Background: La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD) è una cardiomiopatia ereditaria caratterizzata da disfunzione ventricolare destra e aritmie ventricolari. Lo scopo del nostro studio era quello di descrivere la presentazione, le caratteristiche cliniche, la sopravvivenza e la storia naturale di ARVD in una grande coorte di pazienti provenienti dagli Stati Uniti.
Metodi e risultati: La popolazione di pazienti comprendeva 100 pazienti con ARVD (51 maschi; età media alla presentazione, 26 anni). Un pattern familiare è stato osservato in 32 pazienti. I sintomi più comuni che presentavano erano palpitazioni, sincope e morte cardiaca improvvisa (SCD) nel 27%, 26% e 23% dei pazienti, rispettivamente. Tra coloro che sono stati diagnosticati durante la vita (n=69), il tempo mediano tra la prima presentazione e la diagnosi era 1 (intervallo, da 0 a 37) anno. Durante un follow-up mediano di 6 (IQR, da 2 a 13; intervallo, da 0 a 37) anni, cardioverter/defibrillatori impiantabili (ICD) sono stati impiantati in 47 pazienti, 29 dei quali hanno ricevuto una scarica ICD appropriata, inclusi 3 pazienti che hanno ricevuto l’ICD per la prevenzione primaria. Al follow-up, 66 pazienti erano vivi, di cui 44 avevano un ICD in atto, 5 hanno sviluppato segni di insufficienza cardiaca, 2 hanno avuto un trapianto di cuore e 18 erano in terapia farmacologica. Trentaquattro pazienti sono morti alla presentazione (n=23: 21 SCD, 2 decessi non cardiaci) o durante il follow-up (n=11: 10 SCD, 1 di insufficienza cardiaca biventricolare), di cui solo 3 sono stati diagnosticati durante la vita e 1 ha avuto un ICD impiantato. Sull’analisi di Kaplan-Meier, la sopravvivenza mediana nell’intera popolazione era di 60 anni.
Conclusioni: I pazienti con ARVD si presentano tra la seconda e la quinta decade di vita con sintomi di palpitazioni e sincope associati a tachicardia ventricolare o con SCD. La diagnosi è spesso ritardata. Una volta diagnosticata e trattata con un ICD, la mortalità è bassa. C’è un’ampia variazione nella presentazione e nel decorso dei pazienti con ARVD, che può probabilmente essere spiegata dall’eterogeneità genetica della malattia.