2Genetic studies of Crohn's disease: Past, present and future

de exacte etiologie van de ziekte van Crohn is onbekend, hoewel uit vroege epidemiologische studies duidelijk is dat een combinatie van genetische en omgevingsrisicofactoren bijdraagt aan de ziektegevoeligheid van een individu. Hier bekijken we de geschiedenis van Gen-mapping studies van de ziekte van Crohn, van de koppeling-gebaseerde studies die eerst impliceerde de NOD2 locus, tot de hedendaagse genoom-brede associatie studies die meer dan 140 loci geassocieerd met de ziekte van Crohn hebben ontdekt en leverde nieuwe inzichten in de biologische pathways onderliggende pathogenese. We beschrijven lopende en toekomstige gen-mapping studies die gebruik maken van next generation sequencing technologie om causale varianten te lokaliseren en zeldzame genetische variatie onderliggende ziekte van Crohn risico te identificeren. We becommentariëren het nut van genetische markers voor het voorspellen van het ziekterisico van een individu en bespreken hun potentieel voor het identificeren van nieuwe geneesmiddelendoelen en het beïnvloeden van ziektemanagement. Tot slot beschrijven we hoe deze studies ons begrip van de genetische architectuur van de ziekte van Crohn hebben gevormd en blijven vormen.