Download PDF
Cell-Free DNA Prenatal Screening Test: Hoe wordt de Test uitgevoerd (tekstversie)
Wat Is het?
de cellen-vrije DNA prenatale screening test screens voor bepaalde aandoeningen veroorzaakt door een abnormaal aantal chromosomen. Het test niet voor alle soorten chromosomale aandoeningen.
Wanneer kan het worden gedaan?
een celvrije DNA-test kan al vanaf 10 weken van de zwangerschap en tot de bevalling worden uitgevoerd.
Hoe wordt dit gedaan?
een deel van het genetisch materiaal (DNA) van de zwangerschap circuleert in het bloed van de zwangere vrouw. De celvrije DNA-test wordt gedaan op een monster van haar bloed.
screeningstests worden gebruikt om in te schatten of uw foetus een hoger risico heeft of een lager risico op het krijgen van een bepaalde aandoening.
diagnostische tests kunnen een duidelijk antwoord geven op de vraag of de foetus een bepaalde aandoening heeft. Deze tests omvatten vruchtwaterpunctie of chorionic villus sampling (CVS).
van de zwangere vrouw wordt een bloedmonster genomen dat haar DNA en DNA van de zwangerschap bevat.
het monster wordt geanalyseerd in een laboratorium om te controleren op een abnormale hoeveelheid DNA van chromosomen 21, 18 en 13.
belangrijke voorwaarden gescreend op:
- trisomie* 21 (syndroom van Down)
- trisomie 18
- trisomie 13
*trisomie betekent dat er drie kopieën van een bepaald chromosoom zijn in plaats van de normale twee kopieën. Bijvoorbeeld, betekent trisomie 21 dat er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn.
aandoeningen die niet gescreend zijn op:
- problemen die door middel van echografie worden gescreend, zoals neurale buisafwijkingen, hartafwijkingen en buikwandafwijkingen
- vele andere chromosomale en genetische aandoeningen
PFSI008: deze informatie is bedoeld als educatief hulpmiddel voor patiënten en bevat actuele informatie en meningen met betrekking tot de gezondheid van vrouwen. Het is niet bedoeld als een verklaring van de standaard van de zorg, noch omvat het alle juiste behandelingen of methoden van zorg. Het is geen vervanging voor het onafhankelijke professionele oordeel van een behandelend arts. Controleer voor updates op www.acog.org om nauwkeurigheid te garanderen.
Copyright Mei 2019 door het American College of Obstetricians and Gynecologists. Alle rechten voorbehouden. Geen enkel deel van deze publicatie mag zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever worden verveelvoudigd, opgeslagen in een ophaalsysteem, op het internet geplaatst of verzonden, in welke vorm of op welke wijze dan ook, elektronisch, mechanisch, fotokopiëren, opnemen of anderszins.
celvrij DNA Prenatale screeningstest: Uw resultaten begrijpen (tekstversie)
Wat betekenen de resultaten?
Als u een positief resultaat krijgt, hoe waarschijnlijk is het dan dat de foetus de aandoening heeft? Dit wordt de positieve voorspellende waarde (PPV) van de test genoemd.
Als u een negatief resultaat krijgt, hoe waarschijnlijk is het dan dat de foetus de aandoening niet heeft? Dit wordt de negatieve voorspellende waarde (NPV) van de test genoemd.
voor de celvrije DNA-test hangt de positieve voorspellende waarde af van hoe vaak de aandoening voorkomt in een groep mensen die op u lijken.
bijvoorbeeld: Trisomie 21 (syndroom van Down)
hoog-risico* groep
de aandoening komt vaker voor in deze groep.
positief resultaat
PPV = 83%
van de 100 vrouwen met een positief resultaat zullen 83 baby ’s krijgen met het syndroom van Down, en 17 zullen geen baby’ s krijgen met het syndroom van Down.
negatief resultaat
NPV = 99+%
vrouwen met een negatief resultaat zullen slechts zelden een baby krijgen met het syndroom van Down.
Laagrisicogroep
de aandoening komt minder vaak voor in deze groep.
positief resultaat
PPV = 33%
van de 100 vrouwen met een positief resultaat zullen er 33 baby ’s krijgen met het syndroom van Down en 67 zullen geen baby’ s krijgen met het syndroom van Down.
negatief resultaat
NPV = 99+%
vrouwen met een negatief resultaat zullen slechts zelden een baby krijgen met het syndroom van Down.
soms levert de test geen resultaat op of is deze onbepaald. In dit geval moet u verder erfelijkheidsadvies krijgen.
een echografisch onderzoek en diagnostische tests moeten ook worden aangeboden vanwege een verhoogd risico op een chromosomale aandoening.
*u loopt een” hoog risico ” als u 35 jaar of ouder bent; als u een echoscopie hebt gehad die een mogelijk probleem met de foetus aantoont; als u eerder een kind met een van deze aandoeningen heeft gehad; als u een chromosomaal probleem heeft dat uw risico op een kind met trisomie 21 of trisomie 13 verhoogt; of als u een positief resultaat van een screening in het eerste of tweede trimester heeft gehad.
Bottom Line:
- celvrije DNA-test is een zeer goede screeningtest om gemeenschappelijke chromosomale stoornissen op te sporen, maar het heeft beperkingen.
- een negatief resultaat sluit de mogelijkheid van het krijgen van een baby met een chromosomale aandoening of andere aandoeningen waarvoor de celvrije DNA-test niet wordt getest niet uit.
- als u een positief resultaat heeft, is een diagnostische test nodig om te bepalen of de foetus echt aangetast is.
- als u een celvrije DNA-screening heeft, moet een bloedonderzoek of echografie worden aangeboden om te screenen op neuraalbuisdefecten en andere aandoeningen.
PFSI008: Deze informatie is bedoeld als educatief hulpmiddel voor patiënten en geeft actuele informatie en meningen over de gezondheid van vrouwen weer. Het is niet bedoeld als een verklaring van de standaard van de zorg, noch omvat het alle juiste behandelingen of methoden van zorg. Het is geen vervanging voor het onafhankelijke professionele oordeel van een behandelend arts. Controleer voor updates op www.acog.org om nauwkeurigheid te garanderen.
Copyright Mei 2019 door het American College of Obstetricians and Gynecologists. Alle rechten voorbehouden. Geen enkel deel van deze publicatie mag zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever worden verveelvoudigd, opgeslagen in een ophaalsysteem, op het internet geplaatst of verzonden, in welke vorm of op welke wijze dan ook, elektronisch, mechanisch, fotokopiëren, opnemen of anderszins.