学習成果
- 遺伝子型の継承が表現型を生成する方法を理解する
メンデルがエンドウ 特徴の物理的な表現は染色体で運ばれる遺伝子の表現によって達成されます。 エンドウ豆の遺伝子構成は、各染色体の2つの類似または相同コピー、各親からの1つからなる。 相同染色体の各対は、遺伝子の同じ線形順序を有する。 言い換えれば、エンドウ豆は、各染色体の2つのコピーを有するという点で二倍体生物である。 同じことが、他の多くの植物や事実上すべての動物にも当てはまります。 二倍体生物は減数分裂を利用して一倍体配偶子を生成し、受精時に結合して二倍体接合子を生成する各相同染色体のコピーを含む。
単一の遺伝子が単一の特性を制御する場合、二倍体生物は、その特性の同じバージョンをコードしてもしなくてもよい二つの遺伝的コピーを有する。
突然変異によって生じ、相同染色体上の同じ相対位置に存在する遺伝子変異体は、対立遺伝子と呼ばれる。 メンデルは、2つの対立遺伝子の形態だけで遺伝子の遺伝を調べたが、自然集団内の任意の遺伝子に対して2つ以上の対立遺伝子に遭遇するのが一般的である。
表現型と遺伝子型
二倍体生物における所与の遺伝子の二つの対立遺伝子が発現し、物理的特性を生成するために相互作用しています。
表現型と遺伝子型
二倍体生物 生物によって発現される観察可能な形質は、その表現型と呼ばれる。 物理的に目に見える対立遺伝子と非発現対立遺伝子の両方からなる生物の基礎となる遺伝的構成は、その遺伝子型と呼ばれます。 メンデルのハイブリダイゼーション実験は、表現型と遺伝子型の違いを示しています。 一方の親が黄色のポッドを持ち、一方が緑色のポッドを持っていた真の繁殖植物が交雑受精されたとき、F1ハイブリッド子孫のすべてが黄色のポッドを持っていた。 すなわち，ハイブリッド子孫は黄色のポッドを持つ真の繁殖親と表現型的に同一であった。 しかし、緑色のポッドを持つ親によって寄付された対立遺伝子は、F2の子孫の一部に再び現れたため、単に失われたわけではないことがわかってい したがって、F1植物は、黄色のポッドを持つ親とは遺伝子型が異なっていたに違いない。メンデルが彼の実験で使用したP1植物は、彼が研究していた形質のそれぞれホモ接合体であった。
メンデルが彼の実験で使用したP1植物は、彼 与えられた遺伝子または遺伝子座でホモ接合性である二倍体生物は、それらの相同染色体上のその遺伝子について二つの同一の対立遺伝子を有する。 生産配偶子の両方が同じ形質を運んだので、メンデルの親のエンドウ豆の植物は常に真の繁殖しました。 対照的な形質を持つP1植物が交差受精されたとき、子孫のすべては対照的な形質のためのヘテロ接合であり、その遺伝子型は、彼らが検査されている遺伝子のための異なる対立遺伝子を持っていたことを反映していることを意味する。
優性および劣性対立遺伝子
ホモ接合およびヘテロ接合生物の我々の議論は、F1ヘテロ接合の子孫が両方の対立遺伝子を発現するのではなく、親のいずれかと同一であった理由に私たちをもたらします。 全７種のエンドウ-植物特性において，２つの対照対立遺伝子のうち１つが優性であり，もう１つは劣性であった。 メンデルは優性対立遺伝子を表現単位因子と呼び、劣性対立遺伝子は潜在単位因子と呼ばれた。 我々は今、これらのいわゆる単位因子は、実際には相同染色体対上の遺伝子であることを知っています。 優性および劣性パターンで発現される遺伝子の場合、ホモ接合性優性およびヘテロ接合性生物は同一に見える（すなわち、それらは異なる遺伝子型を有 劣性対立遺伝子は、ホモ接合性劣性個体においてのみ観察される（表１）。p>
| 表1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs 病気 |
遺伝子および対立遺伝子を参照するためのいくつかの規則が存在します。 この章の目的のために、我々は、遺伝子の対応する優性形質の最初の文字を使用して遺伝子を省略します。 たとえば、紫色はエンドウ豆の花の色の支配的な形質であるため、花色遺伝子はVと略記されます（遺伝子名称を斜体にするのが通例であることに注 さらに、大文字と小文字を使用して、それぞれ優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子を表します。 したがって，紫色の花を有するホモ接合性優性エンドウ植物の遺伝子型をＶＶ，白い花を有するホモ接合性劣性エンドウ植物のｖｖ，および紫色の花を有するヘテロ接合性エンドウ植物の遺伝子型をＶｖと呼ぶ。
