私たちの研究は、ASDの初期徴候を同定するためにイタリアの患者の大集団を考慮し、報告されたことのない変数間のいくつかの相関を考慮しました。
サンプルと症状の発症時の年齢
ASDの極端な病因学的変動のために、我々はDSM-IV-TR基準に従って診断された特発性および非特発性の両方の症例を ASDの発症時の年齢に関しては、症例の41.9％が7と12ヶ月の間に最初の症状を示し、27.6％が13と24ヶ月の間に提示したことがわかりました。 特に、DSM-IV-TRによる診断（ADとPDDNOSの比較を参照）、病因（特発性症例と非特発性症例の比較を参照）、早期発症てんかん、およびIQ/DQレベルに関連して、この変数に これらのデータは、病因またはASDタイプおよびIDおよび早期発症てんかんとの併存疾患にかかわらず、発症時の年齢は7-24ヶ月の間でより頻繁にシフトし、7-12ヶ月の周りにピークがあり、0-6ヶ月の間に早期発症を認識することは可能であるにもかかわらず、症例の21.9％であることを確認している。 文献では、初期徴候の発症時の年齢に関するデータは非常に可変である。 異なったASDのタイプおよびIQ/DQのレベルに関する手始めの同じような年齢はDanielsおよびMandellの検討でまた報告されました。
前向き研究は、多くのASDの子供のために、症状が人生の最初の18ヶ月ほどにわたって徐々に現れることを見つけることに遡及的研究と一致しています。
我々は、より高い社会経済的レベル、より大きな親の懸念、医療、教育などの変数を考慮しなかったが、我々の研究では、早期ASD診断時の年齢に影響を与
adとPDDNOSの間の発症時の年齢に有意差がないことは、DSM-5が現在考慮されていることを間接的に確認しています。
: ＡＳＤは、ＤＳＭ−ＩＶ−ＴＲで以前に報告されたサブグループを考慮する必要のない障害を表す。
臨床的特徴の五つのカテゴリに応じて、サンプル全体の発症時の早期ASD兆候と年齢
社会的相互作用と関係（93.3％）と言語（92.4％）は、文献データを確認
話し言葉の遅れ（口頭生産と口頭理解の両方として意図されている）は、可能なASD診断のための最初の医療相談を促す最も一般的な（特定ではないにも
ステレオタイプの行動および活動、運動技能および調節（摂食/睡眠障害）のカテゴリーは、より少ない頻度で再発した（それぞれ78.1％対57.1％対43.8/32.4％）;それにもかかわらず、それらは同様に重要である。 反復的な行動および興味がASDの子供で報告されたが、少しデータはこれらの徴候が早い開発でどのように明示するかありません。 私たちのサンプルでは、ステレオタイプの行動と活動の最も代表されるサブカテゴリは、ステレオタイプ（45.7％）、精神運動の興奮/攻撃性（44.8％）、および非定型ゲーム（41.9％） ステレオタイプおよび精神運動興奮の発症時の平均年齢は、それぞれ24および19.9ヶ月であった。 低活性は、症例の16.2％で再発し、そのうちの70.6％は、人生の最初の24ヶ月の間に明らかであった。 遡及的研究から得られる情報はほとんどありませんが、文献は、反復的な行動が最初の誕生日の後まで現れないと報告しています。
運動能力については、サブグループ総運動発達遅延が43.8％で再発し、最も存在したものであったが、我々はまた、吸引反射の欠如、新生児低血圧、人生の最初の3年
最後に、規制カテゴリに関しては、摂食の問題と睡眠障害は、これまでの文献でも報告されているように、ASDを示唆する警告早期兆候を表す可能性が結論として、我々の研究は、我々が使用した方法（初期の臨床的特徴および後の臨床的機器所見間の相関の体系的検索）および我々が考慮した一貫したサンプ 利用された方法および考慮されたサンプルサイズのための遡及的な調査に関する文献データと私達の結果を比較することは容易ではない。 Larsenと共同研究者は、ASDの子供と一般的に発達している子供とを区別する6つの症状を報告しました。このレトロスペクティブ研究では、生後12〜24ヶ月でデイケアセンターに出席した子供を調べました。 私たちのデータは、私たちのサンプルではあまり頻繁ではない共同注意障害を除いて、この研究と部分的に重複しています。 この不一致は、おそらく異なるデータソース、すなわち私たちの研究の両親、Larsenのデイケア担当者、および協力者によるものです。
すべての変数を考慮したASDの発症時の初期の兆候、年齢およびモード
私たちの結果は、新しいデータで主題に関する文献を豊かにします。
発症年齢については、上記のように、ADとPDDNOS、特発性と非特発性の症例、IQ/DQレベル、およびてんかんが3歳前に開始された場合に有意差がなかったことを強調することは興味深い。 ASDの早期診断が行われたら、特発性および非特発性の症例を区別するために、例えば病因診断のためのいくつかの検査を行う必要があります。 我々のグループがすでに報告しているように、ASDの基礎となる特定の状態の同定は、医療を提供し、ASD再発リスクについて家族に助言するのに有用であ私たちのサンプルでは、ADは停滞ではなく発達遅延または回帰で始まります（p=0.047）。 運動技能障害は、0と6と7-12ヶ月の間に発症時の年齢の患者でより頻繁であった。 この知見は、ASDで非常に一般的な運動遅延および運動障害に関する文献データを確認するものである。
