ケースレポート
以前に健康な13歳の男性の青年は、進行性の両側性女性化乳房のために小児内分泌学 この特徴は、前年の青年のための主要な関心事。 家族の病歴は陰性であった女性化乳房、性的発達障害、または他の内分泌疾患のために。 彼の両親の病歴についての詳細な情報を収集することはできませんでした。 残念ながら、彼の成長図や両親の身長にもアクセスできなかったので、彼の表現型をよりよく特徴づけることができました。
完全な身体検査は、年齢と性別とgynoid体脂肪分布のための25と50パーセンタイルの間の高さと重量の両方で、適切な体性測定を明らかにした。 バイタルサインは年齢に対して正常範囲にあった。 性的発達の特徴に関しては、彼はほぼ5センチメートルの触知可能な乳房組織を有する、顕著な両側性および対称性の女性化乳房を提示した。 男性の外性器は正常に見え、陰茎の大きさは13センチメートルで、その基部にはタンナースケールのステージIIIに対応する厚い黒い陰毛があった。 睾丸は陰嚢に触知可能であり、年齢は小さく、約2mmの体積であった。
骨年齢は手と手首のX線を用いて評価され、彼の年代と一致した。
染色体xの短い腕に移動したSRY遺伝子座を示す魚;Vysis LSI SRYスペクトルオレンジ（SRY遺伝子–赤色用）からのプローブ。CEP X Spectrum Green Probes(X染色体動原体用)。
性染色体の遺伝的異常による先天性高ゴナドトロピック性性腺機能低下症の診断を確立し、画像検査を行った。 陰嚢および骨盤磁気共鳴イメージングは、両方の精巣の存在を確認した陰嚢の内側には、男性生殖器または残りのMullerian構造の他の異常なしに、正常範囲（最大直径18mm）よりも小さい。 臨床的および分析的特徴は、性的発達の46、XX男性障害と互換性があった。
心理的支援を含む学際的なアプローチは、このケースの管理を支援した。 生殖腺機能減退症はテストステロンの取り替えとadequatepubertal開発を達成するために管理されました。
この特定のケースでは、無精子症および性腺芽細胞腫のリスクのために、性的発達および非常に小さな睾丸の46、XX男性障害、外科的除去および精巣 その間、自己検査および規則的な超音波は助言されました。なお、女性化乳房のための整形手術はできれば彼の脂肪質の配分がtestosteronetherapyが原因で変わるかもしれないのでtannerのスケールのhereaches段階Vとき行うことができます。
遺伝カウンセリングは、患者と彼の家族がこの状態の異なる側面を理解し、将来の選択肢を検討するのを助けるために提供されました。 不妊治療に関しては、現在は精子を使った人工授精や体外受精に限られています。