臨床経過と議論
患者はグルテンフリーの食事で維持されました。 彼女の成長と発展は、年齢のために十分であり続けました。 フォローアップ実験室での研究では、彼女のtTG、EMA、ALT、およびANAレベルは正常化し、ASTは診断後49IU（上部正常、37IU）で3年で最小限に上昇し続けた。 彼女の骨密度スキャンは減少したミネラル密度を明らかにし、彼女はカルシウム補給に開始されました。 患者はまた、ヘルペス状皮膚炎またはセリアック病に関連するとは考えられなかった慢性じん麻疹をさらに評価するためにアレルギー専門医に紹介された。 ANAレベルの上昇は、自己免疫状態の設定において非特異的であると考えられていた。
セリアック病は、セリアックスプルーまたはグルテン感受性腸障害としても知られており、小腸粘膜の慢性炎症を特徴とする免疫媒介性疾患である。 セリアック病の病因は多遺伝子である可能性が最も高い。 遺伝的素因（HLA-DQ2/HLA-DQ8）が必要であるが、小麦、大麦、およびライ麦への曝露はこの疾患を誘発する。 この疾患の病因は完全には理解されていないが、グルテンは直接的な毒性作用と免疫学的応答のカスケードを開始することの両方によって粘膜損傷を誘発すると考えられている。
セリアック病は世界的に記載されています。 ほとんどの国での有病率は0.5/100から1/100の範囲です。 セリアック病の分布は二峰性であり、生後6-24ヶ月に最初のピークがあり、人生の第四および第五十年に第二のピークがある。 これは、幼児期から成人期に、任意の年齢で提示することができます。 この場合が示すように、粘膜損傷は必ずしも症状の重さと相関しません。 実際には、一部の患者は、小腸生検で発見された重大な異常を有し、まだ疾患の臨床症状を有していません。 セリアック病には、古典的または早期発症、非定型または後期発症、および無症候性の3つの異なる提示が本質的に存在する。 古典的または早期発症のセリアック病の患者は、通常、2歳前に、下痢、便秘、嘔吐、食欲減退、腹部膨満などの胃腸症状および合併症を伴う。 古典的なセリアック病の診断は、通常、腸管外症状が優勢である非定型型の診断よりも困難ではない。 無症候性患者は、無症候性または潜伏性セリアック病のいずれかに分類される。 無症状であるが異常な生検および血清学的マーカーを有する患者は、サイレントタイプに分類される。 しばしば、これらの患者は、セリアック病（すなわち、セリアック病患者の第一度の親戚、トリソミー21患者、または1型糖尿病）のリスクが高いために検査さ 潜伏性セリアック病の患者は無症候性であり、正常な生検ではあるが血清学的に陽性である。 これらの患者はそのうちにそしてグルテンへのそれ以上の露出の粘膜の変更そして徴候を開発するかもしれません。 セリアック病は、1型糖尿病、ウィリアムズ症候群、疱疹状皮膚炎、選択的IgA欠乏症、甲状腺自己免疫疾患、自己免疫性肝炎、トリソミー21、膵臓外分泌不全、嚢胞性線維症、α-1-アンチトリプシン欠乏症、および炎症性腸疾患などの疾患に関連している。
肝臓の関与の面では、最近のレビュー記事は、高トランスアミナーゼ血症がセリアック病の最も一般的な肝臓の提示であることを指摘しています; それはセリアック病の診断の時に古典的な提示の子供の54%までで記述されていました。 セリアック病における肝疾患の病因は不明である。 毒素、抗原、炎症性物質の侵入を促進する腸透過性の増加と、抗tTG抗体が肝臓にも存在するため、体液性免疫応答の2つのメカニズムが提案されている。 臨床提示は無症候性から手掌紅斑、指のクラブ、くものangiomata、黄疸およびorganomegalyのような慢性の肝臓病の印そして徴候に、変わります。 病理は、肝酵素の単離された非特異的上昇から、原発性胆汁性肝硬変、原発性硬化性胆管炎、および自己免疫性肝炎までの範囲である。 異常なtransaminasesは患者の75%から95%のグルテン自由な食事療法で頻繁に改良します。 肝疾患の設定における偽陽性セリアック血清学が記載されているので、セリアック病の腸生検確認が均一に推奨される。 別の研究では、不明な病因の上昇したトランスアミナーゼを有する患者の約9％が後にセリアック病を有することが判明した。 