Heteromorphic cromosomi X in 46,XX maschi: prove per il coinvolgimento di X-Y di interscambio

G – R-fasciato cromosoma preparati da otto a dodici, 46,XX maschi, con nessuna evidenza di mosaicismo o un cromosoma Y, sono stati distinti in cieco prove da preparati dal normale 46,XX femmine in virtù di heteromorphism del braccio corto di un cromosoma X. Misurazioni fotografiche sui cromosomi X e sulla coppia cromosomica 7 in cellule da dodici 46, maschi XX, otto 46, femmine XX, e quattro 46, maschi XY ha rivelato un aumento significativo delle dimensioni del braccio p di un cromosoma X nel gruppo di maschi XX, indipendentemente caratterizzato come eteromorfa per Xp. Non sono state osservate tali differenze tra cromosomi X di maschi e femmine normali o tra omologhi della coppia cromosomica 7 in tutti i gruppi. L’eteromorfismo nei maschi XX è una conseguenza di un’alterazione della forma (profilo di banding) e della lunghezza della punta del braccio corto di un cromosoma X, e la differenza di dimensioni dei due bracci Xp in questi maschi 46,XXp+ variava dallo 0,4% al 22,9%. Da varie considerazioni, tra cui la dimostrazione di un frammento di DNA specifico per Y in DNA digerisce da nuclei di uno dei tre maschi XX testati, si conclude che il cromosoma Xp+ è un prodotto dello scambio Xp-Yp. Si presume che questi scambi abbiano origine alla meiosi nel genitore maschio e possono comportare uno scambio di diverse quantità di materiale. Le conseguenze di tale scambio disuguale sono considerate in termini di ereditarietà dei geni localizzati su Yp e Xp distale. Nessuna differenza fenotipica evidente è stata associata alla presenza o all’assenza di Xp+. Così, alcuni maschi diagnosticati come 46, XX sono mosaico per una criptica linea cellulare contenente Y, e ora vi è una prova eccellente che mascolinità in altri può essere una conseguenza di un gene autosomico recessivo. I dati attuali implicano che in circa 70% di 46, XX maschi, mascolinità è una conseguenza dell ” eredità di un prodotto di interscambio XY paterna.