La storia del DNA

Contribuendo LunaDNA Writer. Ultima modifica di LunaPBC a settembre 2019

Il materiale ereditario umano noto come acido desossiribonucleico, o DNA, è una lunga molecola contenente le informazioni di cui gli organismi hanno bisogno per svilupparsi e riprodursi. Il DNA si trova in ogni cellula del corpo e viene tramandato da genitore a figlio.

Sebbene la scoperta del DNA sia avvenuta nel 1869 dal biochimico svizzero Fredrich Miescher, ci sono voluti più di 80 anni perché la sua importanza fosse pienamente realizzata. E ancora oggi, più di 150 anni dopo la sua prima scoperta, la ricerca e la tecnologia entusiasmanti continuano a offrire maggiori informazioni e una risposta migliore alla domanda: perché il DNA è importante? Scopri di più qui sul DNA, tra cui:

• Che cos’è il DNA?
  ◦ Di cosa è fatto il DNA?
  ◦ Come funziona il DNA?
• Come è stato scoperto il DNA?
  ◦ Chi ha scoperto il DNA?
  ◦ Quando è stato scoperto il DNA?
• Il futuro del DNA

Che cos’è il DNA?

Il DNA è materiale auto-replicante presente in ogni organismo vivente. In termini più semplici, è un vettore di tutte le informazioni genetiche. Contiene le istruzioni necessarie affinché gli organismi si sviluppino, crescano, sopravvivano e si riproducano. È una molecola lunga che contiene il nostro “codice” genetico, o ricetta. Questa ricetta è il punto di partenza per il nostro sviluppo, ma l’interazione del DNA con influenze esterne come il nostro stile di vita, l’ambiente e la nutrizione alla fine formano l’essere umano.

Mentre la maggior parte del DNA si trova nel nucleo di una cellula, una piccola quantità può anche essere trovata nei mitocondri, che genera energia in modo che le cellule possano funzionare correttamente. Forse la parte più affascinante del processo è il fatto che quasi ogni cellula del tuo corpo ha lo stesso DNA.

Di cosa è fatto il DNA?

Il DNA è costituito da molecole note come nucleotidi. Ogni nucleotide contiene un gruppo di zucchero e fosfato e basi azotate. Queste basi dell’azoto più ulteriormente sono ripartite in quattro tipi, compreso:

• adenina (A)
• citosina (C)
• guanina (G)
• timina (T)

La struttura del DNA è un’elica a doppio filamento e assomiglia all’aspetto di una scala contorta. Lo zucchero e i fosfati sono fili nucleotidici che formano i lati lunghi. Le basi di azoto sono i pioli. Ogni gradino è in realtà due tipi di basi azotate che si accoppiano per formare un gradino completo e tenere insieme i lunghi filamenti di nucleotidi. Ricorda, ci sono quattro tipi di basi azotate e si accoppiano in modo specifico: coppie di adenina con timina e guanina con citosina.

Il DNA umano è unico in quanto è costituito da quasi 3 miliardi di coppie di basi, e circa il 99% di esse sono le stesse in ogni essere umano. Tuttavia, è la sequenza di queste basi che determina quali informazioni sono disponibili per costruire e mantenere qualsiasi organismo.

Pensa al DNA come alle singole lettere dell’alfabeto: le lettere si combinano tra loro in un ordine e una forma specifici per comporre parole, frasi e storie. La stessa idea vale per il DNA-come le basi di azoto sono ordinate in sequenze di DNA forma i geni, che dicono le vostre cellule come fare proteine. L’acido ribonucleico (RNA), un altro tipo di acido nucleico, si forma durante il processo di trascrizione (quando il DNA viene replicato). La funzione dell’RNA è di tradurre l’informazione genetica dal DNA alle proteine mentre viene letta da un ribosoma.

Come funziona il DNA?

Il DNA è essenzialmente una ricetta per qualsiasi organismo vivente. Contiene informazioni vitali che vengono tramandate da una generazione all’altra. Le molecole di DNA all’interno del nucleo di una cellula si avvolgono strettamente per formare cromosomi, che aiutano a mantenere il DNA sicuro e in atto e memorizzano informazioni importanti sotto forma di geni per determinare le informazioni genetiche di un organismo.

Il DNA funziona copiando se stesso in quella molecola a filamento singolo chiamata RNA. Se il DNA è il progetto, si può pensare di RNA come il traduttore di istruzioni scritte nel progetto. Durante questo processo, il DNA si svolge in modo che possa essere replicato. L’RNA è simile al DNA, ma contiene alcune significative differenze molecolari che lo distinguono. RNA agisce come un messaggero, portando informazioni genetiche vitali in una cellula dal DNA attraverso ribosomi per creare proteine, che poi formano tutti gli esseri viventi.

