Achtergrond: aritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) is een erfelijke cardiomyopathie gekarakteriseerd door rechterventrikeldysfunctie en ventriculaire aritmieën. Het doel van onze studie was om de presentatie, klinische kenmerken, overleving en natuurlijke geschiedenis van ARVD te beschrijven in een groot cohort van patiënten uit de Verenigde Staten.
methoden en resultaten: de patiëntenpopulatie omvatte 100 ARVD-patiënten (51 mannen; mediane leeftijd bij presentatie, 26 jaar). Een familiaal patroon werd waargenomen bij 32 patiënten. De meest voorkomende symptomen waren hartkloppingen, syncope en plotselinge hartdood (SCD) bij respectievelijk 27%, 26% en 23% van de patiënten. Onder degenen die werden gediagnosticeerd terwijl ze leefden (n = 69), was de mediane tijd tussen de eerste presentatie en de diagnose 1 (bereik, 0 tot 37) jaar. Tijdens een mediane follow-up van 6 (IQR, 2 tot 13; bereik 0 tot 37 jaar, implanteerbare cardioverter / defibrillatoren (ICD) werden geïmplanteerd bij 47 patiënten, van wie 29 een geschikte ICD-ontlading kregen, waaronder 3 patiënten die de ICD kregen voor primaire preventie. Bij de follow-up waren 66 patiënten in leven, van wie 44 een ICD hadden, 5 tekenen van hartfalen ontwikkelden, 2 een harttransplantatie ondergingen en 18 onder medicamenteuze behandeling. 34 patiënten overleden ofwel bij presentatie (n = 23: 21 SCD, 2 niet-cardiac sterfgevallen) of tijdens de follow-up (n = 11: 10 SCD, 1 van biventriculair hartfalen), van wie er slechts 3 werden gediagnosticeerd terwijl ze leefden en 1 een geïmplanteerde ICD had. Op Kaplan-Meier-analyse was de mediane overleving in de gehele populatie 60 jaar.
conclusies: ARVD-patiënten vertonen tussen het tweede en vijfde levensdecennium ofwel symptomen van palpitaties en syncope geassocieerd met ventriculaire tachycardie ofwel met SCD. De diagnose wordt vaak vertraagd. Eenmaal gediagnosticeerd en behandeld met een ICD, is de mortaliteit laag. Er is een grote variatie in presentatie en verloop van ARVD patiënten, die waarschijnlijk kan worden verklaard door de genetische heterogeniteit van de ziekte.