肝生検では非特異的反応性肝炎を認めた。 さらに、セリアック病における肝疾患のリスクは、一般集団コホートから13,818成人患者と66,584年齢と性別に一致した参照個人で調査されました。 セリアック病は、急性および慢性肝炎、原発性硬化性胆管炎）、脂肪肝、胆汁性肝硬変、および肝不全のリスク増加と関連していた。 また、以前の肝疾患は、後にセリアック病を発症する統計的に有意な4倍から6倍のリスク増加と関連していた。 肝不全はまた、セリアック病と関連して記載されている。 重篤な肝不全を有する若い女性は、追加の検査がセリアック病を明らかにしたときに肝移植のために考慮された。 グルテンフリーの食事を開始した後、肝不全は逆転した。 別の研究では、未治療のセリアック病を有する4人の患者における重度の肝疾患および以前の肝移植を有する追加の185人の成人におけるセリアック病の発生を説明した。 重度の肝疾患およびセリアック病を有する4人の患者のうち、それぞれが先天性肝線維症および肝脂肪症を有し、2人は病因が知られていない進行性肝炎を有していた。 グルテンフリー食が開始されたとき、肝機能障害はすべての患者で逆転した。 移植群では、患者の4.3％がセリアック病を有することが判明した。 肝病理には原発性胆汁性肝硬変，自己免疫性肝炎，原発性および二次性硬化性胆管炎，先天性肝線維症があった。 この研究の著者らは、グルテンフリーの食事が肝不全への進行を防ぐ可能性があるため、重度の肝疾患患者のセリアック病の調査を提案した。
セリアック病は、臨床的提示の範囲で現れる可能性があることを考えると、診断時の最も重要な要因は、疑いの高い指標を有することである。 この設定で用いられる3つの診察道具があります:血清学テスト、小さい腸のバイオプシーおよび遺伝の(HLA)テスト。 セリアック病は、患者が典型的な陽性の血清学的マーカーを有し、小腸生検で確認された場合に診断される。 血清学的検査と生検は、グルテンを含む食事で患者と一緒に行わなければならないか、結果が誤って陰性である可能性があることを覚えておくこと セリアック病の診断のための最も感度と特異性を提供するように思われる血清学的マーカーの組み合わせは、抗内分泌IgAおよびtTG IgA抗体である。 IgAの不足は偽陰性の結果をもたらすかもしれない複数の条件の1つでありigaの不足がセリアック病の患者で頻繁に見られるので、患者は抗体の 両方の血清学的マーカーは、2歳未満の小児（いくつかの抗自己抗体を作製するには幾分成熟した免疫系が必要であるため）またはIgA欠損患者で誤って負 これらの患者はIgGベースの抗gliadinまたはtTGの抗体を使用してceliac病気のために選別されるかもしれません。 HLAハプロタイピングは、患者の非常に選択されたサブグループでのみ必要とされる。 決定的でない生検および血清学の結果に基づいて診断が不確定である場合、HLAのテストはceliac病気を持っていることのための高いですか危険度が低 DQ2および/またはDQ8マーカーは、セリアック病患者の97％に存在する。 したがって、これら2つのマーカーに対して陰性の患者は、セリアック病を有する可能性は非常に低い。
セリアック病の治療の礎石は、グルテンフリーの食事のままです。 小麦、大麦、ライ麦のアルコール可溶性タンパク質であるプロラミンは、食事から完全に排除する必要があります。 米国では、オーツ麦はまた製造業の間に交差汚染に関する心配のために主に避けられます。 専門家のセリアック病の栄養士は、したがって、治療チームの重要なメンバーです。 醤油やいくつかのキャンディー、薬、調味料、うがい薬など、両親や患者によって常に特定されていないグルテンの多くの隠されたソースがあります。 患者および家族のための支援グループはまた処置の結果の肯定的な影響があるために示されていました。 食事制限に加えて、患者は葉酸、カルシウム、ビタミンD、亜鉛、および鉄の補給を必要とするかもしれません。
要約すると、このケースは、特に患者が提示する可能性のある兆候、症状、および検査室の異常の広い配列を考慮して、セリアック病の疑いの高い指標を維持する臨床医の重要性を強調している。