Op zeer jonge leeftijd wist ik dat ik een hoog risico op borstkanker had. Mijn moeder had het, net als haar moeder en drie van haar vier zussen. Mijn gynaecoloog was geïnteresseerd in het doen van een familie genetische test toen ik in mijn twintiger; echter, we hadden drie levende generaties nodig en mijn grootmoeder was acht jaar gestorven voordat ik werd geboren. In plaats daarvan begon ik mammogrammen te krijgen toen ik 35 was.
toen ik 40 was, overtrof een nieuw probleem mijn bezorgdheid over borstkanker: Mijn oudste broer en neef werden gediagnosticeerd met maagkanker zes maanden na elkaar.
mijn broer, Tom, begon met het genetische testen waarbij een mutatie van het cdh1-gen werd gevonden. Iedereen heeft dit gen, maar als het gemuteerd is, betekent het dat je erfelijk diffuus maagkankersyndroom hebt. Sommige veranderingen die dit syndroom veroorzaken zijn ook verbonden met lobulaire borst, prostaat en colorectal kanker. Ik had mijn antwoord over waarom er zoveel gevallen van borstkanker in mijn familie waren.
Ik werd geconfronteerd met de vraag of genetische tests moesten worden uitgevoerd. Tegen die tijd had ik Tom zijn strijd tegen stadium 3 maagkanker zien beginnen. Veertien jaar ouder dan ik, mijn grote broer had altijd leek onverwoestbaar in mijn ogen, maar chemotherapie en bestraling had hem zwak en moe. Hij had last van brandend maagzuur en verloor veel gewicht voordat hij zijn diagnose kreeg en bleef afvallen na de operatie.
Ik wilde niet bang zijn voor maagkanker elke keer dat ik boerde of een paar kilo verloor, dus besloot ik om getest te worden en een ontmoeting te hebben met de genetische counselor die de rest van mijn familie gebruikte. Omdat je je genen van je ouders krijgt, had ik een 50/50 kans op de mutatie van mijn moeders kant. Terwijl ik wachtte, werd ik steeds nerveuzer. Mijn andere broer en twee neven hebben hun resultaten terug, en ze waren allemaal positief voor de mutatie. Toen kwamen mijn resultaten binnen: positief. Er werd mij verteld dat dat betekende dat ik tot 83% risico had op het krijgen van de maagkanker die mijn broer van ons stal. Wat moest ik met die informatie? Ik was 41 jaar oud met twee actieve schoolgaande kinderen.
Ik had in principe twee keuzes. De eerste betrof levenslange endoscopie met biopsies. Deze kanker vormt geen massa ‘ s, dus het is moeilijk te zien door omvang. Artsen moeten een biopsie nemen en hopen dat het gericht is op een gebied dat wordt beïnvloed. De tweede keuze was een totale gastrectomie-operatie die de maag verwijdert en de slokdarm verbindt met de darm.
na de operatie, vertelde mijn arts me, mijn kans op het krijgen van maagkanker zou dalen tot 1% of minder. Deze levensveranderende beslissing zou van invloed zijn op mij en mijn familie, maar na veel discussies met mijn kinderen, toen 14 en 11 jaar oud, besloten we dat het de beste route was om te nemen.
hoewel deze beslissing zinvol was voor onze familie, begrijpen anderen het niet. Mijn uitgebreide familie en ik hebben ontdekt dat als we nieuwe artsen zien, we ze moeten onderwijzen. Een neef brengt een map met de familiegeschiedenis naar al haar afspraken. Binnen onze familie wachten sommige neven met de mutatie op behandeling en anderen willen niet getest worden. Op dit moment zijn bij tien van ons de magen verwijderd.
zodra ik mijn “nieuwe normaal” had vastgesteld na het herstellen van mijn operatie, die ongeveer een jaar duurde, was ik blij dat ik deze keuze had gemaakt. In dat jaar overleed Tom aan complicaties van zijn kanker. Zijn arts, zich niet bewust dat hij te maken had met de cdh1 mutatie, had alleen de delen van de maag verwijderd die “er slecht uitzagen.”De kanker verspreidde zich vervolgens door de resterende delen van de maag van mijn broer, evenals zijn darmen en buikwand.
Ik ben nu zeven jaar na de operatie en het gaat goed.mijn man en kinderen hebben zich aangepast aan mijn behoefte om zes tot acht keer per dag kleinere porties te eten, en ze delen maaltijden met me wanneer ze kunnen. Ze hebben ook geleerd te herkennen wanneer ik voedsel nodig heb. Omdat mijn operatie ook de nervus vagus verwijderde, die je hersenen vertelt dat je honger hebt, vergeet ik te eten als ik bezig ben. Ik moet ook wegblijven van bepaalde voedingsmiddelen omdat ze te snel door mijn darmkanaal bewegen, een situatie die van dag tot dag kan veranderen.
In de nabije toekomst moet ik beslissen of ik een bilaterale profylactische mastectomie wil ondergaan.
De cdh1-mutatie heeft mijn risico op lobulaire borstkanker verhoogd tot 52%. Ondertussen onderga ik jaarlijks screenings via een mammogram en MRI met contrast. Nu mijn jongste 18 is, kan hij getest worden. Mijn oudere kind heeft gewacht zodat de twee van hen samen kunnen worden getest, zoals de kinderen van mijn broer waren.
hoewel zij een 50/50 kans hebben op deze mutatie, omvat mijn directe familie (broers en zussen, nichten en neven) zes die getest zijn en slechts één negatief resultaat. Deze plaat maakt me nerveus, maar mijn 21-jarige vertelde me onlangs: “toen ik zag dat je een normaal leven na de operatie, Ik heb niet al te bezorgd over het hebben van de mutatie of niet. Het is iets dat gedaan moet worden.”Echter, als de resultaten positief terugkomen, kan ze een paar jaar wachten om te zien of de wetenschap komt met minder invasieve methoden voor preventie.we hebben net deelgenomen aan onze achtste jaarlijkse maagkankerwandeling in Minnesota. Het heeft bijgedragen tot de bewustmaking en de financiering van subsidies die door de patiëntenbeleidsgroep No maag voor kanker (nostomachforcancer.org op een dag, hoop ik, hoeven mijn kleinkinderen niet meer te weten over de cdh1 mutatie.JEAN JONES is een vrouw en moeder in Minnesota. Ze is al 24 jaar getrouwd met haar liefje van de middelbare school. Ze heeft een dochter die is een senior aan North Dakota State University en een zoon die een eerstejaars aan St.Ambrose University in Iowa. Beiden wachten op hun genetische testresultaten. Wanneer ze niet op haar fulltime retail Baan, Jones vrijwilligers als een middelbare school bowling team coach en haakpennen hoeden te doneren elke winter.