Come è stato scoperto il DNA?

Il DNA fu scoperto nel 1869 dal ricercatore svizzero Friedrich Miescher, che originariamente stava cercando di studiare la composizione delle cellule linfoidi (globuli bianchi). Invece, ha isolato una nuova molecola che ha chiamato nucleina (DNA con proteine associate) da un nucleo cellulare. Mentre Miescher è stato il primo a definire il DNA come una molecola distinta, molti altri ricercatori e scienziati hanno contribuito alla nostra comprensione relativa del DNA come lo conosciamo oggi. E non è stato fino ai primi anni 1940 che il ruolo del DNA nell’eredità genetica è stato anche iniziato a essere ricercato e compreso.

Chi ha scoperto il DNA?

La risposta completa alla domanda chi ha scoperto il DNA è complessa, perché in verità, molte persone hanno contribuito a ciò che sappiamo su di esso. Il DNA è stato scoperto per la prima volta da Friedrich Miescher, ma ricercatori e scienziati continuano a esporre il suo lavoro fino ad oggi, poiché stiamo ancora imparando di più sui suoi misteri. Come si è scoperto, la scoperta di Miescher era solo l’inizio.

Il credito per chi ha identificato il DNA per primo è spesso erroneamente dato a James Watson e Francis Crick, che in realtà hanno appena promosso la scoperta di Miescher con le loro ricerche rivoluzionarie quasi 100 anni dopo. Watson e Crick hanno contribuito in gran parte alla nostra comprensione del DNA in termini di eredità genetica, ma proprio come Miescher, molto prima del loro lavoro, altri hanno anche fatto grandi progressi e contributi al campo.

• 1866 – Prima delle molte scoperte e scoperte significative, Gregor Mendel, che è conosciuto come il “Padre della genetica”, è stato in realtà il primo a suggerire che le caratteristiche sono tramandate di generazione in generazione. Mendel ha coniato i termini che tutti conosciamo oggi come recessivo e dominante.
• 1869 – Friedrich Miescher identificò la “nucleina” isolando una molecola da un nucleo cellulare che in seguito sarebbe diventato noto come DNA.
• 1881 – Il premio Nobel e biochimico tedesco Albrecht Kossel, che è accreditato con la denominazione del DNA, ha identificato la nucleina come un acido nucleico. Ha anche isolato quelle cinque basi azotate che ora sono considerate i mattoni fondamentali del DNA e dell’RNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) (che viene sostituita dall’uracile (U) nell’RNA).
• 1882-Poco dopo le scoperte di Kossel, Walther Flemming dedicò ricerca e tempo alla citologia, che è lo studio dei cromosomi. Scoprì la mitosi nel 1882 quando fu il primo biologo ad eseguire uno studio interamente sistematico della divisione dei cromosomi. Le sue osservazioni sul fatto che i cromosomi raddoppiano sono significative per la teoria dell’ereditarietà scoperta in seguito.
• Primi anni del 1900 – Theodor Boveri e Walter Sutton stavano lavorando in modo indipendente su quella che ora è conosciuta come la teoria dei cromosomi Boveri-Sutton, o la teoria cromosomica dell’ereditarietà. Le loro scoperte sono fondamentali nella nostra comprensione di come i cromosomi trasportano materiale genetico e lo trasmettono da una generazione all’altra.
• 1902 – Le teorie di Mendel furono infine associate a una malattia umana da Sir Archibald Edward Garrod, che pubblicò i primi risultati di uno studio sull’ereditarietà recessiva negli esseri umani nel 1902. Garrod ha aperto la porta per la nostra comprensione dei disturbi genetici derivanti da errori nelle vie chimiche nel corpo.
• 1944 – Oswald Avery delineò per la prima volta il DNA come principio di trasformazione, il che significa essenzialmente che è il DNA, non le proteine, a trasformare le proprietà delle cellule .
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff scoprì che il DNA è responsabile dell’ereditarietà e che varia tra le specie. Le sue scoperte, note come Regole di Chargaff, dimostrarono che le unità di guanina e citosina, così come le unità di adenina e timina, erano le stesse nel DNA a doppio filamento, e scoprì anche che il DNA varia tra le specie.
• Fine del 1940-Barbara McClintock ha scoperto la mobilità dei geni, in ultima analisi, sfidando praticamente tutto ciò che una volta si pensava di essere. La sua scoperta del “gene che salta”, o l’idea che i geni possono muoversi su un cromosoma, le valse il premio Nobel per la Fisiologia.
• 1951 – Il lavoro di Roslind Franklin nella cristallografia a raggi X iniziò quando iniziò a scattare fotografie di diffrazione a raggi X del DNA. Le sue immagini hanno mostrato la forma elicoidale, che è stata confermata da Watson e Crick quasi due anni dopo. Le sue scoperte sono state riconosciute solo postume.
• 1953 – Watson e Crick hanno pubblicato sulla struttura a doppia elica del DNA che si torce per formare la struttura simile a una scala a cui pensiamo quando immaginiamo il DNA.

