La sindrome di Guillain-Barré (GBS), una polineuropatia infiammatoria acuta, è attualmente considerata la causa più frequente di paralisi flaccida nei bambini.1 È caratterizzata da paralisi areflessica acuta con dissociazione albuminocitologica ed è considerata un’emergenza neurologica.2-4 La diagnosi differenziale di GBS offre una vasta gamma di possibilità; le malattie più importanti da escludere sono la compressione del canale spinale, la mielite trasversa, il botulismo e l’atassia cerebellare.1 Il monitoraggio della progressione clinica e l’esecuzione di test complementari sono le chiavi della diagnosi definitiva.
Descriviamo il caso di un bambino di 8 anni precedentemente sano che presentava dolore addominale che si irradia alla schiena, successivamente associato a debolezza negli arti inferiori. Il paziente è stato indirizzato a causa del sospetto di GBS. Non è stata riportata alcuna storia recente di infezioni o febbre. Al momento del ricovero, ha presentato una storia di 20 ore di debolezza muscolare ascendente, parestesie, dolore agli arti inferiori e diminuzione della sensazione vescicale. Era afebrile all’esame fisico, con parametri di ventilazione stabili, punteggio della scala del coma di Glasgow di 15, diminuzioni simmetriche della forza dell’arto superiore (4/5) e valutazioni di forza di 2/5 nella gamba destra e 1/5 nella sinistra. Il paziente ha riportato un dolore significativo quando si muovevano le gambe e i riflessi plantari erano flessori bilateralmente. Ha anche esposto tendine rotuleo e tendine di Achille areflessia (1/4). La sensibilità non può essere valutata correttamente perché il paziente non ha collaborato. Nessun riflesso addominale o cremasterico potrebbe essere evocato. Non presentava tremore, dismetria o atassia troncale.
I risultati del primo ciclo di test complementari sono stati i seguenti: emogramma normale e studio degli elettroliti sierici; l’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) conteneva proteine 281mg/dL, glucosio 61mg/dL, 10 globuli rossi/mm3 e 0leukocytes / mm3. Abbiamo richiesto una valutazione neurologica e uno studio di risonanza magnetica di emergenza (MRI) della colonna vertebrale dato il sospetto di sindrome da compressione spinale. La risonanza magnetica craniospinale con contrasto ha mostrato un tumore intramidollare che si estendeva da D5 a D9 e siringomielia con cavità bordate prossimali al tumore. Lo studio ha rivelato alterazioni del segnale del cordone centrale con una diffusione quasi olocordale e compatibile con edema. La componente solida del tumore ha mostrato un aumento della captazione (Fig. 1). La diagnosi differenziale utilizza la risonanza magnetica per distinguere tra ependimoma e glioma. I risultati della risonanza magnetica cerebrale erano normali. Il paziente ha subito una procedura chirurgica di emergenza che ha raggiunto la resezione parziale della massa. Lo studio istologico lo ha classificato come ependimoma anaplastico. Nei giorni successivi, il paziente ha riportato un aumento della forza e della mobilità negli arti superiori e inferiori. Attualmente è in grado di stare con assistenza e sta ricevendo chemioterapia.
Studio di risonanza magnetica craniomedullare. Sequenza sagittale T2-ponderata prima della somministrazione di contrasto che mostra un tumore intramidollare da D5 a D9 e siringomielia prossimale al tumore.
Quando si sospetta GBS, varie entità devono essere escluse. Uno dei più importanti è la compressione del canale spinale, che può anche causare paralisi flaccida simmetrica ad esordio improvviso accompagnata da arreflessia nella fase iniziale dello shock spinale. Tuttavia, può anche presentarsi in una fase successiva con normoreflessia o iperreflessia. La compressione del midollo spinale richiede un trattamento chirurgico decompressivo di emergenza.
Dolore lombare, paralisi asimmetrica, livello sensoriale e disfunzione vescicale o intestinale persistente sono risultati che richiedono eziologie diverse dal GBS da considerare.5,6 Si evidenzia che in presenza di paralisi flaccida improvvisa e delle caratteristiche precedentemente descritte, si deve eseguire una risonanza magnetica spinale per escludere malattie compressive del midollo spinale, quali lesioni traumatiche, emorragie, ascessi intramidollari, tumori e mielite trasversa.1,5-7 Nel nostro caso, la diagnosi di GBS era dubbia a causa della presenza di dolore addominale che si irradia alla regione lombare all’inizio dei sintomi, dei sintomi della vescica, del modello asimmetrico di debolezza e dei riflessi cremasterici e addominali assenti. Questi sintomi hanno portato i medici alla diagnosi e al trattamento corretti. Inoltre, i livelli elevati di proteine del paziente erano un’altra fonte di dubbio, poiché questa scoperta suggerisce un’entità diversa dal GBS. Tuttavia, non abbiamo trovato alcuna letteratura che citasse i livelli massimi di proteine in GBS e crediamo che questo valore debba sempre essere esaminato attentamente.
Conflitti di interesse
Questo studio non è stato presentato in nessuna delle riunioni annuali della SEN o in qualsiasi altra riunione o congresso. Non ha ricevuto alcun finanziamento, pubblico o privato. Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.