-Un adulto curioso dalla California
17 settembre 2010
Per le persone di origine europea, pelle e occhi più chiari sembrano spesso andare di pari passo. Ma non deve essere così. Ad esempio, molte persone provenienti dall’Asia hanno la pelle chiara e gli occhi marroni.
Parte della ragione di questa differenza è che gli europei e gli asiatici hanno la pelle chiara a causa di cambiamenti in diversi geni. Il cambiamento genetico chiave negli asiatici non influenza il loro colore degli occhi. Lo stesso non è sempre vero per gli europei.
Uno dei motivi principali per cui gli europei hanno la pelle chiara è dovuto a un singolo cambiamento nel gene SLC24A5 o golden. Lavori recenti hanno dimostrato che questo cambiamento genetico può anche influenzare il colore degli occhi. Quindi, se hai la differenza in oro, allora sia gli occhi che la pelle potrebbero essere più leggeri.
Un altro motivo per cui gli occhi e la pelle più chiari non vanno insieme negli asiatici è che gli asiatici raramente hanno un colore degli occhi diverso dal marrone. Questo perché manca un secondo cambiamento chiave nel gene HERC2* che molti europei hanno.
Ora questo spiega perché gli europei possono avere gli occhi azzurri e perché gli asiatici di solito non lo fanno. Ma non spiega come questo gene sia collegato alla pelle chiara.
La ragione ha a che fare con dove i geni sono su un cromosoma (vedi sotto per maggiori informazioni). I geni che sono vicini tendono a viaggiare in gruppo. Il che significa che i tratti che controllano possono viaggiare anche come gruppo.
I geni HERC2 e golden probabilmente non sono abbastanza vicini insieme sul cromosoma 15 per viaggiare sempre insieme. Ma l’oro non è l’unico gene del colore della pelle.
Gli scienziati hanno recentemente identificato un secondo cambiamento genetico chiave negli europei con pelle chiara. Questo cambiamento è nel gene APBA2 che sembra essere proprio accanto a HERC2. Ciò significa che questi due geni viaggiano quasi sempre insieme, il che può in parte spiegare perché il colore della pelle e degli occhi tendono ad essere collegati negli europei.
Se tutto questo è giusto, prevederemmo che anche se gli asiatici avessero il cambiamento genetico che può dare gli occhi azzurri, non dovrebbe essere collegato alla pelle chiara. Questo perché il cambiamento nel gene ligando kit che porta alla loro pelle chiara si trova sul cromosoma 12 e HERC2 è sul cromosoma 15. I geni sono su cromosomi separati e quindi non sarebbero costretti a viaggiare insieme.
Per capire perché due geni che sono vicini tra loro sono importanti per i tratti che sono collegati, dobbiamo andare oltre un po ‘ su come i geni sono memorizzati nel corpo. E come vengono tramandate ai nostri figli.
Posizione, Posizione, Posizione
I geni sono collegati tra loro, uno dopo l’altro, in lunghi pezzi di DNA chiamati cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 coppie di questi cromosomi che contengono oltre 20.000 geni. Questo ha un paio di implicazioni per ciò che accade quando i nostri geni vengono passati ai nostri figli.
Prima di tutto, i geni (e i loro tratti associati) non vengono trasmessi individualmente. Sono tramandati come parte del cromosoma su cui si trovano.
Ad esempio, se ottieni la versione del gene dorato che porta alla pelle chiara da tua madre, ottieni anche gli altri 700-900 geni su quella copia del cromosoma 15. Quindi ha senso che i geni dello stesso cromosoma tendono a viaggiare insieme. Ma non è così semplice…
Diamo un’occhiata più da vicino a quel cromosoma 15 che hai ricevuto da tua madre. La verità è che è diverso da una delle sue due copie del cromosoma 15.
Vedi, abbiamo due copie di cromosomi 1-22. Otteniamo un cromosoma di ciascuna delle nostre coppie da mamma e uno da papà.
Prima che mamma o papà trasmettano il loro cromosoma, accade qualcosa chiamato ricombinazione. Fondamentalmente, i due cromosomi in una coppia scambiano il DNA l’uno con l’altro.
Per il resto di questa discussione, useremo l’immagine a destra. Nell’immagine, diremo che HERC2 è A, APBA2 è B e il gene dorato è C. Nota quanto A e B sono più vicini l’uno all’altro rispetto a C.
Quindi diciamo che la mamma ha le versioni pallide del gene dorato e APBA2 e la versione blu di HERC2 sul cromosoma bianco e le versioni non pallide e la versione non blu su quella verde. Senza ricombinazione, i suoi figli otterrebbero il cromosoma bianco o verde. Avrebbero ottenuto tutte le versioni più leggere o nessuna di esse.
Ciò significa che i suoi figli otterrebbero versioni di pelle pallida e occhio blu di questi tre geni o versioni di pelle non pallida e occhio non blu. Nessuno di loro avrebbe ottenuto uno di ciascuno.
Con la ricombinazione, è possibile per lei passare lungo qualsiasi combinazione delle sei diverse versioni del gene. Nel nostro esempio, potete vedere che la ricombinazione ha spostato il gene dorato (C) dal cromosoma bianco al cromosoma verde. Ora la versione pallida del gene dorato si trova sullo stesso cromosoma della versione non blu di HERC2 e della versione non pallida di APBA2. Così questo bambino potrebbe finire più leggero di lui o lei sarebbe senza ricombinazione.
È tecnicamente possibile che anche APBA2 e HERC2 possano essere separati; semplicemente non è così probabile come i due di loro essere separati dal gene d’oro. Clicca qui per sapere perché.
Quindi se un cromosoma ha un HERC2 blu e un APBA2 pallido, i bambini avranno quasi sempre entrambi i tratti collegati tra loro. E così questi tratti saranno collegati. Combina questo con il fatto che il gene dorato può influenzare sia il colore degli occhi che della pelle, e hai una buona idea sul perché gli occhi chiari e la pelle tendono a viaggiare insieme.
Quello che non ho tempo per entrare è il motivo per cui la versione blu di OCA2 sembra essere accanto alla versione pallida di APBA2 nella maggior parte delle persone. Per ora, basta sapere che è ed è per questo che i tratti vanno insieme.
* Questo cambiamento influisce in ultima analisi, come un secondo gene, OCA2, funziona negli occhi. OCA2 è responsabile di un sacco di colorazione di una persona.
Di Dr. Barry Starr