leerresultaten
- begrijp hoe de overerving van een genotype een fenotype
genereert de zeven kenmerken die Mendel in zijn erwtenplanten evalueerde werden elk uitgedrukt als een van twee versies, of kenmerken. De fysieke uitdrukking van kenmerken wordt bereikt door de uitdrukking van genen die op chromosomen worden gedragen. De genetische samenstelling van erwten bestaat uit twee gelijkaardige of homologe exemplaren van elk chromosoom, één van elke ouder. Elk paar homologe chromosomen heeft dezelfde lineaire volgorde van genen. Met andere woorden, erwten zijn diploïde organismen in die zin dat ze twee kopieën van elk chromosoom. Hetzelfde geldt voor veel andere planten en voor vrijwel alle dieren. Diploïde organismen gebruiken meiosis om haploïde gameten te produceren, die één exemplaar van elk homologe chromosoom bevatten dat zich bij bevruchting verenigt om een diploïde zygote te creëren.
voor gevallen waarin een enkel gen een enkele eigenschap controleert, heeft een diploïde organisme twee genetische kopieën die al dan niet dezelfde versie van die eigenschap coderen. De varianten van het gen die door verandering ontstaan en op dezelfde relatieve plaatsen op homologe chromosomen bestaan worden genoemd allelen. Mendel onderzocht de overerving van genen met slechts twee allelvormen, maar het is gebruikelijk om meer dan twee allelen voor een bepaald gen in een natuurlijke populatie tegen te komen.
fenotypen en genotypen
twee allelen voor een bepaald gen in een diploïde organisme worden tot expressie gebracht en interageren om fysische kenmerken te produceren. De waarneembare eigenschappen uitgedrukt door een organisme worden aangeduid als zijn fenotype. De onderliggende genetische samenstelling van een organisme, bestaande uit zowel fysiek zichtbare als niet-uitgedrukte allelen, wordt het genotype genoemd. Mendels hybridisatie-experimenten tonen het verschil aan tussen fenotype en genotype. Toen echte kweekplanten waarin één ouder gele peulen had en één groene peulen, werden bevrucht, hadden alle F1 hybride nakomelingen gele peulen. Dat wil zeggen, de hybride nakomelingen waren fenotypisch identiek aan de echte fokouder met gele peulen. Echter, we weten dat het allel gedoneerd door de ouder met groene peulen was niet gewoon verloren omdat het verscheen in een aantal van de F2 Nakomelingen. Daarom moeten de F1 planten genotypisch verschillend zijn geweest van de ouder met gele peulen.de P1 planten die Mendel gebruikte in zijn experimenten waren homozygoot voor de eigenschap die hij bestudeerde. Diploïde organismen die homozygoot zijn bij een bepaald gen, of locus, hebben twee identieke allelen voor dat gen op hun homologe chromosomen. Mendel ‘ s parental pea planten altijd gekweekt waar, omdat beide van de geproduceerde gameten droeg dezelfde eigenschap. Toen P1 planten met contrasterende eigenschappen werden gekruist, alle nakomelingen waren heterozygoot voor de contrasterende eigenschap, wat betekent dat hun genotype weerspiegeld dat ze verschillende allelen voor het gen dat wordt onderzocht.
dominante en recessieve allelen
onze discussie over homozygote en heterozygote organismen brengt ons bij waarom de heterozygote nakomelingen van F1 identiek waren aan één van de ouders, in plaats van beide allelen tot expressie te brengen. In alle zeven erwten-planten kenmerken, een van de twee contrasterende allelen was dominant, en de andere was recessief. Mendel noemde het dominante allel de tot expressie gebrachte eenheidsfactor; het recessieve allel werd de latente eenheidsfactor genoemd. We weten nu dat deze zogenaamde eenheidsfactoren eigenlijk genen zijn op homologe chromosoomparen. Voor een gen dat wordt uitgedrukt in een dominant en recessief patroon, zullen homozygote dominante en heterozygote organismen er identiek uitzien (dat wil zeggen, ze zullen verschillende genotypes hebben maar hetzelfde fenotype). Het recessieve allel zal alleen worden waargenomen bij homozygote recessieve individuen (Tabel 1).
| Tabel 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs disease |
verschillende conventies bestaan voor het verwijzen naar genen en allelen. Voor de doeleinden van dit hoofdstuk, zullen we genen inkorten met behulp van de eerste letter van de overeenkomstige dominante eigenschap van het gen. Violet is bijvoorbeeld de dominante eigenschap voor de bloemkleur van een erwtplant, dus het bloemkleurgen zou worden afgekort als V (Merk op dat het gebruikelijk is om genaanduidingen te cursiveren). Verder zullen we hoofdletters en kleine letters gebruiken om dominante en recessieve allelen weer te geven. Daarom verwijzen we naar het genotype van een homozygote dominante erwtplant met violette bloemen als VV, een homozygote recessieve erwtplant met witte bloemen als vv, en een heterozygote erwtplant met violette bloemen als Vv.
