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無細胞DNA出生前スクリーニングテスト：テストがどのように行われているか（テキストバージョン）
それは何ですか？
無細胞DNA出生前スクリーニングテストは、染色体の異常な数によって引き起こされる特定の条件のためのスクリーン。 それはすべてのタイプの染色体障害をテストするわけではありません。
それはいつできますか？
それはいつできますか？無細胞DNA検査は、妊娠10週目から出産まで行うことができます。
それはどのように行われますか？
妊娠からの遺伝物質（DNA）の一部は、妊娠中の女性の血液中を循環します。 無細胞DNA検査は、彼女の血液のサンプルで行われます。スクリーニング検査は、胎児が特定の状態を有するリスクが高いか低いかを推定するために使用されます。
スクリーニング検査は、胎児が特定の状態を有するリスクが高いか低いかを推定するために使用されます。
診断テストは、胎児が特定の状態を持っているかどうかについて明確な答えを与えることができます。 これらの検査には、羊水穿刺または絨毛性絨毛サンプリング（CVS）が含まれる。妊娠中の女性から血液サンプルが採取され、妊娠中のDNAとDNAが含まれています。
妊娠中の女性から血液サンプルが採取されます。
妊娠中の
サンプルは、染色体21、18、および13からのDNAの異常な量をチェックするために実験室で分析されます。
サンプルは、染色体21、18、および13からのDNAの異常
スクリーニングされた主な条件：
- トリソミー*21（ダウン症候群）
- トリソミー18
- トリソミー13
*トリソミーは、通常の二つのコピーの代わりに、特定の染色体 例えば、トリソミー21は、染色体21の3つのコピーがあることを意味します。
スクリーニングされていない条件：
- 神経管欠損、心臓欠損、腹壁欠損などの超音波検査でスクリーニングされる問題
- 他の多くの染色体および遺伝性障害
PFSI008：この情報は、患者への教育援助として設計され、女性の健康に関連する現在の情報や意見を規定しています。 これは、ケアの標準の声明として意図されていない、またそれはケアのすべての適切な治療または方法を含むものではありません。 それは処置の臨床医の独立した専門の判断の代理ではないです。 で更新を確認してくださいwww.acog.org 正確さを保障するため。
著作権は、産科医と婦人科医のアメリカの大学によって2019年5月。 すべての権利を保有します。 この出版物のいかなる部分も、出版社からの書面による事前の許可なしに、電子的、機械的、コピー、記録、またはその他の方法で、いかなる形式または手段に
無細胞DNA出生前スクリーニングテスト: あなたの結果を理解する（テキストバージョン）
結果の意味は何ですか？あなたが肯定的な結果を得た場合、胎児に障害がある可能性はどれくらいですか？
あなたが肯定的な結果を得た場合、胎児に障害がある可能性は これは、テストの正の予測値(PPV)と呼ばれます。
あなたが否定的な結果を得た場合、胎児に障害がない可能性はどれくらいですか？ これは、テストの負の予測値(NPV)と呼ばれます。無細胞DNA検査では、陽性の予測値は、あなたに似た人々のグループで障害がどのくらいの頻度で発生するかによって異なります。
たとえば
: トリソミー21（ダウン症候群）
高リスク*グループ
このグループでは障害がより頻繁に発生します。
肯定的な結果
PPV=83％
肯定的な結果を持つ100人の女性のうち、83人はダウン症候群の赤ちゃんを持ち、17人はダウン症候群の赤ちゃんを持
否定的な結果
NPV=99+%
否定的な結果を持つ女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを持つことはめったにありません。
低リスク群
この群では障害はあまり頻繁に発生しません。
肯定的な結果
PPV=33％
肯定的な結果を持つ100人の女性のうち、33人はダウン症候群の赤ちゃんを持ち、67人はダウン症候群の赤ちゃんを持
否定的な結果
NPV=99+%
否定的な結果を持つ女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを持つことはめったにありません。
テストで結果が得られない場合や、不確定な場合があります。 この場合、さらに遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
染色体障害のリスクが高いため、超音波検査と診断検査も提供する必要があります。
*あなたが35歳以上の場合、あなたは”ハイリスク”にあります;あなたは胎児に可能性のある問題を示す超音波検査を受けています;あなたはこれらの障害の一つを持つ前の子供を持っていました;あなたはトリソミー21またはトリソミー13を持つ子供を持つあなたのリスクを増加させる染色体の問題を持っています;またはあなたは陽性の第一学期または第二学期のスクリーニング検査結果を持っていました。
結論
結論
:
- 無細胞DNA検査は、一般的な染色体障害を検出するための非常に優れたスクリーニング検査ですが、制限があります。
- 否定的な結果は、染色体障害または無細胞DNA検査が検査しない他の障害を有する赤ちゃんを有する可能性を排除するものではない。
- 肯定的な結果がある場合は、胎児が本当に影響を受けているかどうかを判断するために診断テストが必要です。
- あなたは無細胞DNAスクリーニングを持っている場合は、血液検査や超音波検査は、神経管の欠陥やその他の条件のためにスクリーニングするために提
PFSI008: この情報は、患者への教育援助として設計され、女性の健康に関連する現在の情報や意見を記載しました。 これは、ケアの標準の声明として意図されていない、またそれはケアのすべての適切な治療または方法を含むものではありません。 それは処置の臨床医の独立した専門の判断の代理ではないです。 で更新を確認してくださいwww.acog.org 正確さを保障するため。
著作権は、産科医と婦人科医のアメリカの大学によって2019年5月。 すべての権利を保有します。 この出版物のいかなる部分も、出版社からの書面による事前の許可なしに、電子的、機械的、コピー、記録、またはその他の方法で、いかなる形式または手段に