In giovane età, sapevo di affrontare un alto rischio di cancro al seno. Mia madre ce l’aveva, così come sua madre e tre delle sue quattro sorelle. Il mio GINECOLOGO era interessato a fare un test genetico di famiglia quando avevo 20 anni; tuttavia, avevamo bisogno di tre generazioni viventi e mia nonna era morta otto anni prima che nascessi. Invece, ho iniziato a ricevere mammografie all’età di 35 anni.
Quando ho raggiunto i miei 40 anni, un nuovo problema ha suscitato la mia preoccupazione per il cancro al seno: Al mio fratello maggiore e al mio cugino è stato diagnosticato un cancro allo stomaco a sei mesi di distanza.
Mio fratello, Tom, ha iniziato il test genetico che ha trovato una mutazione del gene CDH1. Tutti hanno questo gene, ma se è mutato, significa che hai la sindrome ereditaria diffusa del cancro gastrico. Alcune delle mutazioni che causano questa sindrome sono anche legate ai tumori lobulari del seno, della prostata e del colon-retto. Ho avuto la mia risposta sul perché c’erano così tanti casi di cancro al seno nella mia famiglia.
Ho affrontato la questione se fare test genetici. A quel punto, avevo visto Tom iniziare la sua battaglia contro il cancro allo stomaco allo stadio 3. Quattordici anni più di me, mio fratello maggiore mi era sempre sembrato indistruttibile ai miei occhi, ma la chemioterapia e le radiazioni lo avevano reso debole e stanco. Aveva sperimentato bruciore di stomaco e ha perso un sacco di peso prima di ricevere la sua diagnosi e ha continuato a perdere peso dopo l’intervento chirurgico.
Non volevo temere il cancro allo stomaco ogni volta che ho ruttato o perso qualche chilo, così ho deciso di essere testato e incontrare il consulente genetico che il resto della mia famiglia stava usando. Dato che prendi i tuoi geni dai tuoi genitori, ho avuto il 50/50 di possibilità di avere la mutazione che era dalla parte di mia madre. Mentre aspettavo, sono diventato sempre più nervoso. L’altro mio fratello e due cugini hanno ottenuto i loro risultati, e tutti erano positivi per la mutazione. Poi i miei risultati sono arrivati: positivo. Mi è stato detto che significava che avevo fino a un 83% rischio di ottenere il cancro allo stomaco che stava rubando mio fratello da noi. Cosa c’entro io con quell’informazione? Avevo 41 anni con due bambini attivi in età scolare.
Fondamentalmente avevo due scelte. Il primo ha coinvolto endoscopie per tutta la vita con biopsie. Questo cancro non forma masse, quindi è difficile da vedere per portata. I medici devono fare una biopsia e sperare che si rivolge a un’area che è interessata. La seconda scelta era una gastrectomia totale-chirurgia che rimuove lo stomaco e collega l’esofago all’intestino inferiore.
Dopo l’intervento chirurgico, il mio medico mi ha detto, la mia possibilità di contrarre il cancro allo stomaco scenderebbe all ‘ 1% o meno. Questa decisione che cambia la vita avrebbe colpito me e la mia famiglia, ma dopo un sacco di discussioni che hanno incluso i miei figli, poi età 14 e 11, abbiamo deciso che era la strada migliore da prendere.
Mentre questa decisione aveva senso per la nostra famiglia, altri non lo capiscono. Io e la mia famiglia allargata abbiamo scoperto che quando vediamo nuovi medici, dobbiamo educarli. Un cugino porta un raccoglitore con la storia della famiglia a tutti i suoi appuntamenti. All’interno della nostra famiglia, alcuni cugini con la mutazione sono in attesa di trattamento e altri non vogliono essere testati. In questo momento, 10 di noi hanno avuto il nostro stomaco rimosso.
Una volta stabilito il mio “nuovo normale” dopo il recupero dal mio intervento chirurgico, che ha richiesto circa un anno, sono stato felice di aver fatto questa scelta. Durante quell’anno, Tom morì per le complicazioni del suo cancro. Il suo medico, non sapendo che aveva a che fare con la mutazione CDH1, aveva rimosso solo le parti dello stomaco che “sembrava male.” Il cancro si è poi diffuso attraverso le restanti porzioni dello stomaco di mio fratello, così come i suoi intestini e la parete addominale.
Ora sono sette anni dopo l’intervento e sto bene.
Mio marito e i miei figli si sono adattati al mio bisogno di mangiare porzioni più piccole da sei a otto volte al giorno e dividono i pasti con me ogni volta che possono. Hanno anche imparato a riconoscere quando ho bisogno di cibo. Dal momento che il mio intervento ha anche rimosso il nervo vago, che dice al tuo cervello che hai fame, mi dimentico di mangiare quando sono occupato. Ho anche bisogno di stare lontano da certi alimenti perché si muovono attraverso il mio tratto intestinale troppo rapidamente, una situazione che può cambiare di giorno in giorno.
Nel prossimo futuro, ho bisogno di decidere se ottenere una mastectomia profilattica bilaterale.
La mutazione CDH1 ha aumentato il mio rischio di cancro al seno lobulare al 52%. Nel frattempo, mi sottopongo a screening annuali tramite mammografia e risonanza magnetica con contrasto. Ora che il mio più giovane ha 18 anni, può essere testato. Il mio bambino più grande è stato in attesa in modo che i due di loro possono essere testati insieme, come i bambini di mio fratello erano.
Anche se hanno una probabilità 50/50 di avere questa mutazione, la mia famiglia immediata (fratelli, nipoti e nipoti) include sei che sono stati testati e solo un risultato negativo. Questo disco mi rende nervoso, ma il mio 21-year-old mi ha detto l’altro giorno: “Quando ti ho visto vivere una vita normale dopo l’intervento chirurgico, non sono stato troppo preoccupato di avere la mutazione o no. E ‘ qualcosa che deve essere fatto.”Tuttavia, se i risultati tornano positivi, potrebbe aspettare alcuni anni per vedere se la scienza propone metodi meno invasivi per la prevenzione.
Abbiamo appena partecipato alla nostra ottava passeggiata annuale sul cancro allo stomaco in Minnesota. Ha contribuito ad aumentare la consapevolezza e il denaro per le sovvenzioni da erogare dal gruppo di difesa dei pazienti No Stomach for Cancer (nostomachforcancer.org). Un giorno, spero, i miei nipoti non avranno bisogno di sapere della mutazione CDH1.
JEAN JONES è una moglie e madre in Minnesota. È stata sposata con la sua fidanzata del liceo per 24 anni. Ha una figlia che è un anziano alla North Dakota State University e un figlio che è una matricola alla St. Ambrose University in Iowa. Entrambi stanno aspettando i risultati dei loro test genetici. Quando lei non è al suo lavoro di vendita al dettaglio a tempo pieno, Jones volontari come un allenatore di squadra di bowling liceo e uncinetto cappelli a donare ogni inverno.