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La rara malattia dell’occhio lascia le persone senza iride

GIOVEDÌ, agosto. 1, 2013 (HealthDay News) may Potresti non aver mai sentito parlare di aniridia, una malattia genetica che priva le persone della loro visione. Ma i ricercatori che studiano la condizione dicono che potrebbe dare informazioni su alcuni problemi di salute comuni-dalla cataratta e glaucoma al diabete e all’obesità.

Quei ricercatori, insieme a medici e pazienti di aniridia, si stanno radunando questa settimana presso l’Università della Virginia a Charlottesville per una conferenza sugli ultimi progressi nella comprensione di aniridia.

Le persone con aniridia mancano di un’iride-la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla. Ma questo è l’ultimo dei loro problemi, ha detto Jill Nerby, fondatrice della no-profit Aniridia Foundation International, che vive lei stessa con la malattia.

“La mancanza di iride è ciò che gli altri vedono, ma questa è la parte meno importante di questo”, ha detto Nerby, che è nato con glaucoma, una malattia dell’occhio potenzialmente accecante che normalmente colpisce gli adulti più anziani.

Tuttavia, Nerby si considera fortunata, perché da bambina è riuscita a cavarsela con gli occhiali, seduta in prima fila a scuola e altre tattiche. Alcuni con aniridia sono legalmente ciechi alla nascita (visione 20/200 o peggio), o alla fine hanno la loro visione deteriorarsi a quel grado.

Le persone con aniridia in genere sviluppano anche altre malattie degli occhi-non solo glaucoma, ma anche cataratta, danni alla cornea (la membrana trasparente sopra la pupilla) e disturbi della retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio.

E il disturbo non si ferma agli occhi. Le persone con aniridia hanno spesso disturbi metabolici, tra cui obesità, glicemia alta e diabete. Alcuni bambini sviluppano un tipo di cancro del rene chiamato tumore di Wilms.

L’Aniridia è rara e colpisce circa uno ogni 40.000-100.000 neonati in tutto il mondo. Ma a Nerby non piace usare la parola “raro” nel parlare di aniridia.

Eppure, ha detto, nel 2001, quando ha iniziato Aniridia Foundation International, c’erano poche ricerche e informazioni sulla condizione. “Lo google, e tutto quello che troveresti è che aniridia significa ‘mancanza di iris'”, ha detto.

Che, tuttavia, sta cambiando. Presso l’Università della Virginia, considerato un centro di ricerca e trattamento top per aniridia, Robert Grainger sta studiando un genere di rana chiamato Xenopus per capire come gli occhi si sviluppano normalmente e cosa va storto quando alcuni geni sono mutati.

“Gli studi su modelli animali sono assolutamente critici per comprendere il processo patologico”, ha detto Grainger. I risultati degli studi sugli animali, tuttavia, spesso non si traducono direttamente negli esseri umani.

Mutazioni in un gene chiamato Pax6 causano aniridia. Queste mutazioni sono o tramandate da un genitore affetto o si verificano spontaneamente. Nerby è stata la prima della sua famiglia a nascere con aniridia. Anche suo figlio, ora 24, ce l’ha.

“Pax6 è essenziale nello sviluppo degli occhi”, ha detto Grainger. “Ma è anche fondamentale nello sviluppo del sistema nervoso centrale, del pancreas e dell’intestino.”

Questo ruolo ad ampio raggio di Pax6 è il motivo per cui, i ricercatori ritengono, le persone con aniridia hanno spesso disturbi metabolici, tra cui l’obesità, così come altri problemi. Uno appena venuta alla luce è difficoltà di udito, ha detto James Lauderdale, un professore associato presso l’Università della Georgia che studia aniridia.

“Pensiamo che tutte queste cose siano direttamente o indirettamente correlate a Pax6”, ha detto Lauderdale.

Tradizionalmente, aniridia è stato visto come strettamente un disturbo agli occhi. I pazienti si sono lamentati di altri problemi, come l’aumento di peso, ma non sono mai stati riconosciuti come correlati all’aniridia, ha detto Lauderdale.

“È solo negli ultimi tre o cinque anni che stiamo capendo che Pax6 potrebbe avere un ruolo in tutti questi”, ha detto. “Stiamo guardando aniridia più come una sindrome ora.”

Sia Lauderdale che Grainger hanno detto che comprendere le basi genetiche di aniridia potrebbe avere” ampie implicazioni ” per comprendere tutti i disturbi comuni che le persone con aniridia affrontano.

Ma, ha detto Lauderdale, l’obiettivo n.1 è quello di aiutare le persone con aniridia. “La speranza è di muoversi verso una sorta di approccio che corregga il difetto genetico”, ha detto.

Per ora, il trattamento prevede esami oculistici regolari per individuare problemi come il glaucoma e la cataratta e trattarli precocemente. Anche così, la chirurgia è spesso necessaria — e, Nerby ha detto, le persone potrebbero dover viaggiare per ottenerlo, dal momento che i loro oftalmologi locali potrebbero non essere a loro agio con l’aniridia.

Dal 2000, Nerby ha subito otto interventi chirurgici nel tentativo di trattare le cicatrici delle sue cornee, che quasi tutte le persone con aniridia sviluppano alla fine. Questi interventi hanno coinvolto trapianti, di una cornea donatrice o di cellule corneali primitive chiamate cellule staminali limbali. Il problema è che questi approcci spesso falliscono e, a causa del tessuto donatore, i pazienti devono assumere farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

L’anno scorso, Nerby ha messo in atto una cornea artificiale. Questo è un approccio più recente che gli esperti sperano offrirà un’opzione migliore in quanto non richiede farmaci immunosoppressori.

Un altro problema che Nerby ha affrontato è chiamato sindrome da fibrosi di aniridia, un ispessimento anormale e cicatrici del tessuto connettivo in tutto l’occhio. “Con questo”, ha detto, ” puoi perdere l’occhio, non solo la tua visione.”

Nessuno è sicuro del motivo per cui si verifica, e una possibilità è che deriva dai molti interventi chirurgici che i pazienti aniridici subiscono. “Stiamo avendo questi interventi chirurgici solo per salvare la visione che abbiamo”, ha detto Nerby. “Quindi abbiamo bisogno di ricerca per capire se gli interventi chirurgici stanno contribuendo .”

Gli approcci alla gestione di aniridia stanno migliorando, ha detto Grainger. “abbiamo bisogno di loro per continuare a migliorare”, ha detto.

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