Punnett-Vierkantbenadering voor een mono-Hybridkruis
wanneer bevruchting plaatsvindt tussen twee echte fokouders die slechts in één kenmerk verschillen, wordt het proces een mono-hybridkruis genoemd, en de resulterende nakomelingen zijn mono-Hybrides. Mendel voerde zeven mono-hybridekruisen uit met contrasterende eigenschappen voor elk kenmerk. Op basis van zijn resultaten in F1 en F2 generaties, stelde Mendel dat elke ouder in het Mono-hybridekruis een van de twee gekoppelde eenheidsfactoren bijdroeg aan elk nageslacht, en elke mogelijke combinatie van eenheidsfactoren was even waarschijnlijk.
om een mono-hybridekruising aan te tonen, moet het geval van echte erwtenplanten met gele versus groene erwtenzaden worden bekeken. De dominante zaadkleur is geel; daarom waren de ouderlijke genotypes YY voor de planten met gele zaden en yy voor de planten met groene zaden, respectievelijk. Een Punnett-vierkant, ontworpen door de Britse geneticus Reginald Punnett, kan worden getrokken dat de regels van waarschijnlijkheid toepast om de mogelijke uitkomsten van een genetische kruis of paring en hun verwachte frequenties te voorspellen. Om een Punnett-vierkant voor te bereiden, worden alle mogelijke combinaties van de ouderallelen vermeld langs de bovenkant (voor één ouder) en de zijkant (voor de andere ouder) van een raster, wat hun meiotische segregatie in haploïde gameten weergeeft. Vervolgens worden de combinaties van ei en sperma gemaakt in de dozen in de tabel om aan te geven welke allelen combineren. Elke doos vertegenwoordigt dan het diploïde genotype van een zygote, of bevruchte eicel, dat zou kunnen voortvloeien uit deze paring. Omdat elke mogelijkheid even waarschijnlijk is, kunnen genotypische verhoudingen worden bepaald aan de hand van een Punnett-vierkant. Als het patroon van overerving (dominant of recessief) bekend is, kunnen ook de fenotypische verhoudingen worden afgeleid. Voor een mono-hybridekruis van twee echte fokouders draagt elke ouder één type allel bij. In dit geval is slechts één genotype mogelijk. Alle nakomelingen zijn Yy en hebben gele zaden (figuur 1).
figuur 1. In de P0-generatie worden erwtenplanten die het dominante gele fenotype vormen gekruist met planten met het recessieve groene fenotype. Dit kruis produceert F1 heterozygoten met een geel fenotype. De Punnett-kwadratenanalyse kan worden gebruikt om de genotypes van de F2-generatie te voorspellen.
een zelfkruis van een van de YY heterozygote nakomelingen kan worden weergegeven in een 2 × 2 Punnett-vierkant omdat elke ouder een van twee verschillende allelen kan doneren. Daarom kunnen de nakomelingen mogelijk een van de vier allelcombinaties hebben: YY, Yy, yY, of yy (figuur 1). Merk op dat er twee manieren zijn om het YY genotype te verkrijgen: een Y uit het ei en een y uit het sperma, of een y uit het ei en een Y uit het sperma. Beide mogelijkheden moeten worden geteld. Bedenk dat Mendel ‘ s erwtenplant kenmerken zich op dezelfde manier gedroegen in wederkerige kruisen. Daarom produceren de twee mogelijke heterozygote combinaties nakomelingen die genotypisch en fenotypisch identiek zijn ondanks hun dominante en recessieve allelen die afkomstig zijn van verschillende ouders. Ze zijn gegroepeerd. Omdat bevruchting een willekeurige gebeurtenis is, verwachten we dat elke combinatie even waarschijnlijk is en dat de nakomelingen een verhouding vertonen van YY:Yy:yy genotypes van 1:2:1 (Figuur 1). Bovendien, omdat de YY en Yy Nakomelingen gele zaden hebben en fenotypisch identiek zijn, met toepassing van de sum rule of probability, verwachten we dat de nakomelingen een fenotypische verhouding vertonen van 3 Geel:1 groen. Inderdaad, werken met grote steekproefgrootte, Mendel waargenomen ongeveer deze verhouding in elke F2 generatie als gevolg van kruisingen voor individuele kenmerken.
Mendel heeft deze resultaten gevalideerd door een F3 kruis uit te voeren waarbij hij zelf de dominant-en recessief – expressieve F2 planten kruiste. Toen hij zelf de planten kruiste die groene zaden uitdrukten, hadden alle nakomelingen groene zaden, Wat bevestigde dat alle groene zaden homozygote genotypen van yy hadden. Toen hij zelf de F2-planten kruiste die gele zaden uitdrukten, ontdekte hij dat een derde van de planten true kweekte, en twee derde van de planten scheidde op een 3:1 verhouding van gele:groene zaden. In dit geval hadden de true-breeding planten homozygote (YY) genotypen, terwijl de segregerende planten overeenkwamen met het heterozygote (Yy) genotype. Toen deze planten zelfbevrucht werden, was het resultaat net als het F1 zelfbevrucht kruis.