モノハイブリッドクロスのためのPunnett Squareアプローチ
一つの特性だけが異なる二つの真の繁殖親の間で受精が起こる場合、プロセスはモノハイブリッドクロスと呼ばれ、結果として生じる子孫はモノハイブリッドである。 メンデルは、各特性のための対照的な形質を含む七つのモノハイブリッド交差を行った。 F1世代とF2世代における彼の結果に基づいて、メンデルは、モノハイブリッドクロスの各親は、各子孫に二つのペアの単位因子のいずれかを貢献し、単位因子のすべての可能な組み合わせが等しく可能性が高いと仮定した。
モノハイブリッドクロスを実証するために、黄色と緑のエンドウ豆の種子を持つ真の繁殖エンドウ豆の植物の場合を考えてみましょう。 優性種子色は黄色であり，親遺伝子型は黄色種子を有する植物ではＹ Ｙ，緑色種子を有する植物ではｙ ｙであった。 英国の遺伝学者Reginald Punnettによって考案されたPunnett squareは、確率の規則を適用して、遺伝的交雑または交配の可能性のある結果とその予想される頻度を予測す パネット広場を準備するために、親対立遺伝子のすべての可能な組み合わせは、一倍体配偶子への減数分裂の分離を表す、グリッドの上部（一方の親のために）と側（他方の親のために）に沿ってリストされています。 次に、どの対立遺伝子が結合しているかを示すために、卵と精子の組み合わせを表の箱に入れます。 各ボックスは、この交配から生じる可能性のある受精卵または受精卵の二倍体遺伝子型を表します。 それぞれの可能性は同じ可能性があるため、遺伝子型比はPunnett squareから決定することができます。 遺伝のパターン（優性または劣性）が知られている場合、表現型比も推論することができる。 二つの真の繁殖親のmonohybridクロスのために、各親は対立遺伝子の一つのタイプを貢献しています。 この場合、一つの遺伝子型のみが可能である。 すべての子孫はYyで、黄色の種子を持っています（図1）。
図1. P0世代では、支配的な黄色の表現型のための真の繁殖であるエンドウ豆の植物は、劣性の緑色の表現型を持つ植物と交配されます。 このクロスは、黄色の表現型を持つF1ヘテロ接合体を生成します。 Punnett square分析は、F2世代の遺伝子型を予測するために使用することができます。
Yyヘテロ接合子の子孫のいずれかの自己交差は、各親が二つの異なる対立遺伝子のいずれかを寄付することができるため、2×2Punnett squareで表すこと したがって、子孫は、YY、Yy、yY、またはyyの4つの対立遺伝子の組み合わせのうちの1つを潜在的に有する可能性がある（図1）。 Yy遺伝子型を取得するには、卵からのYと精子からのy、または卵からのyと精子からのyの2つの方法があることに注意してください。 これらの可能性の両方をカウントする必要があります。 メンデルのエンドウ豆-植物の特性は、相互交配で同じように行動したことを思い出してください。 したがって、二つの可能なヘテロ接合の組み合わせは、異なる親から派生する彼らの優性および劣性対立遺伝子にもかかわらず、遺伝子型および表現型 彼らは一緒にグループ化されています。 受精はランダムな事象であるため、我々は、各組み合わせが均等に可能性が高く、子孫が1：2：1のYY：Yy：yy遺伝子型の比を示すことを期待する（図1）。 さらに、YYとYyの子孫は黄色の種子を持ち、表現型が同一であるため、確率の和則を適用すると、子孫は3黄色：1緑の表現型比を示すことが期待される。 実際、大きなサンプルサイズで作業すると、メンデルは個々の形質の交配に起因するすべてのF2世代でこの比率をほぼ観察しました。
メンデルは、f3交差を実行することによって、これらの結果を検証し、彼は優性および劣性発現F2植物を自己交差させた。 彼が緑色の種子を発現する植物を自己交配したとき、すべての子孫は緑色の種子を有し、すべての緑色の種子がyyのホモ接合遺伝子型を有していたことを確認した。 彼は黄色の種子を発現するF2植物を自己交配したとき、彼は植物の三分の一が真の繁殖し、植物の三分の二が黄色：緑の種子の3：1の比率で分離し この場合，真育種植物はホモ接合（Ｙ Ｙ）遺伝子型を有していたが，分離植物はヘテロ接合（Ｙ Ｙ）遺伝子型に対応していた。 これらの植物が自己受精したとき、結果はちょうどF1自己受精クロスのようでした。
