I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della neuromiotonia acquisita. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è uno di un gruppo di disturbi noti come malattie del motoneurone. È caratterizzato dalla progressiva degenerazione e dall’eventuale morte delle cellule nervose (motoneuroni) nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che facilitano la comunicazione tra il sistema nervoso e i muscoli volontari del corpo. Normalmente, i motoneuroni nel cervello (motoneuroni superiori) inviavano messaggi ai motoneuroni nel midollo spinale (motoneuroni inferiori) e quindi a vari muscoli. La SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori, in modo che la trasmissione dei messaggi venga interrotta ei muscoli gradualmente si indeboliscono e si sprecano. Di conseguenza, si perde la capacità di avviare e controllare il movimento volontario. In definitiva, la SLA porta all’insufficienza respiratoria perché gli individui affetti perdono la capacità di controllare i muscoli del torace e del diaframma. La SLA è spesso chiamata malattia di Lou Gehrig. (Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegliere ” SLA ” come termini di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA) di tipo 1 (sindrome di Hallervorden-Spatz) è un disturbo neurologico raro, ereditato, caratterizzato dalla progressiva degenerazione del sistema nervoso (disturbo neurodegenerativo). Gli individui con NBIA1 hanno accumulo di ferro nel cervello insieme a un disturbo progressivo del movimento. Gli individui possono plateau per lunghi periodi di tempo e poi subire intervalli di rapido deterioramento. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Le caratteristiche comuni includono un’anomalia nel tono muscolare (distonia), rigidità muscolare e improvvisi spasmi muscolari involontari (spasticità). Queste caratteristiche possono causare goffaggine, problemi di deambulazione, difficoltà a controllare il movimento e problemi di linguaggio. Un’altra caratteristica comune è la degenerazione della retina, con conseguente cecità notturna progressiva e perdita della visione periferica (laterale). Circa il 50% degli individui con una diagnosi clinica di NBIA1 ha mutazioni genetiche in PANK2, che aiuta a metabolizzare la vitamina B5. (Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegliere “NBIA” come termini di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è un gruppo di disturbi neurologici ereditari caratterizzati da progressiva debolezza (paraplegia), aumento del tono muscolare e spasticità dei muscoli delle gambe. L “età di insorgenza e la gravità dei sintomi può essere estremamente variabile da persona a persona, anche tra gli individui all” interno della stessa famiglia. I sintomi di solito si sviluppano durante la prima metà dell’età adulta. I risultati iniziali includono tipicamente rigidità e debolezza relativamente lieve dei muscoli delle gambe, difficoltà di equilibrio, inciampi e cadute inspiegabili e un modo insolitamente “goffo” di camminare. Man mano che il disturbo progredisce, camminare può diventare sempre più difficile, tuttavia, la completa perdita della capacità di camminare è relativamente rara. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “paraplegia” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
Stiff-person syndrome (SPS) è un raro disturbo neurologico acquisito caratterizzato da progressiva rigidità muscolare (rigidità) e ripetuti episodi di spasmi muscolari dolorosi. La rigidità muscolare spesso fluttua e di solito si verifica insieme agli spasmi muscolari. Gli spasmi possono verificarsi casualmente o essere innescati da una varietà di eventi diversi tra cui un rumore improvviso o un contatto fisico leggero. Nella maggior parte degli individui affetti, non si verificano altri segni o sintomi neurologici. La gravità e la progressione di SPS varia da una persona all’altra. Se non trattata, SPS può potenzialmente progredire a causare difficoltà a camminare e impatto significativo la capacità di una persona di eseguire routine, attività quotidiane. Anche se la causa esatta di SPS è sconosciuta, si ritiene che sia una malattia autoimmune e talvolta si verifica insieme ad altri disturbi autoimmuni. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere ” SPS ” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
L’atassia episodica di tipo 1(EA1) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da crampi muscolari e rigidità; spasmi muscolari con un aspetto increspato; contrazione spastica dei muscoli scheletrici della testa, braccia e gambe; e perdita di coordinazione motoria ed equilibrio. EA1 è causato da mutazioni nel gene KCNA1.