- personali Del paziente (anamnesi (compresa la precedente gravidanza outcomes)
- Farmaci che il paziente ha preso
Le risposte che guida la nostra analisi dei risultati dei test. Alcuni difetti alla nascita, come la spina bifida, hanno un fattore ereditario. Se questa condizione viene eseguita in famiglia, prestiamo particolare attenzione alla colonna vertebrale del bambino durante l’ecografia.
L’anamnesi familiare è importante anche perché le mutazioni genetiche possono causare alcuni difetti alla nascita.
Anche la storia medica personale del paziente gioca un ruolo importante. Se la madre ha il diabete quando rimane incinta, ad esempio, il suo bambino può essere ad aumentato rischio di spina bifida o difetti cardiaci.
Ovviamente, anche la nostra preoccupazione è accresciuta, se apprendiamo che la madre aveva precedentemente un bambino nato con difetti alla nascita.
Chiediamo anche al paziente di eventuali farmaci che ha assunto. Alcuni farmaci sono legati ad un aumentato rischio di difetti alla nascita. Con l’uso di qualsiasi farmaco durante la gravidanza, è nostro compito bilanciare il rischio che può presentare al bambino con il beneficio che fornisce alla madre.
Test che aiutano a identificare i difetti alla nascita
Dopo le domande, i medici utilizzano abitualmente esami del sangue e ultrasuoni per diagnosticare effettivamente i difetti alla nascita.
Ad esempio, durante il secondo trimestre, viene analizzato un campione di sangue dalla madre per misurare i livelli di alfa-fetoproteina. Questa proteina è prodotta dal fegato del bambino durante la gravidanza. Ogni volta che c’è una rottura nella pelle fetale, il liquido amniotico (e poi alla fine il sangue della madre) conterrà livelli più alti di questa proteina.
Alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue materno possono indicare difetti alla nascita come la spina bifida (dove la chiusura del midollo spinale è stata interrotta) o la gastroschisi (dove gli intestini si stanno sviluppando al di fuori della parete addominale).
L’ecografia è lo strumento più comune utilizzato per rilevare i difetti alla nascita. I medici usano un’ecografia per condurre un’analisi sistema per sistema del bambino. Gli ultrasuoni vengono solitamente eseguiti quando la madre è incinta da 18 a 20 settimane, ma possono essere eseguiti prima. Vengono esaminate varie parti del bambino, tra cui il cervello, il cuore e la colonna vertebrale.
I medici prendono le misure per assicurarsi che il bambino cresca normalmente. Se una qualsiasi delle misurazioni è anormale, può portare alla diagnosi di un difetto alla nascita.
Altri test specializzati possono essere ordinati per aiutare con la diagnosi di difetti alla nascita. Un esame dettagliato del cuore del bambino, chiamato ecocardiogramma fetale, può essere eseguito da specialisti della medicina materno-fetale o da cardiologi pediatrici. La risonanza magnetica fetale (MRI) può anche essere utile per comprendere ulteriormente gli sviluppi anormali del cervello del bambino o quando l’ecografia è difficile perché non c’è molto fluido intorno al bambino.
Difetti alla nascita più comuni
Uno dei difetti alla nascita più comuni – che colpisce circa 1 su 100 gravidanze – coinvolge una parte del bambino che è per lo più al di fuori del suo corpo. Succede quando il cordone ombelicale ha due vasi sanguigni invece di tre. Garantisce un attento e dettagliato sguardo ad altre strutture nel feto, ma a differenza di alcuni degli altri difetti alla nascita che ho menzionato, questo di solito non è preoccupante finché è l’unica anomalia.
I difetti cardiaci congeniti non sono rari. È difficile prevederli perché spesso vediamo piccoli fori all’interno del cuore quando viene eseguita un’ecografia. Spesso questi buchi scompaiono quando il bambino nasce.
Altri difetti alla nascita relativamente comuni includono:
- Spina bifida
- Piedi club
- Labbro leporino
- Difetti renali
Quali sono le opzioni?
Quando viene rilevato un difetto alla nascita in un bambino non ancora nato, abbiamo una discussione con i genitori sulle opzioni a loro disposizione. Queste opzioni dipendono dal tipo di difetto di nascita diagnosticato.
I medici possono riparare alcuni difetti alla nascita, tra cui la spina bifida, mentre il bambino è ancora all’interno dell’utero. Uno studio pubblicato nel 2011 ha scoperto che riparare la spina bifida prima che il bambino nasca ha prodotto risultati migliori rispetto alla chirurgia eseguita dopo la nascita.
Alcune ostruzioni della vescica possono anche essere trattate mentre il bambino è ancora nell’utero.
Ma molti altri difetti alla nascita non possono essere riparati prima della nascita del bambino. Alcuni genitori scelgono di interrompere la gravidanza e altri scelgono di continuare la gravidanza.
In qualsiasi scenario, il nostro obiettivo è aiutare i genitori a capire cosa stiamo vedendo su un’ecografia prenatale, che tipo di problemi prevediamo che il bambino possa avere dopo la nascita e quali opzioni hanno per gestire la gravidanza.