2クローン病の遺伝学的研究's疾患:過去、現在、未来

クローン病の正確な病因は不明であるが、遺伝的リスク要因と環境リスク要因の組み合わせが個人の疾患感受性に寄与することは初期の疫学的研究から明らかである。 ここでは、クローン病の遺伝子マッピング研究の歴史は、最初のNod2遺伝子座を関与リンケージベースの研究から、クローン病に関連する140以上の遺伝子座を発見し、病因の基礎となる生物学的経路に新規な洞察をもたらした現代のゲノム全体の関連研究に至るまでを確認します。 我々は、原因の変異体を特定し、クローン病のリスクの基礎となるまれな遺伝的変異を識別するために、次世代シーケンシング技術を利用して進行中および将来の遺伝子マッピング研究について説明します。 我々は、個々の疾患リスクを予測するための遺伝子マーカーの有用性についてコメントし、新規薬物標的を同定し、疾患管理に影響を与えるためのそれらの可 最後に、これらの研究がどのように形成され、クローン病の遺伝的アーキテクチャの理解を形作り続けているかを説明します。