木曜日、Aug。 1、2013（HealthDay News）-あなたはaniridia、彼らのビジョンの人々を奪う遺伝性疾患のことを聞いたことがないかもしれません。 白内障や緑内障から糖尿病や肥満に-しかし、条件を研究している研究者は、それがいくつかの一般的な健康上の問題への洞察を与えることができると
これらの研究者は、医師やaniridia患者と一緒に、aniridiaを理解する上での最新の進歩に関する会議のためにシャーロッツビルのバージニア大学で今週集まってい
無虹彩症を持つ人々は、虹彩を欠いている-瞳孔を囲む目の色の部分。 しかし、それは彼らの問題の中で最も少ないと、非営利団体Aniridia Foundation Internationalの創設者であるJill Nerbyは述べています。
“虹彩の欠如は他の人が見るものですが、それはこれの最も重要な部分です”と、緑内障、通常は高齢者に影響を与える潜在的に盲目の眼疾患で生まれ子供の頃、彼女は学校や他の戦術で最前列に座って、眼鏡で取得することができたので、まだ、Nerbyは、自分自身が幸運だと考えています。 無虹彩症を持ついくつかは、出生時に法的に盲目である（20/200視力または悪化）、または最終的にその程度に視力が悪化しています。
無虹彩症を持つ人々はまた、典型的には、他の眼疾患を発症する-緑内障だけでなく、白内障、角膜（瞳孔上の透明膜）への損傷および網膜の障害、眼の後ろの光感
そして、障害は目で止まらない。 無虹彩症を持つ人々は、多くの場合、肥満、高血糖および糖尿病を含む代謝障害を有する。 何人かの子供はWilmsの腫瘍と呼出されるタイプの腎臓癌を開発します。
無虹彩症は珍しく、世界中の40,000-100,000人の新生児に約一人に影響を与えます。 しかし、Nerbyはaniridiaについて話す際に”珍しい”という言葉を使うのが好きではありません。
しかし、彼女は言った、彼女がAniridia Foundation Internationalを始めた2001年に戻って、条件に関する研究と情報はほとんどありませんでした。 “あなたはそれをGoogleだろう、とあなたが見つけるだろうすべてはaniridiaが”虹彩の欠如”を意味するということです”と彼女は言いました。しかし、それは変化しています。
バージニア大学では、アニリジアのためのトップの研究と治療センターと考えられ、ロバート*グレインジャーは、目が正常に開発する方法を理解するためにアフリカツメガエルと呼ばれるカエルの属を研究していると、特定の遺伝子が変異したときに何がうまくいかないか。
「動物モデルの研究は、疾患プロセスを理解するために絶対に重要です」とGrainger氏は述べています。 動物実験の結果は、しかし、多くの場合、人間に直接翻訳しません。Pax6と呼ばれる遺伝子の変異は、無虹彩症を引き起こす。
これらの突然変異は、影響を受けた親から受け継がれるか、または自発的に発生する。 Nerbyはaniridiaを持って生まれた彼女の家族の最初の人でした。 彼女の息子、今24は、また、それを持っています。
“Pax6は目の発達に不可欠です”とGrainger氏は述べています。 “しかし、それは中枢神経系、および膵臓および腸の発達においても重要である。”
Pax6の幅広い役割は、研究者が信じている理由であることを、無虹彩症を持つ人々は、多くの場合、肥満だけでなく、他の問題を含む代謝障害を持ってい ジョージア大学のアニリディアを研究している准教授であるJames Lauderdaleは、ちょうど明るみに出てくるのは聴覚の難しさだと述べています。
“これらのことはすべて、Pax6に直接的または間接的に関連していると考えています”とLauderdale氏は述べています。伝統的に、無虹彩症は厳密に眼の障害と見なされてきました。
患者は体重増加のような他の問題について不平を言ったが、aniridiaと関連していると決して確認されなかった、Lauderdaleは言った。
「Pax6がこれらすべてに役割を果たしている可能性があることを理解しているのは、過去3〜5年の間だけです」と彼は言いました。 “私たちは今、より多くの症候群として無虹彩症を見ています。”
LauderdaleとGraingerの両方が、無虹彩症の遺伝的基盤を理解することは、無虹彩症の人々が直面するすべての一般的な障害を理解するための”広い意味”を持つ可能性があると述べた。しかし、ローダーデールは、No.1の目標は、無虹彩症を持つ人々を支援することである、と述べました。 “希望は、遺伝子欠損を修正する何らかのアプローチに向かって移動することです”と彼は言いました。今のところ、治療は緑内障や白内障のような問題を発見し、早期にそれらを治療するために定期的な目の検査を伴います。
そうであっても、手術はしばしば必要です-そして、Nerbyは言った、彼らの地元の眼科医が無虹彩症を扱うのが快適ではないかもしれないので、人々はそれを得るために旅行しなければならないかもしれません。
2000年以来、Nerbyは角膜の瘢痕化を治療しようとする八回の手術を受けており、ほぼすべての無虹彩症の人々が最終的に発症しています。 これらの手術には、ドナー角膜または辺縁系幹細胞と呼ばれる原始角膜細胞の移植が含まれていました。 問題は、これらのアプローチがしばしば失敗し、ドナー組織のために、患者は免疫系抑制薬を服用しなければならないということです。
昨年、Nerbyは人工角膜を設置していました。 それは免疫抑制薬を必要としないので、専門家がより良い選択肢を提供することを望む新しいアプローチです。Nerbyが直面しているもう一つの問題は、眼全体の結合組織の異常な肥厚および瘢痕化であるaniridia線維症症候群と呼ばれています。
“それで、”彼女は言った、”あなたはあなたの目だけでなく、あなたの目を失うことができます。”
なぜそれが起こるのかは誰も確信しておらず、一つの可能性は、それがaniridic患者が受ける多くの手術から生じるということです。 「私たちは、私たちが持っている視力を救うためにこれらの手術を受けています」とNerbyは言いました。 「そのため、手術が貢献しているかどうかを理解するための研究が必要です。”
aniridiaを管理するためのアプローチは改善している、とGraingerは述べています。 “我々は彼らが良くなって維持する必要があります”と彼は言いました。