テストクロスは、支配的な表現型を区別します
既知のホモ接合体またはヘテロ接合体の両親の間のクロスの子孫を予測するだけでなく、メンデルは、優性形質を発現した生物がヘテロ接合体またはホモ接合体であったかどうかを決定する方法も開発しました。 テストクロスと呼ばれ、この技術はまだ植物や動物のブリーダーによって使用されています。 テストクロスでは、優性発現生物は、同じ特性に対してホモ接合性劣性である生物と交配される。 優性発現生物がホモ接合体である場合、すべてのF1子孫は優性形質を発現するヘテロ接合体になる（図2）。 あるいは、優性発現生物がヘテロ接合体である場合、F1の子孫はヘテロ接合体と劣性ホモ接合体の1:1の比を示す(図2)。 テストクロスはさらに、単位因子のペアが均等に分離するというメンデルの仮定を検証します。p>
練習問題
試験交差は、優性形質を発現する生物がホモ接合体であるかヘテロ接合体であるかを決定するために実施することができる。エンドウ豆の植物では、丸いエンドウ豆（R）がしわのあるエンドウ豆（r）に支配的である。 あなたはしわエンドウ豆（遺伝子型rr）と丸いエンドウ豆を持っている未知の遺伝子型の植物とエンドウ豆の植物との間のテストクロスを行います。 あなたは丸いエンドウ豆を持っているすべての三つの植物で終わります。 このデータから、丸いエンドウ豆の親植物がホモ接合性の優性またはヘテロ接合性であるかどうかを知ることができますか？ 丸いエンドウ豆の親植物がヘテロ接合性である場合、3つの子孫エンドウ豆のランダムサンプルがすべて丸くなる確率はどれくらいですか？
多くの人間の病気は遺伝的に継承されています。 一部のメンバーが劣性遺伝性疾患に苦しんでいる家族の健康な人は、彼または彼女が病気の原因となる遺伝子を持っているかどうか、そして彼または もちろん、人間でテストクロスを行うことは非倫理的で実用的ではありません。 代わりに、遺伝学者は、ヒトの遺伝病の遺伝パターンを研究するために血統分析を使用します（図3）。p>
練習問題
図3。 Alkaptonuriaの血統分析
Alkaptonuriaは、二つのアミノ酸、フェニルアラニンとチロシンが適切に代謝されていない劣性遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は皮および茶色の尿を暗くし共同損傷および他の複雑化に苦しむかもしれません。 この血統では、障害を有する個体は青色で示され、遺伝子型aaを有する。 罹患していない個体は黄色で示され、遺伝子型Ａ ＡまたはＡ Ａを有する。 彼らの子孫の遺伝子型から人の遺伝子型を決定することはしばしば可能であることに注意してください。 例えば、親が障害を持っていないが、子供が障害を持っている場合、それらはヘテロ接合性でなければならない。 血統上の二人の個体は、影響を受けない表現型を持っていますが、未知の遺伝子型を持っています。 彼らは障害を持っていないので、彼らは少なくとも一つの正常な対立遺伝子を持っている必要がありますので、彼らの遺伝子型は”A？”指定。
1、2、3とラベル付けされた個体の遺伝子型は何ですか？P>
要約すると、特性と形質
特定の形質について異なる真の繁殖またはホモ接合個体が交配されると、すべての子孫はその形質のヘテ 形質が優性および劣性として継承されている場合、F1の子孫はすべて、優性形質の親ホモ接合体と同じ表現型を示すであろう。 これらのヘテロ接合子の子孫が自己交配されている場合、結果として得られるF2の子孫は、優性または劣性形質を持つ配偶子を継承する可能性が等しくなり、そのうちの四分の一がホモ接合性優性、半分がヘテロ接合性、四分の一がホモ接合性劣性である子孫を生じる。 ホモ接合性優性およびヘテロ接合性個体は表現型的に同一であるため、F2子孫における観察された形質は、三つの優性対一つの劣性の比を示す。
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