Testkruis onderscheidt het dominante fenotype
naast het voorspellen van de nakomelingen van een kruising tussen bekende homozygote of heterozygote ouders, ontwikkelde Mendel ook een manier om te bepalen of een organisme dat een dominante eigenschap tot expressie bracht een heterozygote of een homozygote was. Deze techniek, het testkruis genaamd, wordt nog steeds gebruikt door planten-en dierfokkers. Bij een testkruis wordt het dominant tot expressie komende organisme gekruist met een organisme dat homozygoot recessief is voor dezelfde eigenschap. Als het dominant-expresserende organisme een homozygoot is, dan zullen alle F1 Nakomelingen heterozygoten zijn die de dominante eigenschap uitdrukken (Figuur 2). Als alternatief, als het dominante expressie organisme een heterozygoot is, zullen de F1 nakomelingen een 1:1 verhouding van heterozygoten en recessieve homozygoten vertonen (Figuur 2). Het testkruis valideert verder Mendels postulaat dat paren van eenheidsfactoren gelijk scheiden.
oefenvraag
Figuur 2. Een testkruis kan worden uitgevoerd om te bepalen of een organisme dat een dominante eigenschap vertoont een homozygoot of een heterozygoot is.
in erwtenplanten zijn ronde erwten (R) dominant voor gerimpelde erwten (r). Je doet een testkruising tussen een erwtenplant met gerimpelde erwten (genotype rr) en een plant met onbekend genotype die ronde erwten heeft. Je eindigt met drie planten, die allemaal ronde erwten hebben. Kunt u aan de hand van deze gegevens zien of de moederplant van de ronde erwt homozygoot dominant of heterozygoot is? Als de moederplant van een ronde erwt heterozygoot is, hoe groot is dan de kans dat een willekeurige steekproef van 3 nageslacht erwten allemaal rond zal zijn?
veel ziekten bij de mens zijn genetisch erfelijk. Een gezonde persoon in een familie waarin sommige leden lijden aan een recessieve genetische aandoening kan willen weten of hij of zij heeft het ziekte-veroorzakende gen en welk risico bestaat om de aandoening door te geven aan zijn of haar nakomelingen. Natuurlijk, het doen van een test Kruis bij mensen is onethisch en onpraktisch. In plaats daarvan gebruiken genetici stamboomanalyse om het overerving patroon van menselijke genetische ziekten te bestuderen (Figuur 3).
oefenvraag
Figuur 3. Stamboomanalyse voor alkaptonurie
alkaptonurie is een recessieve genetische aandoening waarbij twee aminozuren, fenylalanine en tyrosine, niet goed worden gemetaboliseerd. De getroffen individuen kunnen verduisterde huid en bruine urine hebben, en kunnen gewrichtsschade en andere complicaties lijden. In deze stamboom, zijn de individuen met de wanorde aangewezen in blauw en hebben het genotype aa. Onaangetast personen zijn aangegeven in geel en hebben het genotype AA of Aa. Merk op dat het vaak mogelijk is om het genotype van een persoon te bepalen aan de hand van het genotype van hun nakomelingen. Bijvoorbeeld, als geen van beide ouders de aandoening heeft, maar hun kind wel, moeten ze heterozygoot zijn. Twee individuen op de stamboom hebben een onaangetast fenotype maar een onbekend genotype. Omdat ze de aandoening niet hebben, moeten ze minstens één normaal allel hebben, dus hun genotype krijgt de ” A?” aanwijzing.
Wat zijn de genotypes van de individuen met het label 1, 2 en 3?
samengevat: kenmerken en eigenschappen
wanneer echte of homozygote individuen die verschillen voor een bepaalde eigenschap worden gekruist, zullen alle nakomelingen heterozygoten zijn voor die eigenschap. Als de eigenschappen worden geërfd als dominant en recessief, zullen de F1 Nakomelingen allemaal hetzelfde fenotype vertonen als de ouder homozygoot voor de dominante eigenschap. Als deze heterozygote Nakomelingen zichzelf gekruist hebben, zullen de resulterende F2 Nakomelingen evenveel kans hebben gameten te erven die de dominante of recessieve eigenschap dragen, wat leidt tot nakomelingen waarvan een kwart homozygote dominant is, de helft heterozygote, en een kwart homozygote recessief. Omdat homozygote dominante en heterozygote individuen fenotypisch identiek zijn, zullen de waargenomen eigenschappen in de F2 nakomelingen een verhouding vertonen van drie dominant tot één recessief.
probeer het
bijdragen!
verbeter deze pagina leer meer