背景:不整脈原性右心室異形成(ARVD)は、右心室機能不全および心室性不整脈を特徴とする遺伝性心筋症である。 我々の研究の目的は、米国からの患者の大規模なコホートにおけるARVDのプレゼンテーション、臨床的特徴、生存、および自然史を記述することでした。 方法および結果：患者集団には100人のARVD患者（男性51人）が含まれていた。
; 発表時の年齢中央値は26歳）。 家族性パターンは32人の患者で観察された。 最も一般的な提示症状は、それぞれ27％、26％、および23％の患者における動悸、失神、および突然の心臓死（SCD）であった。 生きている間に診断された人（n=69）のうち、最初の提示と診断の間の中央値は1（範囲、0から37）年であった。 フォローアップの中央値は6（IQR、2～13）です。; 範囲、0から37）年、植込み型cardioverter/除細動器（ICD）は47人の患者に移植され、29人のうち、一次予防のためにICDを受けた3人の患者を含む適切なICD放電を受けた。 フォローアップでは、66人の患者が生きており、そのうち44人がICDを有し、5人が心不全の徴候を発症し、2人が心臓移植を受け、18人が薬物療法を受けていた。 三十から四患者は、プレゼンテーション（n=23：21SCD、2非心臓死）またはフォローアップ中（n=11）のいずれかで死亡しました: 10SCD、両室性心不全の1）、そのうち3人のみが生きている間に診断され、1人はICDを移植した。 Kaplan-Meier分析では、全人口の生存期間の中央値は60年であった。
結論：ARVD患者は、心室頻拍またはSCDに関連する動悸および失神の症状のいずれかで、人生の第二および第五十年の間に存在する。 診断はしばしば遅れる。 一度診断され、ICDで治療されると、死亡率は低くなります。 ARVD患者の提示および経過には広い変化があり、これは疾患の遺伝的異質性によって説明される可能性が高い。