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ちんぷんかんぷんで書かれたテキストの98パーセント以上の本を購入しますか? 生物学は本業界ではビジネスを持っていませんが、まだそれはまだかなり魅力的なガイドブックを書いています:DNA。 私達の遺伝マニュアルは私達の体を構成し、動力を与える蛋白質のための指示を保持する。 しかし、私たちのDNAの2%未満は、実際にそれらのためにコードします。残りの98.5%のDNA配列は、科学者たちが長い間役に立たないと思っていたいわゆる「ジャンクDNA」です。

非蛋白質コーディングの伸張は本の草案のちんぷんかんぷんの文のように見えた—無用、多分忘れられて、書く。 しかし、新しい研究は、それにもかかわらず、私たちのゲノムの”ジャンキー”部分が重要な役割を果たすかもしれないことを明らかにしています。

意味のない言葉

自然は独特の書き方をしています。 これらの文字の長い組み合わせは、タンパク質の構築を知らせる私たちの遺伝子を構成しています。 しかし、タンパク質を作るプロセスは、料理のレシピを読むほど簡単ではありません。 蛋白質を一緒に入れる前に、DNAはより小さい部分に切り刻まれ、組み立て直されるRNAの糸に転写されて得ます。

チョッピング中に、非コーディングストレッチ-ジャンク—は破棄され、タンパク質を作るのに慣れることさえありません。 なぜ自然がガイドブックにそれほど不必要な材料を運ぶのかは、研究者が熟考し続ける質問です。 最も論理的な説明は、この”ジャンクDNA”は結局役に立たないかもしれないということです。

無用のための機能

世紀の初めに私たちの遺伝的スクリプトの最初の完全な読み取りを与えたヒトゲノムプロジェクトの完了後、400人以上の科学者のチームは、彼らがDna要素の百科事典と呼ばれるものをリリースした、または略してエンコードします。 国際的な共同研究は、ゲノム内のすべての文字の機能を探求しました。 大規模な事業の結果は、ジャンクDNAの再評価を求めました。 ゲノムの二パーセント未満がタンパク質を作るが、約80パーセントは、何らかの機能を果たしています。しかし、ENCODEの機能の定義に入ったのはかなり広いものでした。 任意の”生化学的活性”は、プロセスの後半で切断されたとしても、機能的な配列として修飾されたRNAに転写される公正なゲームであった。 しかし、”ジャンク”セクションの多くは、DNAが転写され、そこからタンパク質に翻訳される方法を調節するなど、重要な役割を持っています。 タンパク質コード配列が交響曲の音符である場合、非コード配列のいくつかは指揮者のように作用し、傑作のペースと繰り返しに影響を与えます。 しかし、ジャンクDNAのすべてのビットが機能的な使用を持っているわけではありません。

2008年にMolecular Biology of The Cellに掲載された研究では、科学者たちは酵母のゲノムからジャンクDNAをきれいにしました。 特定の遺伝子のために、彼らはイントロンを取り除きました—DNA転写後に切り刻まれるセクション。 彼らは、イントロン除去は、彼らが任意の機能を持っていないという概念を支持し、実験室条件下で細胞に有意な影響を与えなかったと報告しました。しかし、今年Natureに発表された研究では、そうではないと主張した。

食物が不足している場合、研究者らは、これらの配列が酵母の生存に不可欠であることを発見した。 これらのイントロンの有用性は文脈に依存するかもしれません、これらの研究は主張します—まだジャンクであることからは程遠いです。

有用なジャンク

最後の十年の他の研究の進歩はまた、”ジャンクDNA”はちょうど誤解された遺伝物質かもしれないことを示唆しています。 科学者たちは現在、様々な非コード配列を様々な生物学的プロセス、さらにはヒトの疾患に関連させている。 例えば、研究者は、これらの配列が子宮の発達の背後にあり、また私たちの反対の親指の背後にあると信じています。 昨年のAnnals of Oncologyに掲載された研究では、非コードDNAセグメントが遺伝子発現のためのボリュームノブのように機能し、最終的には乳房および前立腺癌の発 そして、今年のNature Geneticsの研究では、遺伝子コード領域外の突然変異が自閉症を引き起こす可能性があることがわかりました。

非コード配列の役割を探求することは、現在、激しい研究の分野です。

増加する証拠は、これらの非コード配列が癌の敗北治療を助けるかもしれないことを示唆しており、専門家は現在、癌診断のための有望なツールとし

ジャンクDNAに起因する機能の数にもかかわらず、一部の研究者はまだ遺伝コードのほとんどは役に立たないと信じています。 ヒューストン大学の進化生物学者であるDan Graurは、少なくとも75%は機能していないと考えています。

数を考え出すために、Graurは数学的モデリングを使用して、DNAの量がどれくらい有用であるかを決定しました。 彼は、有害な突然変異の頻度—二重らせんへの有害な変化または破壊—私たちのゲノムは、出生率とともに、時間の経過とともに取得すると考えました。 これらの突然変異は致命的である可能性があるため、Graurは2017の論文で、遺伝コードの4分の1以下が機能することはできず、致命的な突然変異を持続不可能な速度で蓄積すると推定しています。質問と多くの議論はジャンクDNAの周りに残っています。

Graurが正しければ、その広大な部分は、有用なものを突然変異から保護するスクラッチページである可能性があります。 しかし、それはジャンキーな材料のためにそれほどみすぼらしいではありません、そうですか?

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