Sindrome Q-T lunga (LQTS)

Che cos’è la sindrome del QT lungo (LQTS)?

• La sindrome Q-T lunga è un disturbo del sistema elettrico del cuore.
• L’attività elettrica del cuore è prodotta dal flusso di ioni (particelle cariche elettricamente di sodio, calcio, potassio e cloruro) dentro e fuori dalle cellule del cuore. Piccoli canali ionici controllano questo flusso.
• L’intervallo Q-T è la sezione dell’elettrocardiogramma (ECG) – che rappresenta il tempo necessario all’impianto elettrico per attivare un impulso attraverso i ventricoli e quindi ricaricare. È tradotto nel tempo necessario affinché il muscolo cardiaco si contragga e poi si riprenda.
• LQTS si verifica come risultato di un difetto nei canali ionici, causando un ritardo nel tempo necessario per il sistema elettrico per ricaricare dopo ogni battito cardiaco. Quando l’intervallo Q-T è più lungo del normale, aumenta il rischio di torsione di punta, una forma pericolosa per la vita di tachicardia ventricolare.
• LQTS è raro. La prevalenza è di circa 1 in 5.000 persone negli Stati Uniti.

Che cosa causa LQTS?

La sindrome Q-T lunga può essere acquisita o congenita:

LQTS acquisito è causato da molti farmaci. La sensibilità a questi farmaci può essere correlata a cause genetiche.

LQTS congenito è solitamente ereditato. È causato da un’anomalia nel codice del gene per i canali ionici. L’anomalia dei canali ionici rallenta la fase di recupero del battito cardiaco. Le forme di LQTS ereditate includono:

• Classificazioni recenti – Sono state scoperte anomalie multiple dei canali ionici. I più comuni includono LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5; questi sono classificati in base al tipo di canale che causa il LQTS. Il tipo di classificazione LQTS è correlato al rischio di eventi cardiaci futuri, quelli con LQT3 che presentano il più alto rischio di aritmie potenzialmente letali.
• Jervell, Sindrome di Lange-Nielsen (modello di ereditarietà autosomica recessiva) – Entrambi i genitori sono portatori del gene anormale, ma potrebbero non manifestare LQTS. Ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare LQTS. Questa sindrome è associata alla sordità alla nascita ed è estremamente rara, in quanto vi è una piccola possibilità che entrambi i genitori portino il gene LQTS.
• Sindrome di Romano-Ward (ereditarietà autosomica dominante**) * – – Un genitore ha LQTS e l’altro genitore di solito non lo fa. Ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene anormale. In questa sindrome, l’udito è normale; tuttavia la probabilità che i bambini in questa famiglia abbiano LQTS è maggiore. Il gene può essere presente in tutti i figli della coppia, alcuni di loro o del tutto assenti.

Quelli a rischio di LQTS includono:

• i Bambini sordi alla nascita
• i Bambini e i giovani adulti che sono inspiegabili morte improvvisa o sincope in membri della famiglia
• parenti dei membri della famiglia con LQTS
• Quelli con LQTS l’assunzione di farmaci che possono prolungare ulteriormente gli intervalli QT. Vedere farmaci per evitare sotto opzioni di trattamento.

Hai bisogno di essere sottoposto a screening per la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo è una condizione medica che può essere trasmessa di generazione in generazione. È importante che Lei sia sottoposto a screening per questa condizione se ha un parente di primo grado con sindrome del QT lungo. I parenti di primo grado sono i tuoi genitori, fratelli e figli.

Il primo passo è informare il medico che ha una storia familiare di questa condizione. Lui o lei potrebbe voler fare test diagnostici per controllare il tuo cuore. Se questi test sono positivi, dovresti essere visto da un cardiologo che abbia familiarità con questa condizione.

• Per un elenco di cardiologi che trattano pazienti con sindrome del QT lungo – visita la nostra clinica di aritmia ereditaria.

Quali sono i sintomi della sindrome del QT lungo?

I sintomi più comuni includono:

• Sincope (svenimento)
• Convulsioni
• Morte improvvisa

I sintomi di LQTS sono correlati alla torsione di punta. Durante questa aritmia, il ventricolo batte molto velocemente e irregolarmente. Il cuore non è in grado di pompare il sangue in modo efficace al corpo. Se il cervello non riceve un adeguato apporto di sangue, possono verificarsi sincope (svenimento) e attività convulsiva. Se l’aritmia continua, si verificherà una morte improvvisa. Se il ritmo cardiaco ritorna normale, i sintomi si fermeranno.

I sintomi sono più comuni durante:

• Esercizio fisico (o entro pochi minuti dopo)
• Eccitazione emotiva, soprattutto di essere sorpreso
• Durante il sonno o al risveglio improvvisamente

Alcune persone con LQTS congenite non hanno mai sintomi. La diagnosi viene fatta durante un ECG di routine o durante una valutazione perché un membro della famiglia ce l’ha. I sintomi di solito compaiono per la prima volta durante i primi anni dell’adolescenza.

Come viene diagnosticata la LQTS?

LQTS viene solitamente diagnosticato misurando l’intervallo Q-T sull’ECG. Altri test possono includere:

• Test di stress da esercizio
• Monitor ambulatoriale

Il medico le chiederà anche se ha un:

• storia Familiare di LQTS
• storia Familiare di inspiegabile svenimenti, convulsioni, o arresto cardiaco
• la Storia di svenimenti, convulsioni o arresto cardiaco, specialmente con l’esercizio

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