46,XX男性における異型X染色体:X-Y交換の関与の証拠

gおよびRバンド染色体調製46,XX男性は、モザイクまたは自由Y染色体の証拠がないが、一つのX染色体の短腕の異型性のために、正常な46,XX女性からの調製と盲検試験で区別された。 X染色体と染色体対7の写真測定十二46、XX男性、八46、XX女性、および四46、XY男性からの細胞におけるX染色体のpアームのサイズの有意な増加を明らかに このような違いは、正常な男性と女性のX染色体の間、またはすべてのグループにおける染色体対7の相同体の間に観察されなかった。 XX男性の異型性は、一つのX染色体の短腕の先端の形状（バンディングプロファイル）と長さの変化の結果であり、これらの46、XXp+男性の二つのXp腕の大きさの差は0.4％から22.9％の範囲であった。 試験した三つのXX男性のいずれかの核からのDNA消化におけるY特異的DNA断片の実証を含む様々な考慮から、Xp+染色体はXp-Yp交換の産物であると結論づけられた。 これらの交換は男性の親の減数分裂で起きると仮定され、材料の異なった量の交換を含むかもしれません。 このような不平等な交換の結果は、Ypおよび遠位Xpに位置する遺伝子の遺伝の観点から考慮される。 明らかな表現型の違いは、Xp+の有無に関連していませんでした。 したがって、46,XXと診断された男性の中には、不可解なY含有細胞株のモザイクであり、他の男性の男性が常染色体劣性遺伝子の結果である可能性があるという優れた証拠がある。 現在のデータは、約70％の46、XXの男性では、男性は父方のX-Y交換製品の継承の結果であることを意味します。