Kartagener症候群

Kartagener症候群（別名Kartagener-Afzelius症候群）は、原発性毛様体ジスキネジーのサブセットであり、異常な毛様体構造または機能を特徴とする常染色体劣性状態であり、粘液毛様体クリアランスの障害を引き起こす。

疫学

原発性毛様体ジスキネジーの有病率は約1で12,000-60,000 5. 原発性毛様体ジスキネジーを有する患者の約50％がカルタゲナー症候群/situs異常を有する。 性別の好みは認識されません。

臨床プレゼンテーション

Kartagener症候群は、1の臨床トライアドによって特徴付けられます：

• situs inversus
• 慢性副鼻腔炎および/または鼻ポリポーシス
• 気管支拡張症

他の機能が含まれます：

• telecanthus：鼻ポリープによって瞳孔間距離が広がった
• 男性の不妊症

女性における亜受精

x線写真の特徴

単純なx線写真

胸部x線所見は、基礎となる気管支拡張症の重症度に依存します。 所見には、気管支壁の肥厚および気管支拡張が含まれ、正常な末梢先細りが失われる可能性があります。

• 左上葉および下葉の右中舌セグメントを含む好これは重大度が可変である可能性があります。 しかし、変化は嚢胞性線維症4よりもはるかに軽度である。 気管支拡張症の形態は、管状/円筒形または嚢状/嚢胞性であり得る。 また、CTは次のことを示します:
  • 統合
  • 粘液瘤、細気管支の影響を受けた粘液
  • 芽の木パターンまたは小葉中心結節は、粘液の衝突および感染の気管支内広がりに遭遇するこh4>鑑別診断

    下葉気管支拡張症に関連するsitus異常は、kartagener症候群の診断を促すべきである。

    坐位異常とは無関係な下葉気管支拡張症の他の原因については、下葉気管支拡張症のページを参照してください。

    歴史と語源

    Manes Kartagener（1897年-1975年）は、1933年3月7日に副鼻腔炎、気管支拡張症、およびsitus inversusの臨床トライアドを最初に報告したチューリッヒの呼吸器科医である。 彼は男性の不妊が病気の表現型の一部であることに気づいていませんでした8.1970年代、ビョルン-アフゼリウス（bjorn Afzelius,d. 2008)9電子顕微鏡に興味を持つ細胞生物学者は、immotile精子の尾のダイニン腕および/または放射状のスポークに影響を与えることができる構造的欠陥の多様性を指摘した3。 精子を持たない男性のまれな症例を調査している間、彼は逆位の頻度と他の繊毛器官の機能不全を指摘した8。 以前にKartagenerによって記述された症候群との関連を作ったのはAfzeliusでした。 Afzeliusの仕事の重要性は、いくつかが現在、名を冠した状態、Kartagener-Afzelius症候群10と呼んでいる理由です。

    1975年、彼の発見の直後、Bjorn AfzeliusはManes Kartagenerにニュースを書いた。 1975年9月、カルタゲナーの娘から、数週間前に亡くなったとの返事を受け取った。

    トロントの超微細構造学者であるJennifer Sturgessによってさらなる研究が行われ、radial spoke欠損をKartagener症候群およびimmotile繊毛症候群の共通の特徴として同定した。 彼女はまた、原発性毛様体ジスキネジーと臨床的類似性を共有する嚢胞性線維症の研究に貢献した。

    も参照してください

    • 原発性毛様体ジスキネジー
    • ヤング症候群
    • 嚢胞性線維症