我々の研究では、遅延を有する患者の60.4％および発症モードとして回帰を有する症例の59.3％がADを提示したが、停滞を有する被験者の33.3％のみがADを有 これらのデータは、まだ文献で報告されていないが、遅延または回帰がPDDNOSではなくADの場合に深刻なものを表すと仮定しても説明するのは容易ではない。
特発性および非特発性の症例、および早期発症てんかんの有無にかかわらず、発症様式に関する差は認められなかった。 すべての患者において、てんかんを有する患者およびてんかん発作のない患者の両方において、すべての症例において、発達障害の異種スペクトルの出現に関与するESESの状態を除外したフォローアップ中に、覚醒および睡眠脳波記録が行われることに注意してください。 しかし，ａｓｄの発症時には覚醒および睡眠脳波は利用できなかった。 IQ/DQについてのみ、IDのない症例は、遅延または回帰よりも頻繁に発症時の発達の停滞によって影響されたことを指摘することが重要である（p=0.037）。 重度/深遠なIDを有する患者は、代わりに、より頻繁に、発症時に、遅延または開発の回帰を持っていた（p=0.016）。 これらのデータは重要であり、認知レベルが発症時のモードに影響を与える可能性があることを示唆している。
初期の兆候とそのカテゴリに関しては、言語兆候は回帰の場合にはあまり頻繁ではなかったことに注意することは興味深いことです（81。他の発症モード（p=0.046）の場合よりも5％）;初期の兆候としての運動技能障害は、発症時の遅延（72.9％）（p=0.0068791）を有する場合に勝ったが。 摂食の問題は、回帰（p=0.031）の場合よりも発症時の発達の遅延および停滞を有する症例でより頻繁であった。
これまでの文献では報告されていないこれらのデータはすべて、病理の初期の傾向を認識し追跡するのに寄与する可能性がある。
発症時の年齢と発症モードは互いに幾分相関しているように見えた: 0と6ヶ月の間の発症時の年齢は、発症時の開発の遅延と停滞を示す場合（p=0.0054580）で有意に頻繁であったが、13と24ヶ月の間の発症時の年齢は、発症時の開発の回帰（有意に近い結果：p=0.057）で勝った。 25と36ヶ月の間に発症時の年齢が有意に勝った（p=0.040）発症時の停滞と退行を有するケースでは、37と51ヶ月の間に発症時の年齢を有する二つのケースは、開発（p=0.053）の退行を示した。 これらの最後の二つのケースは、dsm-IV-TRによると、小児崩壊性障害を持っていませんでした。
この研究では、いくつかの制限があり、その中で最も重要なのは遡及的な性質です。 さらに、DSM-IV-TRがASDを異なるカテゴリに細分化したと考えたときに実施されました。 我々が調べたサンプルは、選択された集団を表している可能性があり、おそらくより臨床的に自閉症のためのイタリアの大学センターに来て妥協。 この研究では、対照集団は考慮されなかった。 サンプルは10年と6ヶ月の期間中に検査され、その間に文献は自閉症の診断、病因および進化に関するデータをますます報告し、器械検査の重要な進歩をもたらした。例えば、ASDの病因における重要な遺伝的要素を考慮して、これらの患者の診断作業におけるアレイCGH-比較ゲノムハイブリダイゼーションのますます普及している使用、および第二にエクソームシーケンシングの使用を参照してください。また、家族のための遺伝カウンセリングの目的のために。
さらに重要なことに、この研究にはいくつかの重要な強みがあります。 それはイタリアから来る大きいサンプルを考慮する。 この点で、我々は、診断時の年齢の地域的変動の知識を向上させるために場所を考慮することの重要性を強調したい。 これは、初期の兆候に関して考慮されるすべての変数に同じ覚醒チェックリストを使用したボローニャ大学自閉症センターの同じグループの小児神経精神科医によって、常に一貫した方法で収集されたデータの検査で構成されています。 分析された変数は全く新しいものです。 データの同様の体系的な評価は文献では報告されておらず、我々の結果は、早期症状、IQ/DQのレベル、および早期発症てんかんの存在のカテゴリに関連して発
自閉症、ID、てんかんは非常に併存しており、病因が共有されていることを示唆しています。 ほとんどの場合、ASD病因は依然として謎である。 最近、Casanovaと共同研究者は、自閉症やてんかんのリスクが高く、控えめで、または存在しないIDを考慮して、既知の分子起源を持つIDを研究し、ASD併存率の高いIDが特に同種の遺伝的プロファイルで存在することを報告した。 彼らはまた、syndromicおよびnon-syndromic ASDに対する浸透度の高い遺伝子が核に局在し、転写調節に関連していることを報告した。 これらの結果と初期のASD症状との間の相関は不明である。