皮膚の高拡張性、萎縮性瘢痕、および一般化された関節の高可動性は、古典的なEhlers-Danlos症候群(cEDS)の特徴である。 しかし、臨床像は多様に多臓器系を含み、臨床提示は出生と小児の間のどこでも起こる可能性がある。 小児期には、挫傷、皮膚の脆弱性、および異常な瘢痕化が一般的な徴候である。 原発性筋緊張低下が起こることがあり、高可動性と並んで、運動発達を遅らせることがある。 疲労および筋肉痙攣は比較的頻繁である。 萎縮性瘢痕は典型的には広範囲であるが、少数派はより軽度に影響を受ける。 皮は滑らか、doughyです。 他の皮膚学的特徴は、軟体動物様偽腫瘍、皮下スフェロイド、ピエゾ原性丘疹、および欠陥のある創傷治癒である。 鼠径/臍ヘルニア、僧帽弁脱出、小児期の脱肛、子宮頸部不全、直腸および子宮脱は、組織の脆弱性の他の徴候である。 関節の高可動性は、関節の不安定性、亜脱臼、脱臼顎関節機能不全、関節滲出液、足の変形、変形性関節症、および痛みにつながる可能性があります。 傷跡に加えて、典型的な顔の特徴は、眼瞼炎および上眼瞼の襞である。 妊娠は新生(幼児が影響を受けている未熟児および逆子)と母(配達の後の子宮やぼうこうの会陰皮の広範なepisiotomy、引き裂く、および脱出)のための危険に耐えます。 COL1A1変異を有する患者では、血管イベント(自発的な解剖または中型動脈の破裂)のリスクが増加する可能性がある。
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