Quando è stato scoperto il DNA?

Ciò che sappiamo del DNA oggi può essere in gran parte accreditato a James Watson e Francis Crick, che scoprirono la struttura del DNA nel 1953. Nonostante ci siano molte scoperte importanti e che contribuiscono sia prima che dopo il loro lavoro, questo è l’anno in cui hanno scoperto la doppia elica del DNA, o spirale, struttura intrecciata, che è fondamentale per la nostra attuale comprensione del DNA nel suo complesso.

Il futuro del DNA

Il futuro del DNA ha un grande potenziale. Mentre ricercatori e scienziati continuano a far avanzare ciò che sappiamo sulla complessità del DNA e le intuizioni per cui codifica, possiamo immaginare un mondo con malattie meno e meglio gestite, durate di vita più lunghe e una visione personalizzata della medicina che è specificamente applicabile agli individui piuttosto che alla popolazione nel suo complesso.

Le intuizioni sul DNA stanno già consentendo la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche. La scienza spera anche che la medicina avanzi per essere in grado di sfruttare il potere delle nostre cellule per combattere le malattie. Ad esempio, la terapia genica è progettata per introdurre materiale genetico nelle cellule per compensare geni anormali o per produrre una proteina terapeuticamente benefica.

I ricercatori continuano anche a utilizzare la tecnologia di sequenziamento del DNA per saperne di più su tutto, dalla lotta contro le epidemie di malattie infettive al miglioramento della sicurezza nutrizionale.

In definitiva, la ricerca sul DNA accelererà rompendo lo stampo dell’approccio one-size-fits-all alla medicina. Ogni nuova scoperta nella nostra comprensione del DNA si presta a un ulteriore progresso nell’idea della medicina di precisione, un modo relativamente nuovo in cui i medici si avvicinano all’assistenza sanitaria attraverso l’uso di informazioni genetiche e molecolari per guidare il loro approccio alla medicina. Con la precisione o la medicina personalizzata, gli interventi prendono in considerazione la biologia unica del paziente e sono adattati individualmente a ciascun paziente, piuttosto che essere basati sulla risposta prevista per tutti i pazienti. Usando la genetica e una visione olistica della genetica individuale, dello stile di vita e dell’ambiente caso per caso, i medici sono in grado non solo di prevedere strategie di prevenzione accurate, ma anche di suggerire opzioni di trattamento più efficaci.

Abbiamo fatto passi da gigante da dove eravamo in termini di comprensione del DNA 150 anni fa. Ma ancora, c’è molto da imparare. E con il potenziale che una comprensione più profonda del DNA migliorerà la salute umana e la qualità della vita in tutto il nostro mondo, senza dubbio, la ricerca continuerà. Una piena comprensione del DNA di e tra tutti gli esseri viventi potrebbe un giorno contribuire a risolvere problemi come la fame nel mondo, la prevenzione delle malattie e la lotta ai cambiamenti climatici. Il potenziale è veramente illimitato, e per non dire altro, estremamente eccitante.

Come fare di più con il tuo DNA

Fino a poco tempo fa, gli individui erano fonti di campioni nel modello di ricerca tradizionale. Oggi, il divario tra la ricerca e l’individuo si sta chiudendo e la comunità si sta riunendo per contribuire ai dati sanitari per sostenere la ricerca su larga scala, far progredire la scienza e accelerare le scoperte mediche a LunaDNATM.

Se desideri aiutare i ricercatori a capire meglio te, la tua famiglia e la tua storia di salute familiare, prendi il LunaDNA family health history survey o condividi il tuo file di dati del DNA. Più persone si riuniscono per contribuire ai dati sanitari per il bene più grande, la ricerca più rapida ed efficiente scalerà e migliorerà la qualità della vita per tutti noi.

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