Si ritiene che i prioni siano gli agenti causali di un gruppo di malattie neurodegenerative rapidamente progressive chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili o malattie da prioni. Sono isoforme infettive di una proteina cellulare codificata dall’ospite nota come proteina prionica. Le malattie da prioni colpiscono gli esseri umani e gli animali e sono uniformemente fatali. La malattia da prioni più comune nell’uomo è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), che si presenta come una malattia sporadica nella maggior parte dei pazienti e come una malattia familiare o iatrogena in alcuni pazienti. Se i prioni sono proteine infettive che agiscono da sole per causare malattie da prioni rimane una questione di dibattito scientifico. Tuttavia, il montaggio di prove sperimentali e la mancanza di una spiegazione alternativa plausibile per l’insorgenza di malattie da prioni sia infettive che ereditarie ha portato all’accettazione diffusa dell’ipotesi del prione.
L’interesse per la ricerca sulla malattia da prioni è aumentato drammaticamente dopo l’identificazione negli anni ‘ 80 di un grande focolaio internazionale di encefalopatia spongiforme bovina (BSE, nota anche come malattia della mucca pazza) nei bovini e dopo aver accumulato prove scientifiche ha indicato la trasmissione zoonotica della BSE all’uomo causando la variante CJD. Negli ultimi anni, nel Regno Unito è stata segnalata una trasmissione ematica secondaria della variante CJD.
Prioni: La nuova biologia delle Proteine descrive lo stato attuale delle conoscenze sull’enigmatico mondo delle malattie da prioni. Il libro è organizzato in 12 capitoli per lo più brevi, che riassumono bene i vari tipi di malattie da prioni e le sfide associate alla loro diagnosi e trattamento. Queste sezioni esaminano la biologia dei prioni, le ipotesi sottostanti per la replicazione dei prioni e le basi biochimiche per la diversità dei ceppi. I capitoli da 2 a 5 descrivono le varie caratteristiche dei prioni, inclusa l’evoluzione storica dell’ipotesi dei prioni, una descrizione dettagliata dei possibili meccanismi mediante i quali la normale proteina prionica viene convertita nella forma patogena e la biologia cellulare e le funzioni putative della normale proteina prionica. Le descrizioni lucide dell’autore dei vari argomenti sono supportate da diagrammi e riferimenti chiave. I capitoli successivi descrivono gli strumenti diagnostici di laboratorio della malattia da prioni disponibili o in fase di sviluppo. Il capitolo 9 riassume sinteticamente i siti bersaglio più probabili, dalla formazione dell’agente infettivo ai suoi effetti sulla neurodegenerazione, che possono essere sfruttati per un probabile sviluppo terapeutico. Lo stesso capitolo descrive i vari composti antiprion che sono stati o sono in fase di test come interventi terapeutici per le malattie da prioni.
Il libro è insolito perché il suo intero contenuto è stato scritto esclusivamente da 1 persona, con conseguente scarsità di informazioni approfondite in alcune aree, che potrebbero essere state fornite da più autori. Tuttavia, tutto sommato, il libro può essere una risorsa preziosa per gli scienziati che iniziano a capire il mondo delle malattie da prioni, il meccanismo biochimico sottostante dell’insorgenza della malattia e le sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle malattie da prioni.