La sindrome di Kartagener (nota anche come sindrome di Kartagener-Afzelius) è un sottoinsieme della discinesia ciliare primaria, una condizione autosomica recessiva caratterizzata da una struttura o funzione ciliare anormale, che porta a una ridotta clearance mucociliare.
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Epidemiologia
La prevalenza della discinesia ciliare primaria è di circa 1 su 12.000-60.000 5. Circa il 50% dei pazienti con discinesia ciliare primaria ha sindrome di Kartagener/anomalia del situs. Nessuna predilezione di genere è riconosciuta.
presentazione Clinica
la sindrome di Kartagener è caratterizzata dalla triade clinica 1:
- situs inversus
- sinusite cronica e/o poliposi nasale
- bronchiectasie
Altre caratteristiche includono:
- telecanthus: ampliato distanza interpupillare da un polipo nasale
- infertilità nei maschi
- subfertilità nelle femmine
caratteristiche Radiografiche
Normale radiografia
Petto risultati radiografici dipendono dalla gravità della sottostante bronchiectasie. I risultati possono includere l’ispessimento delle pareti bronchiali e la dilatazione bronchiale, con perdita della normale periferica di tapering:
- predilezione per coinvolgere il giusto mezzo, lingular segmento del lobo superiore sinistro e inferiore lobi
- tappi di muco può essere visibile, dito guanto in segno
- consolidamento
- situs anomalia, cioè situs inversus
CT
CT tende a dimostrare bronchiectasie che può variare in gravità. Tuttavia, i cambiamenti sono molto più lievi rispetto alla fibrosi cistica 4. La morfologia delle bronchiectasie può essere tubolare / cilindrica o sacculare/cistica. Inoltre, la TC dimostra:
- consolidamento
- mucocele, per effetto di muco in bronchioli
- tree in bud modello o centrolobulare noduli possono essere rilevati con muco di impatto e endobronchiale diffusione dell’infezione
- mosaico di perfusione/intrappolamento di aria accessori risultati
- gli eventuali cicatrici possono derivare da infezioni ricorrenti, che necessitano di intervento chirurgico di resezione polmonare
- bronchiale arteriosa allargamento può essere vista
diagnosi Differenziale
Situs anomalia in associazione con il lobo inferiore bronchiectasie dovrebbe richiedere la diagnosi di la sindrome di Kartagener.
Per altre cause di bronchiectasie del lobo inferiore indipendenti da un’anomalia del situs, vedere la pagina relativa alle bronchiectasie del lobo inferiore.
Storia ed etimologia
Manes Kartagener (1897-1975) è stato un pneumologo di Zurigo che per primo ha riportato la triade clinica di sinusite, bronchiectasie e situs inversus nel 1933 3,7. Non era a conoscenza del fatto che l’infertilità maschile facesse parte del fenotipo della malattia 8.
Nel 1970, Bjorn Afzelius (d. 2008) 9 un biologo cellulare con un interesse per la microscopia elettronica, ha notato la diversità dei difetti strutturali che possono influenzare le braccia di dynein e / o raggi radiali della coda dello sperma immotile 3. Mentre studiava rari casi di uomini con spermatozoi immotili, notò una frequenza di situs inversus e disfunzione di altri organi ciliati 8. Fu Afzelius a stabilire la connessione con la sindrome precedentemente descritta da Kartagener. L’importanza del lavoro di Afzelius è la ragione per cui alcuni ora chiamano la condizione omonima, la sindrome di Kartagener-Afzelius 10.
Nel 1975, poco dopo la sua scoperta Bjorn Afzelius scrisse a Manes Kartagener con la notizia. Purtroppo ricevette una risposta dalla figlia di Kartagener che era morto diverse settimane prima, nell’agosto del 1975 9.
Ulteriori lavori sono stati intrapresi da Jennifer Sturgess, un ultrastrutturalista di Toronto, che ha identificato il difetto del raggio radiale come una caratteristica comune della sindrome di Kartagener e della sindrome delle ciglia immotili. Ha anche contribuito alla ricerca sulla fibrosi cistica, che condivide la somiglianza clinica con la discinesia ciliare primaria.
Vedere anche
- discinesia ciliare primaria
- Sindrome di young
- fibrosi cistica