Case Report
Un adolescente maschio di 13 anni precedentemente sano è stato indirizzato all’endocrinologia Pediatricaclinica ambulatoriale a causa della progressiva ginecomastia bilaterale. Questa caratteristica è stata importanteconcernenza per l’adolescente durante l’anno precedente. La storia medica familiare era negativaper ginecomastia, disturbi dello sviluppo sessuale o altre malattie endocrinologiche. Non eravamo in grado di raccogliere ulteriori informazioni sulla storia medica dei suoi genitori. Sfortunatamente, non siamo stati in grado di accedere al suo grafico di crescita o all’altezza dei suoi genitori, il che ci avrebbe aiutato a caratterizzare meglio il suo fenotipo.
Un esame fisico completo ha rivelato una somatometria adeguata, con altezza e peso tra 25 e 50 percentili per età e sesso e distribuzione del grasso corporeo ginoide. I segni vitali erano nella gamma normale per l’età. Per quanto riguarda le caratteristiche dello sviluppo sessuale, luipresentato marcata ginecomastia bilaterale e simmetrica, con tessuto mammario palpabile di vicinocinque centimetri. I genitali esterni maschili apparivano normali, con una dimensione del pene di 13 centimetri e spessi peli pubici neri alla base corrispondenti allo stadio III della conceria. I testicoli erano palpabili nello scroto, entrambi piccoli per la sua età, con un volume di circa 2 mm.
L’età ossea è stata valutata utilizzando una radiografia della mano e del polso e corrispondeva alla sua età cronologica.
PESCE che mostra il locus del gene SRY traslocato sul braccio corto del cromosoma X; Sonde da Vysis LSI SRY Spectrum Orange (per il gene SRY – colore rosso).CEP X Spettro Sonde verdi (per cromosomi X centromeri).
È stata stabilita una diagnosi di ipogonadismo ipergonadotropo congenito a causa di un’anomalia genetica dii cromosomi sessuali e sono stati eseguiti esami di imaging. La risonanza magnetica scrotalultrasound e pelvica ha confermato la presenza di entrambi i testicoliall’interno dello scroto, entrambi più piccoli rispetto al range normale (diametro massimo di 18 mm),senza altre anomalie dei genitali maschili o strutture mulleriane rimanenti. Entrambe le caratteristiche cliniche e analitiche erano compatibili con il disturbo maschile 46, XX dello sviluppo sessuale.
Un approccio multidisciplinare, compreso il supporto psicologico, ha assistito nella gestione di questo caso. L’ipogonadismo è stato gestito con la sostituzione del testosterone per ottenere uno sviluppo puberale adeguato.
In questo caso particolare, a causa dell’azoospermia e del rischio di gonadoblastoma associato ai 46,XX disturbi maschili dello sviluppo sessuale e testicoli molto piccoli, rimozione chirurgicae la protesi testicolare sono stati raccomandati all’adolescente, che è ancora sottoconsiderazione. Nel frattempo, sono stati consigliati auto-esami e ultrasuoni regolari.Inoltre, chirurgia estetica per ginecomastia potrebbe essere eseguita, preferibilmente quando hereaches fase V sulla scala Tanner come la sua distribuzione di grasso può variare a causa di testosterone terapia.
La consulenza genetica è stata fornita per aiutare il paziente e la sua famiglia a comprendere i diversiaspetti di questa condizione e considerare le opzioni future. Per quanto riguarda la fertilità, hisoptions sono attualmente limitati a inseminazione artificiale o fecondazione in vitro usingdonor sperma o decidere sull’adozione.