Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)?

Non esiste una cura per la PKU, ma il trattamento può prevenire disabilità intellettive e altri problemi di salute.1 Una persona con PKU dovrebbe ricevere un trattamento presso un centro medico specializzato nel disturbo. (Visitare la sezione Risorse e pubblicazioni per i modi per individuare un centro.)

La dieta PKU

Le persone con PKU devono seguire una dieta che limiti gli alimenti con fenilalanina. La dieta deve essere seguita attentamente e avviata il prima possibile dopo la nascita. In passato, gli esperti credevano che fosse sicuro per le persone smettere di seguire la dieta man mano che invecchiavano. Tuttavia, ora raccomandano che le persone con PKU rimangano a dieta per tutta la vita per una migliore salute fisica e mentale.1,2

È particolarmente importante per una donna incinta con PKU seguire rigorosamente la dieta a basso contenuto di fenilalanina durante la gravidanza per garantire lo sviluppo sano del suo bambino.3

Le persone con PKU devono evitare vari alimenti ad alto contenuto proteico, tra cui:

• Latte e formaggio
• Uova
• Noci
• Soia
• Fagioli
• Pollo, manzo o maiale
• Pesce
• Piselli
• Birra

Le persone con PKU devono anche evitare l’aspartame dolcificante, che si trova in alcuni alimenti, bevande, farmaci e vitamine. L’aspartame rilascia fenilalanina quando viene digerito, quindi aumenta il livello di fenilalanina nel sangue di una persona.1

Spesso, le persone con PKU devono anche limitare l’assunzione di alimenti a basso contenuto proteico, come alcuni tipi di frutta e verdura. Tuttavia, una dieta PKU può includere noodles a basso contenuto proteico e altri prodotti speciali.

La quantità di fenilalanina che è sicura da consumare differisce per ogni persona. Pertanto, una persona con PKU deve lavorare con un operatore sanitario per sviluppare una dieta individualizzata. L’obiettivo è quello di mangiare solo la quantità di fenilalanina necessaria per una crescita sana e processi corporei, ma non qualsiasi extra. Sono necessari frequenti esami del sangue e visite mediche per aiutare a determinare quanto bene funziona la dieta. Un certo rilassamento della dieta può essere possibile quando un bambino invecchia, ma la raccomandazione oggi è l’aderenza permanente alla dieta.2,4 Seguire la dieta è particolarmente importante durante la gravidanza.

Tuttavia, la dieta PKU può essere molto impegnativa. Ottenere supporto da amici e familiari o un gruppo di supporto può aiutare. Attaccare con la dieta garantisce un migliore funzionamento e una migliore salute generale.

Una formula PKU

Le persone che seguono la dieta PKU non riceveranno abbastanza nutrienti essenziali dal cibo. Pertanto, devono bere una formula speciale.

Un neonato a cui viene diagnosticata la PKU dovrebbe ricevere una formula infantile speciale. La formula può essere miscelata con una piccola quantità di latte materno o latte artificiale regolare per assicurarsi che il bambino riceva abbastanza fenilalanina per il normale sviluppo ma non abbastanza da causare danni.

I bambini più grandi e gli adulti ricevono una formula diversa per soddisfare le loro esigenze nutrizionali. Questa formula dovrebbe essere consumata ogni giorno per tutta la vita di una persona.

Oltre alla formula, gli operatori sanitari possono raccomandare altri integratori. Ad esempio, l’olio di pesce può essere raccomandato per aiutare con la coordinazione motoria fine e altri aspetti dello sviluppo.1

Farmaco per PKU

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato il farmaco sapropterin dicloridrato (Kuvan®) per il trattamento della PKU. Kuvan® è una forma di BH4, che è una sostanza nel corpo che aiuta ad abbattere la fenilalanina. Tuttavia, avere troppo poco BH4 è solo uno dei motivi per cui una persona non può abbattere la fenilalanina. Pertanto, Kuvan® aiuta solo alcune persone a ridurre la fenilalanina nel sangue. Anche se il farmaco aiuta, non diminuirà la fenilalanina alla quantità desiderata e deve essere usato insieme alla dieta PKU.5

Quando la FDA ha approvato Kuvan®, l’agenzia ha suggerito che la ricerca sul farmaco continua a determinarne la sicurezza e l’efficacia a lungo termine.

Altri trattamenti per PKU

Ricercatori supportati da NICHD e altri scienziati stanno esplorando ulteriori trattamenti per PKU. Questi trattamenti includono grande integrazione di aminoacidi neutri, che può aiutare a prevenire la fenilalanina di entrare nel cervello, e la terapia enzimatica sostitutiva, che utilizza una sostanza simile all’enzima che di solito si rompe fenilalanina. I ricercatori stanno anche studiando la possibilità di utilizzare la terapia genica, che comporta l’iniezione di nuovi geni per abbattere la fenilalanina. Ciò comporterebbe la degradazione della fenilalanina e una diminuzione dei livelli ematici di fenilalanina.6