非常に若い年齢で、私は乳がんのリスクが高いことを知っていました。 私のお母さんは、彼女の母親と彼女の四人の姉妹の三人と同じように、それを持っていました。 私のOB-GYNは私が私の20代にあったときに家族の遺伝子検査をすることに興味がありました;しかし、私たちは三つの生きている世代を必要とし、私の祖母は私が生まれる前に八年死亡していました。 代わりに、私は35歳でマンモグラムを取得し始めました。私は私の40代に達したとき、新しい問題は、乳がんについての私の懸念を切り札: 私の一番上の兄といとこは半年離れて胃癌と診断されました。私の兄弟、トムは、CDH1遺伝子の変異を発見した遺伝子検査を開始しました。 誰もがこの遺伝子を持っていますが、それが変異している場合、それはあなたが遺伝性びまん性胃癌症候群を持っていることを意味します。 このシンドロームを引き起こす突然変異のいくつかはまた小葉胸、前立腺および結腸直腸癌とリンクされます。 私は私の家族にそう多くの乳癌のケースがなぜあったかについての私の答えを有した。私は遺伝子検査を行うかどうかの問題に直面しました。
私は遺伝子検査を行うかどうかの問題に直面しました。 この時までに、私はトムがステージ3胃癌との戦いを始めるのを見ていました。 十四年私の先輩、私の兄は常に私の目に不滅のように見えたが、化学療法と放射線は彼が弱く、疲れていた。 彼は胸焼けを経験し、彼の診断を受ける前に多くの体重を失い、手術後も体重を減らし続けました。私は胃癌を恐れたくなかったので、私はテストされ、私の家族の残りの部分が使用していた遺伝カウンセラーと会うことにしました。
私は胃癌を恐 あなたはあなたの両親からあなたの遺伝子を得るので、私は私の母の側にあった突然変異を持つ50/50のチャンスを持っていました。 私が待っている間、私はますます緊張しました。 私の他の兄弟と二人のいとこは、彼らの結果を取り戻し、すべてが突然変異のために陽性であった。 それから私の結果は入って来た:肯定的。 私は私が私達から私の兄弟を盗んでいた胃癌を得る83%の危険まで持っていたことを意味したことを言われた。 私はその情報をどうするべきでしたか？ 私は41歳で、活発な学齢期の子供たちが二人いました。私は基本的に二つの選択肢を持っていました。
最初のものは生検を伴う生涯内視鏡検査であった。 この癌は腫瘤を形成しないので、範囲で見るのは難しいです。 医者はバイオプシーを取り、影響を受けている区域を目標とすることを望む必要がある。 第二の選択肢は、胃を除去し、食道を下部腸に接続する胃全摘術であった。手術後、私の医者は私に言った、胃癌になる可能性は1％以下に低下するだろう。
手術後、私の医者は私に言った、胃癌になる可能性は1％以下に低下す この人生を変える決定は私と私の家族に影響を与えますが、私の子供、そして14歳と11歳を含む多くの議論の後、私たちはそれが最善のルートであるとこの決定は私たちの家族にとって意味がありましたが、他の人はそれを理解していません。
私の親戚と私は、新しい医師を見るとき、私たちはそれらを教育する必要があることを発見しました。 一人のいとこは、すべての彼女の予定に家族の歴史とバインダーをもたらします。 私たちの家族の中で、突然変異を持ついくつかのいとこは治療を待っており、他の人はテストされたくありません。 この時点で、私たちの10は私たちの胃を削除しました。
一年ほどかかった手術から回復した後、”新しいノーマル”を確立したら、この選択をしてくれてうれしかったです。 その年の間に、トムは彼の癌の合併症で死亡しました。 彼の医者は、CDH1突然変異を扱っていたことに気づいていないが、”悪く見えた胃の部分だけを取り除いていた。”癌はその後、私の兄弟の胃の残りの部分だけでなく、彼の腸や腹壁を通って広がった。私は今、手術後七年とよくやっています。
私の夫と子供たちは、1日に6〜8回小さな部分を食べる必要があるように調整しました。 彼らはまた、私が食べ物を必要とするときに認識することを学びました。 私の手術はまた、あなたが空腹であることをあなたの脳に伝える迷走神経を除去したので、私は忙しいときに食べることを忘れます。 私はまた、彼らはあまりにも迅速に私の腸管を介して移動するので、特定の食品から離れて滞在する必要があります,日から日に変更することがで近い将来、私は両側の予防的乳房切除術を受けるかどうかを決定する必要があります。
CDH1変異は、小葉乳がんのリスクを52％に増加させました。
その間、私は対照的にマンモグラムとMRIを介して毎年のスクリーニングを受けます。 私の最年少が18歳になったので、彼はテストすることができます。 私の兄の子供たちがいたように、私の年上の子供は二人が一緒にテストできるように待っていました。彼らはこの突然変異を持つ50/50のチャンスを持っていますが、私の肉親（兄弟、姪、甥）には、テストされた六つの人と一つの否定的な結果が含まれています。
この記録は私を緊張させますが、私の21歳は先日私に言いました：”あなたが手術後に普通の生活を送っているのを見たとき、私は突然変異を持つかどう それはされなければならない何かです。”しかし、結果が肯定的に戻った場合、彼女は科学が予防のための侵襲性の低い方法を考え出すかどうかを確認するために数年待つかもしれません。
私たちはちょうどミネソタ州で私たちの第八年次胃癌ウォークに参加しました。 がん患者支援団体”胃のないがん患者支援団体”の助成金に対する意識と資金を高めることに貢献しました（nostomachforcancer.orgいつか、私は私の孫がCDH1突然変異について知る必要がないことを願っています。JEAN JONESはミネソタ州の妻と母親です。
彼女は24年間彼女の高校の恋人と結婚しています。 彼女にはノースダコタ州立大学の先輩である娘と、アイオワ州のセント-アンブローズ大学の新入生である息子がいます。 どちらも遺伝子検査の結果を待っています。 彼女がフルタイムの小売業にいないとき、ジョーンズは高校のボウリングチームのコーチとしてボランティアし、毎年冬に寄付するかぎ針編みの帽子。