CF: 1. La fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più frequenti e gravi, la CF colpisce le ghiandole esocrine ed è caratterizzata dalla produzione di secrezioni anormali, che portano all’accumulo di muco.
Questo accumulo di muco può danneggiare il pancreas e, secondariamente, l’intestino. L’accumulo mucoso nei polmoni tende progressivamente a compromettere la respirazione. Senza trattamento, la CF provoca la morte per il 95% dei bambini affetti prima dei 5 anni. Tuttavia, con diligenti cure mediche i pazienti con CF sopravvivono anche oltre la mezza età.
La diagnosi precoce di CF è di grande importanza. Il trattamento precoce e continuo della FC è essenziale per la sopravvivenza a lungo termine. Tuttavia, man mano che più persone con CF sopravvivono all’infanzia, stanno emergendo nuovi problemi. Ad esempio, il 68% delle 75 donne adulte con CF ha riportato perdite di urina nell’ultimo anno. Tosse, starnuti, risate e clearance delle vie aeree provocavano la perdita, che era peggiore quando la loro malattia toracica era più grave.
La CF è ereditata in modo autosomico recessivo e colpisce sia i ragazzi che le ragazze. Una coppia bianca su 400 è a rischio di avere figli con CF e il loro rischio con ogni gravidanza è 1 su 4, quindi (moltiplicando 1 su 400 per 1 su 4) il rischio complessivo che il loro bambino abbia CF è 1 su 1600. Si noti che una volta che una coppia ha avuto un figlio CF, il rischio che ciascuno dei loro figli successivi avrà CF scende a 1 su 4 (25%).
Il trattamento della CF include la terapia fisica per allentare il muco nei polmoni, gli enzimi pancreatici e i farmaci per combattere le pericolose infezioni dei polmoni.
La CF è causata da mutazioni in un gene chiamato CFTR (per il regolatore di conduttanza della fibrosi cistica), che si trova sul cromosoma 7.
2. Fattore citrovorum.