het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Hyperextensibiliteit van de huid, atrofische littekenvorming en gegeneraliseerde hypermobiliteit van de gewrichten zijn de kenmerken van het klassieke syndroom van Ehlers-Danlos (cEDS). Nochtans, impliceert het klinische beeld variably veelvoudige orgaansystemen, en klinische presentatie kan overal tussen geboorte en kinderjaren voorkomen. In de kindertijd, blauwe plekken, kwetsbaarheid van de huid, en abnormale littekens zijn gemeenschappelijke tekenen. Primaire spierhypotonie kan optreden en kan, naast hypermobiliteit, de motorische ontwikkeling vertragen. Vermoeidheid en spierkrampen komen relatief vaak voor. Het atrofische met littekens bedekken is typisch uitgebreid, hoewel een minderheid milder wordt beà nvloed. De huid is glad en deegachtig. Andere dermatologische kenmerken zijn molluscoid pseudotumoren, subcutane sferoïden, piëzogene papels, en defecte wondgenezing. Inguinale / navelstreng hernia, mitralisklep prolaps, anale Prolaps in de kindertijd, cervicale insufficiëntie, rectale en uteriene Prolaps zijn andere tekenen van weefsel kwetsbaarheid. Gewrichtshypermobiliteit kan leiden tot gewrichtsinstabiliteit, subluxatie, dislocatie temporomandibulaire gewrichtsdisfunctie, gewrichtsuitvloeiing, voetafwijkingen, artrose en pijn. Naast littekens zijn typische gezichtskenmerken blepharochalasis en epicanthale plooien. Zwangerschap brengt risico ‘ s met zich mee voor de pasgeborene (prematuriteit en stuitligging waar het kind last van heeft) en voor de moeder (uitgebreide episiotomie, scheuren van de perineale huid en verzakking van de baarmoeder en/of de blaas na de bevalling). Bij patiënten met een COL1A1-mutatie kan er een verhoogd risico zijn op vasculaire voorvallen (spontane dissectie of ruptuur van middelgrote slagaders).