Recensione articologenetica della cataratta congenita, sua diagnosi e terapie

La cataratta congenita è definita come un’opacizzazione della lente dell’occhio che appare alla nascita o poco dopo. La cataratta congenita è una delle più alte cause significative di cecità o compromissione ottica nell’infanzia. La cataratta, la nuvolosità della lente è la causa più frequente di cecità in tutto il mondo, dimostrando quasi la metà di tutte le cause di perdita della vista in tutto il mondo. Una quantità significativa di cataratta congenita isolata ha radici monogeniche. È geneticamente eterogeneo e sono state descritte tutte le modalità dell’eredità mendeliana. Sono stati riconosciuti numerosi geni legati alla cataratta ereditaria e pediatrica. La cataratta congenita ereditata è stata collegata con le mutazioni in geni particolari, comprendenti le cristalline, le proteine del canale di trasporto della membrana, le proteine della giunzione di lacuna, i fattori trascrizionali di sviluppo ed il citoscheletro. La scoperta delle mutazioni e dei geni responsabili della catarattogenesi è importante per ottenere una risposta alle carenze molecolari e alle caratteristiche fisiopatologiche della cataratta congenita ereditaria.