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Test di screening prenatale del DNA senza cellule: come viene eseguito il test (versione testuale)
Che cos’è?
Il test di screening prenatale del DNA senza cellule per determinate condizioni causate da un numero anormale di cromosomi. Non prova per tutti i tipi di disordini cromosomici.
Quando può essere fatto?
Un test del DNA senza cellule può essere fatto già a 10 settimane di gravidanza e fino al parto.
Come si fa?
Parte del materiale genetico (DNA) della gravidanza circola nel sangue della donna incinta. Il test del DNA senza cellule è fatto su un campione del suo sangue.
I test di screening vengono utilizzati per stimare se il feto è a rischio maggiore o minore rischio di avere una certa condizione.
I test diagnostici possono dare una risposta definitiva sul fatto che il feto abbia una certa condizione. Questi test includono l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS).
Viene prelevato un campione di sangue dalla donna incinta che contiene il suo DNA e il DNA della gravidanza.
Il campione viene analizzato in laboratorio per verificare la presenza di una quantità anomala di DNA dai cromosomi 21, 18 e 13.
Condizioni principali sottoposte a screening per:
- Trisomia* 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18
- Trisomia 13
*Trisomia significa che ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece delle normali due copie. Per esempio, la trisomia 21 significa che ci sono tre copie del cromosoma 21.
Condizioni Non sottoposti a Screening Per:
- Problemi che sono sottoposti a screening per ecografia, come difetti del tubo neurale, difetti cardiaci, e difetti della parete addominale
- Molte altre anomalie cromosomiche e malattie genetiche
PFSI008: Questa informazione è stata progettata come un aiuto educativo per i pazienti, e definisce la corrente di informazioni e pareri relativi alla salute delle donne. Non è inteso come una dichiarazione dello standard di cura, né comprende tutti i trattamenti o metodi di cura adeguati. Non è un sostituto per il giudizio professionale indipendente di un medico curante. Si prega di controllare gli aggiornamenti a www.acog.org per garantire la precisione.
Copyright maggio 2019 dall’American College of Obstetricians and Gynecologists. Tutti i diritti riservati. Nessuna parte di questa pubblicazione può essere riprodotta, memorizzata in un sistema di recupero, pubblicata su Internet o trasmessa, in qualsiasi forma o con qualsiasi mezzo, elettronico, meccanico, fotocopiante, registrazione o altro, senza previa autorizzazione scritta da parte dell’editore.
Test di screening prenatale del DNA senza cellule: Comprendere i risultati (versione testuale)
Cosa significano i risultati?
Se si ottiene un risultato positivo, quanto è probabile che il feto abbia il disturbo? Questo è chiamato il valore predittivo positivo (PPV) del test.
Se si ottiene un risultato negativo, quanto è probabile che il feto non abbia il disturbo? Questo è chiamato il valore predittivo negativo (NPV) del test.
Per il test del DNA senza cellule, il valore predittivo positivo dipende dalla frequenza con cui il disturbo si verifica in un gruppo di persone simili a te.
Per esempio: Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Gruppo ad alto rischio*
Il disturbo si verifica più frequentemente in questo gruppo.
Risultato positivo
PPV = 83%
Su 100 donne con un risultato positivo, 83 avranno bambini con sindrome di Down e 17 non avranno bambini con sindrome di Down.
Risultato negativo
NPV = 99 + %
Le donne con un risultato negativo avranno solo raramente un bambino con sindrome di Down.
Gruppo a basso rischio
Il disturbo si verifica meno frequentemente in questo gruppo.
Risultato positivo
PPV = 33%
Su 100 donne con un risultato positivo, 33 avranno bambini con sindrome di Down e 67 non avranno bambini con sindrome di Down.
Risultato negativo
NPV = 99 + %
Le donne con un risultato negativo avranno solo raramente un bambino con sindrome di Down.
A volte il test non produce un risultato o è indeterminato. In questo caso, dovresti ricevere ulteriore consulenza genetica.
Un esame ecografico e test diagnostici dovrebbero anche essere offerti a causa di un aumentato rischio di una malattia cromosomica.
*sei a “rischio elevato” se siete di 35 anni o più; hai avuto un esame ecografico che mostra un possibile problema con il feto, avete avuto un precedente figlio con uno di questi disturbi; si dispone di un problema cromosomico che aumenta il rischio di avere un bambino con trisomia 21 trisomia 13; o che hanno avuto un positivo primo trimestre secondo trimestre risultati del test di screening.
Linea di fondo:
- Il test del DNA senza cellule è un ottimo test di screening per rilevare disturbi cromosomici comuni, ma ha delle limitazioni.
- Un risultato negativo non esclude la possibilità di avere un bambino con una malattia cromosomica o altri disturbi che il test del DNA senza cellule non prova.
- Se si ha un risultato positivo, è necessario un test diagnostico per determinare se il feto è veramente colpito.
- Se si dispone di screening del DNA senza cellule, un esame del sangue o un esame ecografico dovrebbe essere offerto per lo screening per difetti del tubo neurale e altre condizioni.
PFSI008: Questa informazione è stata concepita come un aiuto educativo per i pazienti e espone informazioni e opinioni attuali relative alla salute delle donne. Non è inteso come una dichiarazione dello standard di cura, né comprende tutti i trattamenti o metodi di cura adeguati. Non è un sostituto per il giudizio professionale indipendente di un medico curante. Si prega di controllare gli aggiornamenti a www.acog.org per garantire la precisione.
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