遺伝子に関するいくつかの基本的な情報
腎臓のいくつかの病気は、遺伝子の問題（突然変異）によって引き起こ 人々は約25,000-30,000の遺伝子を持っています。 遺伝子はDNA（デオキシリボ核酸）、a、T、G、およびc.として省略される四つの主要なタイプ（または塩基）を持っている化学物質で作られています。
遺伝子は、核と呼ばれる細胞の中心的な場所に一緒に位置し、染色体と呼ばれるDNAとタンパク質の長い鎖に一緒にグループ化されています。
ほとんどの人は46の染色体を持っており、23は母親から来ており、23の別の一致したセットは父親から来ています。
25,000–30,000の遺伝子のほとんどは、彼/彼女の母親から一つのコピーを取得し、彼/彼女の父親から別のコピーを取得して、ペアとして来ます。
（これに対する例外は、X染色体およびY染色体上に位置する遺伝子である。 これらの遺伝子の場合、通常は1つのコピーしかありません。)突然変異は蛋白質がボディで作られ、使用される方法に影響を与えることができる遺伝子コードの間違いである。 これらの突然変異は、特定の疾患が起こることをほぼ確実にすることができ、またはそれらは単に疾患が起こることを可能にすることができる。 遺伝子の突然変異の種類は、病気がどれほど深刻であるか、そしてそれが人にいつ現れるかを決定することもできます。
いくつかの疾患は、遺伝子の二つのコピーのうちの一つだけの突然変異によって引き起こされる可能性があり、変異した遺伝子は他の正常な遺伝子の影響を克服するのに十分な強さである。 これは常染色体優性遺伝と呼ばれます。 この一例は、疾患常染色体優性多発性嚢胞腎疾患（ADPKD）です。 ある人が常染色体優性遺伝病を患っている場合、その人の両親の一人もその病気を患っていた可能性が高く、その人の子供の一部がその病気を受いくつかの疾患は、人が遺伝子の両方のコピーに突然変異を有することを必要とする。
これは常染色体劣性遺伝と呼ばれます。 この場合、突然変異を有する遺伝子の両方のコピーを有することは、その遺伝子からの正常なタンパク質を有さずに人を去り、病気につながる。 これらの疾患のために、正常である一方の遺伝子を有することは、他の遺伝子の突然変異を覆い、疾患を予防するか、または少なくともそれをはるかに このため、影響を受けた人の両親や子供が病気になることはまずありません。 （親または子が突然変異を伴う遺伝子のコピーを1つ持っている場合、ほとんどの場合、遺伝子の通常のコピーも持っています）。 一例は、常染色体劣性多嚢胞性腎疾患である。X染色体上に見られる遺伝子の問題は少し異なります。
女性には2つのX染色体があり、男性には1つしかないため、X染色体上の遺伝子の突然変異は女性ではペアになりますが、男性では唯一のコピーにな このため、X染色体上の遺伝子の突然変異は、通常、男性のみに影響を与えるか、少なくとも女性よりも男性に深刻な影響を与えるのです。 これらのタイプの疾患は、Xリンクと呼ばれています。 この種の疾患の例は、アルポート症候群の多くの症例である。いくつかのケースでは、人は通常、病気につながるが、その病気を取得することはありません突然変異を持つ遺伝子を継承することができます。
これは浸透と呼ばれるアイデアです。 これらのケースでは、人が継承する他の無関係な遺伝子のいずれかが病気の発症から保護することができると考えられている、または他の遺伝子の変異といくつかの環境暴露の両方が病気を取得するために必要とされ、病気のない人はその環境暴露を受けたことがない。
単一の遺伝子の変異によって引き起こされる多くの疾患が知られているが、他の多くの疾患は、多くの異なる遺伝子のマイナーな変異のコレクシ このような病気は、しばしば病気を発症する”リスク”につながり、遺伝した遺伝子の多くの可能な組み合わせを持ち、したがって遺伝したリスクを持 高血圧（高血圧）および自己免疫疾患（狼瘡のような）のほとんどの症例は、このカテゴリーに分類される可能性が高い。 これらのタイプの病気がどのように現れるかは、人がどのような種類の環境曝露を持っているかにも依存する可能性があります。
常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）
ADPKDは、ポリシスチン1およびポリシスチン2（遺伝子PKD1およびPKD2）と呼ばれる2つの腎臓ビルディング これら二つの遺伝子のいずれかの特定の変異は、腎臓組織に形成される異常な流体充填嚢胞を引き起こします。 これらの嚢胞の数と大きさが成長するにつれて、腎臓の他の部分を圧迫し、損傷や瘢痕を引き起こします。 子供はひどく拡大された腎臓（正常な大人の腎臓のサイズ）と生まれることができ、生れで即時の腎不全を持つことができますが一般にこれは年長の子供か大人に現れ、より悪い腎臓病および腎不全に数年に進歩するかもしれません条件です。 ADPKDを持つ人々の約半数は腎不全を持っており、50-60歳までに透析または移植を必要とします。 ADPKDはまた、いくつかの家族で脳動脈瘤を有する可能性の増加、および肝疾患の発症と関連している。ADPKDは腎不全または高血圧として現れることがあります。
