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Iperestensilibità cutanea, cicatrici atrofiche e ipermobilità articolare generalizzata sono i tratti distintivi della sindrome classica di Ehlers-Danlos (cEDS). Tuttavia, il quadro clinico coinvolge variabilmente più sistemi di organi e la presentazione clinica può verificarsi ovunque tra la nascita e l’infanzia. Nell’infanzia, lividi, fragilità della pelle e cicatrici anormali sono segni comuni. Può verificarsi ipotonia muscolare primaria e, accanto all’ipermobilità, può ritardare lo sviluppo motorio. Affaticamento e crampi muscolari sono relativamente frequenti. Le cicatrici atrofiche sono tipicamente estese, anche se una minoranza è più lievemente colpita. La pelle è liscia e pastosa. Altre caratteristiche dermatologiche sono pseudotumori molluschi, sferoidi sottocutanei, papule piezogeniche e guarigione della ferita difettosa. Ernia inguinale / ombelicale, prolasso della valvola mitrale, prolasso anale nell’infanzia, insufficienza cervicale, prolasso rettale e uterino sono altri segni di fragilità tissutale. L’ipermobilità articolare può portare a instabilità articolare, sublussazione, lussazione disfunzione articolare temporomandibolare, versamenti articolari, deformità del piede, osteoartrite e dolore. Oltre alle cicatrici, le caratteristiche tipiche del viso sono la blefarocalasi e le pieghe epicantali. La gravidanza comporta rischi per il neonato (prematurità e culatta in cui il neonato è affetto) e per la madre (episiotomia estesa, lacerazione della pelle perineale e prolasso dell’utero e/o della vescica dopo il parto). Nei pazienti con una mutazione COL1A1, potrebbe esserci un aumentato rischio di eventi vascolari (dissezione spontanea o rottura di arterie di medie dimensioni).