レビュー記事先天性白内障の遺伝学,その診断と治療法

先天性白内障は、出生時またはその後まもなく現れる眼の水晶体の不透明化と定義されています。 先天性白内障は、小児期における失明または光学障害の最も重要な原因の一つである。 白内障、レンズの曇りは、世界的に失明の最も頻繁な理由であり、世界中の視力喪失のすべての原因のほぼ半分を示しています。 かなりの量の孤立した先天性白内障は、単原性の根を有する。 それは遺伝的に異質であり、メンデル遺伝のすべての様式が記述されている。 遺伝性および小児白内障と関連する多数の遺伝子が認識されている。 遺伝性先天性白内障は、クリスタリン、膜輸送チャネルタンパク質、ギャップ接合タンパク質、発達転写因子および細胞骨格からなる特定の遺伝子の変異と関連している。 変異と白内障発生の原因となる遺伝子を発見することは、遺伝性先天性白内障の分子欠損および病態生理学的特徴への応答を達成する上で重要である。