ADPKDは腎不全または高血圧として現れることがあります。 それはまた腎臓の伝染として(包嚢の1つが感染させるようになるとき)、包嚢の破裂するか、または出血からの苦痛として、拡大された腎臓が定期的な検査で見つけたように、または人が腎臓結石を開発するとき示すことができます。
ADPKDの診断は、通常、腎臓の超音波検査と腎臓の大きな嚢胞のデモンストレーションによって行われます。 嚢胞は、より軽度の影響を受けた人々で、その後の前に開発していない可能性がありますように30の年齢の前に、この診断は、困難な場合があります。 ADPKDを早期に検出するためのより良い方法を検討している研究があり、どの人々が急速に腎機能を悪化させ、問題を発症する可能性はほとんどなく、より良
常染色体優性疾患として、罹患した個人の両親およびその人の子供がその疾患の遺伝子を運ぶ可能性があります。
常染色体優性疾患として、罹患した個人の両親およびその人の子供がその疾患の遺伝子を運ぶ可能性があります。
現在、遺伝子検査は、疾患がすでに特定の家族にあることが知られている場合は特に、典型的なADPKDを持つ人の診断にはほとんど追加されません。
大人および何人かの子供では、診断は通常腎臓の超音波、一般的な物理的な、および実験室試験によって作ることができます。 影響を受けた家族の子供の遺伝子検査はどの子供が遺伝子を運び、多分大人として病気があるか明らかにすることができる間、現在ほとんどの医者および遺伝のカウンセラーは特定の早い処置がないし、年離れている問題を引き起こすだけかもしれない病気のためにテストされる子供を持っていることを推薦しない。しかし、ADPKD患者の腎臓障害の発症を予防または遅くする可能性のある新しい薬が現在試験されています。
この薬の検査でそれが有用であることが示されている場合、その病気の人々の早期発見が重要かもしれません。 そのためには、遺伝子を運ぶ人を示すための遺伝子検査は、おそらく選択のテストになります。将来的には、人がPKD1またはPKD2遺伝子にどの特定の突然変異を持っているかの知識は、他のADPKD問題が発症するかどうかを予測するのに役立つ可能性
常染色体欠失多嚢胞性腎疾患（ARPKD）
ARPKDは、フィブロシスチンと呼ばれる腎臓ビルディングブロックタンパク質の変異によ このための遺伝子はPKHD1と命名されています。 この特定の問題を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子であり、この遺伝子の突然変異はARPKDを持つ人々の90％までに見られます。 突然変異により腎臓のティッシュで形作られる異常な液体満たされた包嚢を引き起こします。 これらの嚢胞の数と大きさが成長するにつれて、腎臓の他の部分を圧迫し、損傷や瘢痕を引き起こします。 子供はひどく拡大された腎臓（正常な大人の腎臓のサイズ）と生まれることができ、生れで即時の腎不全を持つことができますまたは腎臓は生れで拡大され、普通働くことができましたりそしてより悪い腎臓病および腎不全に次の数年にわたって進歩します。 これで生まれた子供の半分以上は、10歳までに腎不全になります。 高血圧はしばしば問題です。 特に厳しい形態の何人かの子供は呼吸にそれらのために余りにも小さい肺とそこに専有物生まれるかもしれません。 これらの子供の何人かは早い幼年時代に死ぬかもしれません。
この病気は、腎臓以外の体の他の部分、最も重要なのは肝臓にも影響します。 肝臓の嚢胞および瘢痕化は、幼児期からの問題であり、ARPKDを有する一部の小児において最も重篤な問題であり得る。
ARPKDは1:20,000–1:40,000新生児に見られる。 今、この病気のための特定の治療法はありません。遺伝子検査はどのように役立ちますか？
時には、子供がARPKDを持っていることを確認することは困難です。
他のいくつかの病気は新生児で同じように見えることがあり、軽度の病気は小児期の後半まで現れず、肝臓に影響を与えることによって最初に現 遺伝子検査はPKHD1遺伝子の突然変異の存在を確認し、問題がARPKDおよび別の監視か処置を必要とする他の腎臓問題ではないことを確認できます。
家族にPKHD1遺伝子の変異が見つかったら、他の家族のメンバーをテストすることが役立つかどうかを決定することができます。
一般に、何の問題もないように見える他の子供の検査は、まれな常染色体劣性遺伝子については示唆されていない。
その他の情報は次の場所にあります。
- PKD Foundationhttps://pkdcure.org/
- 遺伝子検査http://www.genetests.org/