それははるかに私たちが患者から得るNo.1の質問です–”私の赤ちゃんは大丈夫ですか？”
私たちはこの質問に答えるためにいくつかのステップを踏みます。 ほとんどの赤ちゃんは何の問題もなく生まれますが、すべての赤ちゃんの3と5パーセントの間に先天性欠損症で生まれます。 一部の人々は、先天性欠損症が一般的であることに驚いています。
また、今日の医師は、赤ちゃんが生まれる前に、いくつかの先天性欠損症を診断することができます—いくつかの推定値によってそれらの70％まで—。私たちが尋ねる質問
先天性欠損症の診断には、質問とテストが含まれます。 まず、赤ちゃんが先天性欠損症のリスクがある可能性があるかどうかを判断するために、我々は三つのことについて尋ねる：
- 患者の家族の病歴
- 患者の個人的な病歴（以前の妊娠転帰を含む）
- 患者が服用した薬
答えは、テスト結果の分析を導く。 二分脊椎のようないくつかの先天性欠損症は、遺伝的要因を有する。 その状態が家族の中で実行されている場合、我々は超音波の間に赤ちゃんの背骨に特別な注意を払います。遺伝子変異は、特定の先天性欠損症を引き起こす可能性があるため、家族の病歴も重要です。
患者の個人的な病歴も大きな役割を果たします。 彼女が妊娠したときに母親が糖尿病を患っている場合、例えば、彼女の赤ちゃんは二分脊椎または心臓関連の欠陥のリスクが高い可能性があります。
私たちは母親が以前に先天性欠損症で生まれた子供を持っていたことを学ぶ場合は明らかに、私たちの懸念は、あまりにも、高められています。私たちはまた、彼女が服用した薬について患者に尋ねます。
特定の薬は、先天性欠損症のリスクの増加にリンクされています。 妊娠中に任意の薬を使用すると、それは母親に提供する利益と赤ちゃんに提示することができるリスクのバランスをとるために私たちの仕事です。先天性欠損症を特定するのに役立つテスト
質問の後、医師は日常的に血液検査と超音波を使用して実際に先天性欠損症を診断します。
例えば、第二期の間に、母親からの血液サンプルを分析して、α-フェトプロテインレベルを測定する。 このタンパク質は、妊娠中に赤ちゃんの肝臓によって産生されます。 胎児の皮膚に休憩があるときはいつでも、羊水（そして最終的には母親の血液）にはこのタンパク質がより高いレベルで含まれます。
母体血液中の高レベルのα-フェトプロテインは、二分脊椎（脊髄の閉鎖が中断されている）または胃裂傷（腸が腹壁の外側に発達している）などの先天性超音波は、先天性欠損症を検出するために使用される最も一般的なツールです。
医師は、赤ちゃんのシステムごとの分析を行うために超音波を使用します。 超音波は、通常、母親が18〜20週妊娠しているときに行われますが、以前に行うことができます。 脳、心臓、背骨など、赤ちゃんのさまざまな部分が検査されます。
医師は、赤ちゃんが正常に成長していることを確認するために測定を行います。 測定値のいずれかが異常である場合、それは先天性欠損症の診断につながる可能性があります。
先天性欠損症の診断を支援するために、他の特殊な検査を注文することができます。 胎児心エコー図と呼ばれる赤ちゃんの心臓の詳細な検査は、母体胎児医学の専門家または小児心臓専門医によって行われることがあります。 胎児の磁気共鳴画像法（MRI）は、赤ちゃんの脳の異常な発達をさらに理解するのに役立つかもしれませんし、赤ちゃんの周りに液体があまりないために超音波検査が困難な場合もあります。
最も一般的な先天性欠損症
最も一般的な先天性欠損症の1つ–約100の妊娠に影響を与える–は、主に体の外にある赤ちゃんの一部を含みます。 臍帯には3つの血管ではなく2つの血管がある場合に起こります。 それは胎児の他の構造を慎重に、詳細に見ることを保証しますが、私が言及した他の先天性欠損のいくつかとは異なり、これは通常、それが唯一の異常先天性心不全は珍しいことではありません。
超音波が行われるとき、私たちは頻繁に心臓の内側に小さな穴を見るので、それらを予測するのは難しいです。 多くの場合、これらの穴は赤ちゃんが生まれるまでに消えます。
他の比較的一般的な先天性欠損症には次のものがあります:p>
- 二分脊椎
- クラブ足
- 口唇裂
- 腎臓の欠陥
オプションは何ですか？
胎児に先天性欠損が検出された場合、両親と利用可能なオプションについて議論します。 これらのオプションは、診断された先天性欠損症のタイプに依存します。赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間、医師は二分脊椎を含むいくつかの先天性欠損症を修復することができます。
医師は二分脊椎を含むいくつかの先天性欠損症を修復することができます。 2011年に発表された研究では、赤ちゃんが生まれる前に二分脊椎を修復すると、出生後に行われる手術よりも良好な結果が得られることがわかった。
赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に、いくつかの膀胱障害も治療することができます。
しかし、他の多くの先天性欠損症は、赤ちゃんが生まれる前に修復することはできません。
いくつかの親は妊娠を終了することを選択し、他の人は妊娠を継続することを選択します。
どのようなシナリオでも、私たちの目標は、出生前の超音波検査で何が見られているのか、出生後に赤ちゃんがどのような問題を抱えているのか、妊娠を管理するためにどのような選択肢があるのかを両親が理解できるようにすることです。