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DISCUSSIONE

Durante lo sviluppo del cuore, l’insufficienza del setto primum di unirsi con i fusibili cuscini atrioventricolari lascia un’apertura, ostium primum persistente. Questo difetto è solitamente accompagnato da anomalie nello sviluppo dei cuscini endocardici con conseguente malformazioni associate delle valvole mitrale e tricuspide. Mentre il difetto del setto atriale ostium secundum è il difetto cardiaco congenito più comune negli adulti, sono stati riportati pochi casi di difetti del setto atriale ostium primum, poiché i pazienti con tale anomalia richiedono spesso cure mediche in età precoce. L’età media stimata alla morte dei pazienti con difetto atriale del setto ostium primum è di circa 36 anni e la sopravvivenza a lungo termine senza terapia chirurgica è molto rara. Poiché l’impatto positivo della chirurgia sull’esito e sulla prognosi del paziente, quando si fonda il sospetto, sia i cardiologi clinici che gli ecocardiografi dovrebbero indagare su questa malattia non comune nell’adulto. Quando il difetto ostium primum è associato al rigurgito della valvola atrioventricolare sinistra, la longevità dipende dal grado di incompetenza della valvola; se rimane da lieve a moderata, la comparsa dei sintomi può essere ritardata per decenni. Somerville ha analizzato i fattori responsabili della morte cardiaca o della disabilità grave in 19 pazienti con difetto di ostium primum (età media 28,9 anni): Rigurgito mitralico grave in 6 pazienti (con età <30 anni), ipertensione polmonare in 2, aritmie o blocco cardiaco in 11 pazienti. Lipshultz et al. ha studiato la necessità di cateterizzazione cardiaca e angiografia prima della chiusura chirurgica in 33 pazienti con difetto del setto interatriale ostium primum. Gli autori hanno eseguito una valutazione preoperatoria nei pazienti (età media 4, 3 anni, intervallo: 2 mesi a 23 anni) sia con ecocardiografia transtoracica e cateterizzazione cardiaca e ha scoperto che l’esame ecocardiografico bidimensionale e Doppler erano uguali o superiori alla cateterizzazione cardiaca e all’angiografia per la valutazione morfologica del difetto. Il nostro paziente è stato sottoposto ad angiografia coronarica a causa dell’età e dei fattori di rischio (ipertesi, dislipidemici e fumatori). Data la vicinanza del suo fascio al margine inferiore del difetto primum, il blocco cardiaco perioperatorio è una possibile complicazione dell’intervento chirurgico. Lukács et al. valutate le complicanze postoperatorie precoci della chiusura chirurgica in 29 pazienti con difetto del setto interatriale ostium primum: le complicanze includevano aritmie sopraventricolari in 7 pazienti, blocco cardiaco completo transitorio in 2 pazienti (di questi, uno ha ricevuto l’impianto di pacemaker permanente) e deiscenza sternale in uno.

Riteniamo che il nostro caso clinico sia interessante a causa dell’età del paziente e della comparsa tardiva dei sintomi. Gauer et al. segnalato un caso di un uomo di 75 anni, affetto da insufficienza cardiaca congestizia per diversi anni, per il quale la valutazione dell’autopsia ha mostrato un difetto parziale del setto atrioventricolare di 3 cm. Matsumoto et al. riportato il caso di una paziente di sesso femminile con difetto di tipo ostium primum che è morta per insufficienza cardiaca congestizia refrattaria a 82 anni. Il nostro paziente era asintomatico fino all’età di 67 anni, nonostante le grandi dimensioni del difetto; probabilmente l’assenza di grave rigurgito della valvola mitrale e di grave ipertensione polmonare gli ha permesso di avere uno stato emodinamico soddisfacente per decenni.